Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
De Kwestie
Aad Klaassen Frederik Hes
27 augustus 2015 5 minuten leestijd
de kwestie

Familiair kankerrisico: actief opsporen of niet?

10 reacties

De Kwestie

Ondanks protocollen en richtlijnen is de dagelijkse praktijk van het artsenvak vaak verre van eenduidig.  In de rubriek ‘De Kwestie’ legt Medisch Contact praktijkdilemma’s voor aan haar lezers en aan deskundigen. Uw reacties zijn zeer welkom! Reageren kan onderaan dit artikel.

Heeft u ook een casus die u wilt delen, stuur deze dan naar: redactie@medischcontact.nl onder vermelding van 'De Kwestie'. Publicatie kan ook anoniem, mits uw naam bij de redactie bekend is.


De vraag

In 2013 kreeg mijn dochter de diagnose uitgezaaide borstkanker. Ze bleek een BRCA1-genmutatie te hebben die ze van mij had geërfd. Het Klinisch Genetisch Centrum (KGC) van het Erasmus MC beschikte over de informatie dat ik risicodrager kon zijn. De gegevens over mijn familie zijn daar bekend sinds een achternicht in1994 voor onderzoek een familiestamboom aanleverde. Ik ben nooit geïnformeerd over mogelijk gendragerschap. Zouden KGC’s de verwanten van patiënten met een erfelijke aandoening niet veel actiever moeten informeren over dit dragerschap en de risico’s ervan?

De kans dat een vrouw borstkanker krijgt is 14 procent. Voor vrouwen met een BRCA1-genmutatie is dit risico 60 á 80 procent. Het ‘normale’ risico op eierstokkanker is 0,7 procent, maar 30 á 60 procent voor vrouwen met de BRCA1-genmutatie. Als je weet dat je deze genmutatie hebt, kun je kanker voorkomen door preventieve chirurgie of je kunt borstkanker in een vroeg stadium ontdekken door controles.

Als een Klinisch Genetisch Centrum (KGC) bij een vrouw heeft vastgesteld dat ze de BRCA1-genmutatie heeft, wordt in beeld gebracht welke familieleden risicodrager zijn. Omdat aan deze eerste patiënte met de genmutatie, de indexpatiënt, wordt gevraagd haar verwanten in te lichten, spreken we over een passieve cascadescreening. De geneticus geeft de indexpatiënt een familiebrief met informatie. Hoogopgeleide professionals laten ingewikkelde gezondheidsvoorlichting dus over aan zieke leken. De richtlijn ‘Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker’ van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, schrijft voor dat de KGC’s bij de indexpatiënt nagaan of alle verwanten zijn bereikt. De professional kan bij de passieve cascadescreening niet toetsen of de bereikte verwanten de informatie ook hebben begrepen. Deze passieve cascadescreening bereikt 40 procent van de belanghebbenden. Dat ik nooit ben ingelicht is, gelet op dit screeningsresultaat, niet vreemd.

Het beginsel dat verwanten zonder instemming van de indexpatiënt niet rechtstreeks mogen worden ingelicht, krijgt in de genoemde richtlijn veel nadruk. Genetici willen ook geen leidende rol in het voorlichtingsproces, uit angst voor schending van het recht van verwanten om de eigen genetische status niet te vernemen. De beroepsgroep gaat eraan voorbij dat uitoefening van dit recht op niet-weten veronderstelt dat een belanghebbende tenminste is ingelicht over het risico op gendragerschap.

