Bloedtest voor monogenetische ziekten

Er komt een nieuwe bloedtest om vroeg in de zwangerschap de aanwezigheid van ernstige
monogenetische aandoeningen te bepalen. Deze zogeheten monogenetische niet-invasieve prenatale diagnostiek (MG-NIPD) is verfijnder dan de NIPT, want de test kan ook de genetische aanleg voor onder andere taaislijmziekte, thalassemie en sikkelcelziekte aan het licht brengen – monogenetische aandoeningen die niet met de NIPT kunnen worden aangetoond. De nieuwe test maakt gebruik van celvrij DNA uit het bloed van de zwangere vrouw. Tijdens een zwangerschap bestaat het celvrij DNA voor het grootste gedeelte uit DNA van de moeder en een beetje DNA van de foetus.

De onderzoeksgroep van Wouter de Laat (Hubrecht Instituut) heeft samen met onder meer de afdeling Genetica van het UMC Utrecht de test ontwikkeld en bericht over de validiteit van de methode in American Journal of Human Genetics (Carlo Vermeulen e.a.).

Targeted Locus Amplification (TLA), een door het Hubrecht Instituut en haar spin-off bedrijf Cergentis ontwikkelde nieuwe techniek voor DNA-analyse, vormt de basis van de test. Daarmee kunnen allelen afzonderlijk in kaart worden gebracht. Bij toekomstige ouders die drager zijn van een erfelijke aandoening is één van beide allelen ziekteveroorzakend. Door met TLA-technologie te bepalen welke DNA-variaties uniek zijn voor het ‘gezonde’ en het ziekteveroorzakende allel,
kunnen al voor de zwangerschap bij beide ouders honderden ziekte-onderscheidende variaties worden vastgesteld. Die zijn later allemaal afzonderlijk te meten in het bloed van de zwangere vrouw.

Alvorens het tot invoering van de nieuwe bloedtest kan komen, is eerst nog onderzoek nodig
waarin MG-NIPD wordt getest in grote groepen risicofamilies uit de patiëntbestanden van verschillende umc’s.