Epigenetische bloedtest mogelijk biomarker kanker

Een bloedtest die epigenetische veranderingen in het DNA in kaart brengt is mogelijk een manier om vroegtijdig kanker op te sporen. Dat blijkt uit een studie verschenen in Nature.

De onderzoeksgroep van Daniel De Carvalho (Princes Margaret Cancer Centre, Toronto) besloot niet langer te speuren naar specifieke mutaties in door tumoren afgegeven ‘celvrij DNA’  in de bloedstroom. De sensitiviteit en specificiteit daarvan vinden ze te laag. Zij besloten te kijken naar methylgroepen in dat DNA, dus naar epigenetische veranderingen. Shu Yi Shen e.a. publiceren de resultaten en leggen bovendien uit dat ze een techniek hebben ontwikkeld om lage gehalten van dat gemethyleerde DNA te isoleren. Ze noemen dat ‘cell-free methylated DNA immunoprecipitation and high-throughput sequencing’ ofwel ‘cfMeDIP-seq’. Big data-technieken en machineleren vormen de grondslag ervan.

Zo konden ze, zo blijkt uit de studie, onderscheid maken tussen DNA-methylering in celvrij DNA bij 24 patiënten met alvleesklierkanker in een vroeg stadium, en DNA-methylering bij gezonde controles. Sterker, in 388 samples afkomstig van zeven verschillende tumortypen (acute myeloïde leukemie, pancreas-, colorectaal-, borst-, long-, nier- en blaaskanker) konden ze onderscheid maken tussen methylering bij patiënten en gezonde controles.

Maar, geven de onderzoekers meteen toe, er is nog een lange weg te gaan om deze methode te valideren. Zo is retrospectief onderzoek noodzakelijk: de analyse van grote hoeveelheden in de populatie verzamelde bloedmonsters, maanden tot jaren voordat kanker werd gediagnosticeerd. En uiteraard zijn daarna ook prospectieve studies nodig, om de voorspellende waarde van deze aanpak na te gaan.

Nature

https://doi.org/10.1038/s41586-018-0703-0