Een zwarte knie

Een 67-jarige patiënte heeft geleidelijk toenemend last van haar knie met ochtendstijfheid, startklachten, nachtpijn en een verminderd loopvermogen. Vanwege de progressief degeneratieve klachten wordt besloten tot operatieve behandeling met een totale knieprothese. Tijdens de operatie wordt na het openen van het gewricht een zeer opvallende zwarte verkleuring deels van kraakbeen en synovium gezien.

Deze wordt veroorzaakt door ochronose, een zeldzame erfelijke metabole ziekte, waarbij een tekort bestaat aan het enzym homogentisinezuuroxidase. Door verminderde afbraak van homogentisinezuur ontstaat een overvloed in het bloed, dat vervolgens als zwart pigment neerslaat in bindweefsel zoals kraakbeen, meniscus en synovium. De pigmentafzetting in kraakbeen is tevens geassocieerd met chondrocalcinose en kan leiden tot artrose van schouders, heupen en knieën. Oxidatie van het homogentisinezuur in de urine veroorzaakt tevens alkaptonurie: een donkere verkleuring die met name bij alkalische urine in zonlicht snel ontstaat.

Klachten van het bewegingsapparaat domineren vaak bij ochronose, waarbij degeneratieve rugklachten vaak beginnen na het 30ste levensjaar en artrose van meer perifere gewrichten pas later in het beloop wordt gezien. Tevens kunnen klachten ontstaan van gewrichtsbanden en pezen, gal- en nierstenen, donkere verkleuring van oogwit, oren, oorsmeer, en huid van gezicht of handen.

Door het zeldzame karakter (0,1-1 per miljoen mensen, met een hogere prevalentie bij consanguïniteit) en de aanvankelijk weinig karakteristieke symptomen wordt de diagnose ochronose vaak laat gesteld. Slechts sporadisch meldt een patiënt zich in een vroeg stadium met de klacht van donkere urine. De diagnose kan gesteld worden door de bepaling van het homogentisinezuurgehalte in de urine. Tevens kan de diagnose worden bevestigd door toevoeging van loog (NaOH) aan de urine, wat de karakteristieke snelle bruinzwarte verkleuring laat zien.

Doordat het ontbrekende enzym homogentisinezuuroxidase niet beschikbaar is, bestaat er nog geen curatieve behandeling voor ochronose, maar onderzoek wordt verricht naar nieuwe middelen zoals nitisinon.¹ Behandeling met een fenylalanine- en tyrosinearm dieet is praktisch lastig haalbaar, en een hoge dosis vitamine C om afzetting van pigment te remmen is niet bewezen.² Symptomatische behandeling met analgetica, fysiotherapie en gewrichtsprotectie staat centraal. Bij gevorderde artrose is gewrichtsvervanging met schouder-, heup- of knieprothese de uiteindelijke behandeling die tot goed functioneel herstel kan leiden.³ Het herstel na de knieprothese-operatie verliep voorspoedig.

Joris Jansen, orthopedisch chirurg, Rijnland Ziekenhuis Leiderdorp
Wieneke Metsaars, fellow orthopedie, Rijnland Ziekenhuis Leiderdorp

contact
j.jansen@rijnland.nl

cc: redactie@medischcontact.nl

Referenties:
1. Keller JM, Macaulay W, Nercessian OA, Jaffe IA. New developments in ochronosis: review of the literature. Rheumatol Int 2005; 25 (2): 81-5.
2. Forslind K, Wollheim FA, Akesson B, Rydholm U. Alkaptonuria and ochronosis in three siblings. Ascorbic acid treatment monitored by urinary HGA excretion. Clin Exp Rheumatol 1988; 6 (3): 289-92.
3. Araki K, Sudo A, Hasegawa M, Uchida A. Devastating ochronotic arthropathy with successful bilateral hip and knee arthroplasties. J Clin Rheumatol 2009; 15 (3): 138-40.