Een juridische paragraaf in de richtlijn gaat in op situaties waarin wel zonder toestemming mag worden geïnformeerd. Geeft de indexpatiënt geen toestemming, dan heeft de arts niet het recht om familieleden in te lichten, tenzij hij in een conflict van plichten komt te verkeren. De arts moet dan in gewetensnood komen, bijvoorbeeld doordat de patiënt toestemming weigert voor het informeren van familieleden over een ernstige, behandelbare erfelijke ziekte of over ernstige gevolgen voor het nageslacht. Voor risicodragende verwanten is geen recht beschreven op geïnformeerd worden over mogelijk dragerschap, terwijl de keus om wel of niet te willen weten toch vooral bij hen ligt. De beroepsgroep handhaaft de passieve cascadescreening in het besef van mogelijke strafrechtelijke of tuchtrechtelijke aansprakelijkheid in situaties waarin actief ingrijpen een ernstige ziekte kan voorkomen of gezondheidsschade beperken.

De genoemde richtlijn biedt ruimte aan andere aanpakken. Zo hield de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren zich tot 2014 bezig met cascadescreening voor erfelijke borstkanker. Deze stichting koos voor een actieve screeningsmethode waarbij risicodragende verwanten met instemming van de indexpatiënt rechtstreeks benaderd worden. Zo werd tot 90 procent van de risicodragende verwanten bereikt. Alhoewel het AMC na onderzoek al in 2005 dit gunstigere resultaat van actieve cascadescreening bevestigde, houden KGC’s vast aan de passieve methode. Het radioprogramma Argos meldde onlangs dat een aantal KGC’s zelfs deze passieve methode niet conform de richtlijnen uitvoert.

Mijn dochter is inmiddels tumorvrij. Ze zal zeven jaar lang onder controle blijven.

Aad Klaassen
Ondernemer te Hoeven


De Deskundige

Voorzitter Vereniging Klinische Genetica Nederland:

De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is het met de heer Klaassen eens dat het benaderen van verwanten van iemand met een BRCA-mutatie uitermate belangrijk is. Maar onze werkwijze betekent niet dat wij ‘ingewikkelde gezondheidszorgvoorlichting overlaten aan leken’. Wij stellen een familiebrief op met medisch-inhoudelijke informatie. Deze bevat uitleg over erfelijkheid, ziektebeeld, kansen, gevolgen en adviezen voor familieleden. Ook bespreken we cascadescreening, om welke familieleden het gaat en expliciet dat ook mannen de erfelijke aanleg kunnen dragen en doorgeven. Al in het eerste gesprek dat adviesvragers met ons hebben (dus al voor het DNA-onderzoek wordt ingezet) bespreken wij het informeren van verwanten. Indien bij actieve evaluatie blijkt dat het niet of onvoldoende gelukt is de familiebrief te verspreiden, dan bieden wij daarbij hulp aan. Wij hebben een behandelrelatie met de indexpatiënt. De mate van distributie van de familiebrief hangt af van de beschikbare gegevens.
Overigens laat eigen onderzoek zien dat de meeste patiënten en familieleden erop tegen waren dat familieleden direct worden geïnformeerd door de klinisch geneticus. Veel familieleden gaven aan dat zij het onpersoonlijk vinden, als zij de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek en het risico voor henzelf van een ‘vreemde’ horen.

Het benaderen van verwanten is en blijft een punt dat de VKGN sterk bezighoudt. Dit blijkt uit de volgende zaken:
In 2012 heeft de VKGN een richtlijn over het benaderen van verwanten opgesteld.
Ook is in deze richtlijn opgenomen dat wetenschappelijk onderzoek naar de meest geschikte interventies om familieleden te informeren prioriteit heeft.
Wij evalueren deze richtlijn en gebruiken de evaluatie om deze waar nodig aan te scherpen. In de komende ronde van kwaliteitsvisitaties wordt gekeken of de richtlijn voldoende wordt nageleefd.
Op 10 december heeft onze werkgroep ethiek en recht een bijeenkomst, waarbij het informeren van verwanten een hoofdthema is.
Het Erfocentrum ontwikkelt voorlichtingsmateriaal om adviesvragers te ondersteunen bij het informeren van verwanten.

Graag blijven wij in gesprek met Borstkankervereniging Nederland en de heer Klaassen om het benaderen van verwanten optimaal te laten verlopen.

