Gen voor progeria
Plaats een reactieHet gen verantwoordelijk voor de ziekte progeria, waarbij patiëntjes tussen de leeftijd van vijf en tien jaar tien keer sneller verouderen dan normaal, is gevonden. Dit meldt een Frans onderzoeksteam van de universiteit van Marseille, onder leiding van Annachiara De Sandre-Giovannoli. De resultaten staan in Science van 17 april.
Het syndroom van Hutchinson-Gilford is een zeldzame maar typische vorm van progeria, waarvan de oorzaak nog onbekend was. Een geremde groei, premature atherosclerose, alopecia en botdysplasie met osteolysis en pathologische fracturen geven een ziektebeeld dat uiteindelijk letaal is. Kinderen met deze vorm van progeria worden gemiddeld slechts 13,4 jaar. Hartfalen is vaak de doodsoorzaak.
De Sandre-Giovannoli c.s. vonden de mutatie die de ziekte veroorzaakt in het LMNA-gen. Mutaties van dit gen zijn geassocieerd met veel ziekten, waaronder diabetes type 2 en dysplasie.
Het LMNA-gen geeft de blauwdruk voor een aantal belangrijke proteïnen. Lamine A en lamine C worden samen met lamine B in een soort raster verweven, dat het binnenste membraam van een celkern omgeeft. Cellen met defecte lamine-eiwitten delen op een incorrecte manier en sterven vroeg. Hierdoor kan het aangetaste weefsel onvoldoende herstellen. Het vinden van de precieze oorzaak van progeria is volgens de wetenschappers een belangrijke stap voor de ontwikkeling van therapieën en de screening van individuele patiëntjes met het defecte gen. << LMB
- Er zijn nog geen reacties
