Algoritme kan screening borstkanker verbeteren

Een nieuw algoritme om het risico op borstkanker te voorspellen, kan bevolkingsonderzoek op den duur effectiever en efficiënter maken. Dat betogen Inge Lakeman e.a. (o.a. LUMC, Erasmus MC, NKI) in Genetics in Medicine. Zij evalueerden het rekenmodel onder ruim 6500 vrouwen.

Er zijn volgens hen verschillende redenen om tot een preciezere screening te komen. Zo geldt momenteel slechts één criterium voor deelname aan het bevolkingsonderzoek voor borstkanker: een leeftijd van tussen de 50 en 75 jaar, terwijl een kwart van alle vormen van borstkanker voorkomt bij jongere vrouwen. Verder worden bij het bevolkingsonderzoek ook tumoren gevonden die nooit tot klachten of overlijden zouden hebben geleid en soms zijn er foutpositieve diagnoses.

313 varianten

Het algoritme omvat een combinatie van bekende risicofactoren, zoals leeftijd, leefstijl, familiegeschiedenis en hormonale factoren, en recente inzichten verkregen uit grootschalig genetisch onderzoek. Het houdt daarbij rekening met pathogene genvarianten met een matig tot hoog risico, zoals BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 en ATM en met een polygene risicoscore op basis van 313 varianten van borstkanker (PRS313).

Uit tien prospectieve studies bleek dat deze laatste maat een duidelijk verband heeft met het ontstaan van borstkanker. Het algoritme is daarmee een van de meest uitgebreide modellen die momenteel beschikbaar zijn voor risicobeoordeling, dat – zo blijkt uit dit onderzoek – zijn onderscheidend vermogen vooral ontleent aan die nieuwe PRS313-maat.

Idealiter zou het op termijn mogelijk moeten zijn met dit hulpmiddel vrouwen met een lage risicoscore pas later, minder vaak, of helemaal niet te laten deelnemen aan het bevolkingsonderzoek. Vrouwen met een hoog risico zouden juist al op jongere leeftijd aan screening kunnen meedoen.