Dr. Frederik Hes
Voorzitter VKGN, mede namens de afdeling Klinische Genetica Erasmus MC




de kwestie opinie borstkanker
Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Inge van Leeuwen en Hans Vasen, Stichting StoeT, Leiden 27-08-2015 02:00

    "De Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET) spoort families met een erfelijke aanleg voor het ontwikkelen van kanker op en bevordert deelname aan screeningsprogramma’s. Tot 2014 ontving de stichting subsidie van VWS.
    De methode van familieonderzoek van StOET is te beschouwen als actieve cascadescreening: de contactpersoon van een familie werd thuis bezocht en voorgelicht over erfelijke kanker. Er werd nagegaan welke verwanten een verhoogd risico liepen en hoe deze benaderd konden worden. Bij het bezoek werden ook andere familieleden uitgenodigd. Voor grote families werden bijeenkomsten georganiseerd.
    In de jaren negentig werden de belangrijkste gendefecten opgespoord verantwoordelijk voor onder andere erfelijke borst- en darmkanker. Daardoor kon met zekerheid de diagnose erfelijke kanker worden gesteld en konden binnen een familie de dragers van een gendefect worden geïdentificeerd.
    Dit leidde tot grote veranderingen in de zorg voor deze families. In 2000 kwam StOET met de Vereniging Klinisch Genetica Nederland een taakverdeling overeen. Familieonderzoek, voorlichting en DNA-onderzoek waren voorbehouden aan de VKGN. StOET waarborgde de kwaliteit en voortgang van de levenslange screeningsonderzoeken en spoorde personen op die nog niet gescreend werden. De actieve en succesvolle aanpak van de StOET bij het familieonderzoek werd dus al in 2000 grotendeels gestaakt en vervangen door een meer terughoudende aanpak van de klinisch genetica.
    In 2014 stopte VWS de subsidie voor StOET. Omdat het werk van StOET beschouwd kan worden als onderdeel van de zorg, vond de minister dat het ook vanuit de zorg gefinancierd moest worden. Voor de meeste tumorregistraties van StOET is financiering gevonden. De erfelijke borstkankerregistratie werd echter opgeheven.
    De effectieve StOET-methoden van familieonderzoek helpen om dramatische situaties zoals hier beschreven te voorkomen.

    Inge van Leeuwen, medisch maatschappelijk werkster
    Hans Vasen, internist, medisch directeur StOET"

  • Inspectie Gezondheidszorg, -, 27-08-2015 02:00

    "De bovenstaande kwestie is ons als inspectie voorgelegd in een melding.
    De inspectie behandelt meldingen volgens de Leidraad meldingen IGZ 2013. De IGZ behandelt geen meldingen waarvan het incident langer dan 2 jaar geleden plaatsvond, tenzij een groot algemeen belang dit vraagt.
    De inspectie toetst de verleende zorg aan wet en regelgeving en de normen en richtlijnen van het veld zelf.
    Ten tijde van de gemelde gebeurtenis bestond er nog geen richtlijn van de beroepsgroep.
    Door de snelle ontwikkelingen en kennistoename binnen de Klinische genetica alsmede de juridische en medisch ethische vraagstukken rondom het onderwerp, bracht een multidisciplinair samengestelde commissie in 2012 een breed gedragen richtlijn uit over het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker.
    Hierin worden verantwoordelijkheden uiteengezet voor de (index-)patiënt en de klinisch geneticus en wordt duidelijk dat er alsnog een conflict van plichten kan ontstaan voor de klinisch geneticus. Dit zal vaker voorkomen naarmate in de toekomst nog meer informatie beschikbaar is en behandelmogelijkheden meer op de patiënt en zijn profiel kunnen worden toegesneden.
    De inspectie vindt van belang dat de klinisch geneticus zich houdt aan de verplichting de indexpatiënt te informeren over het belang en de noodzaak om familieleden te informeren, dat hij zich inspant eventuele belemmeringen bij de patiënt daaromtrent weg te nemen en hem of haar daarbij hulp aan te bieden. Ook vindt zij van belang dat uitkomsten van de informatieverstrekking met de indexpatiënt worden geëvalueerd, zoals de richtlijn aanbeveelt. Hierdoor wordt de kans op schade zoveel mogelijk beperkt en kan een verdrietige uitkomst van niet informeren en niet weten zoals geschetst in bovenstaand stuk mogelijk worden voorkomen.
    Het is de taak van het veld om de richtlijn en de daarin vermelde normen tijdig aan te passen aan de veranderende omstandigheden en mogelijkheden binnen het vakgebied."

  • M.G.T.C.G. Aarts, Bedrijfsarts, NIJMEGEN Nederland 27-08-2015 02:00

    "Aangezien de kans op het krijgen van kanker bij deze genmutatie zo hoog is, zou ik actief opsporen! Het bespaart veel leed, en ik verwacht dat ook kosten/baten gunstiger uitvalt. Mijn mening is praktisch; ik ben geen wetenschapper! "

  • A.R.J. Sanders, huisarts, Driebergen 27-08-2015 02:00

    "persoonlijk vind ik het een lastig dilemma. Hoeveel persoonlijk leed wordt voorkomen en hoeveel wordt gecreeerd? Vanuit het perspectief van de zieke begrijp ik dat de behoefte er was tevoren te zijn geinformeerd en er minder begrip is voor de wens van de indexpatient. Anderzijds wat zijn de gevolgen voor de familieleden, die je zou moeten informeren over een potentieel risico en wat de consequenties voor degenen met een positieve mutaie, waarvan een deel terecht preventief wordt behandeld of gescreend ter preventie van een ernstige aandoening?
    Ik ben bang dat over de consequenties voor de 'aangedanen' veel meer bekend is, dan over de onwetenden. Juist zij die niet weten of niet willen weten zullen niet makkelijk hun mening voor het voetlicht brengen. Dat maakt deze discussie, nog los van de vraag wie waarvoor verantwoordelijk is, tot een ingewikkeld dilemma, voor mij.
    Ik wens de VKGN en BVN veel wijsheid hierbij. "

  • Borstkankervereniging Nederland, Lieke Steinmeijer, directeur BVN, 27-08-2015 02:00

    "De wijze waarop de familie van Aad getroffen is, staat niet op zichzelf. BVN weet uit verhalen van haar leden hoe belangrijk het is dat mensen met een genmutatie tijdig worden geïnformeerd over de risico’s die het hebben van een genmutatie met zich meebrengt en de mogelijkheden om kanker te voorkomen.
    BVN is voorstander van actieve cascadescreening met een duidelijke verantwoordelijkheid voor de medisch professional om tot een goede afronding van het proces van het informeren van de risicodragers te komen. - Onderzoek toont aan dat actieve cascadescreening 90% van de risicodragers bereikt tegenover 40% bereik bij passieve cascadescreening. Actieve cascadescreening levert dus een aanzienlijke gezondheidswinst op voor risicodragers en het bespaart zorgkosten.
    Goede (borstkanker)zorg betekent voor BVN dat medisch professionals zich maximaal inspannen om mensen met een genmutatie voor een ernstige aandoening te informeren. Op dit moment bestaat er een onduidelijke schakel in de uitleg van de richtlijn (informeren van verwanten (2012)) over wie nu verantwoordelijk is voor het informeren van familieleden. Dit kan resulteren in het niet-informeren van mensen die risicodrager zijn. De maatschappelijke relevatie wordt nog eens benadrukt doordat ook bij andere kankersoorten mensen risicodrager kunnen zijn van een ernstige aandoening waar in de preventieve of curatieve sfeer iets aan te doen is.
    BVN en KWF willen graag in gesprek met de beroepsvereniging van Klinisch genetici (VKGN) om te onderzoeken op welke wijze het actief opsporen en informeren van risicodragers van de BRCA-genmutatie verbeterd kan worden. "

 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.