De Kwestie

Ondanks protocollen en richtlijnen is de dagelijkse praktijk van het artsenvak vaak verre van eenduidig.  In de rubriek ‘De Kwestie’ legt Medisch Contact praktijkdilemma’s voor aan haar lezers en aan deskundigen. Uw reacties zijn zeer welkom! Reageren kan onderaan dit artikel.

Heeft u ook een casus die u wilt delen, stuur deze dan naar: redactie@medischcontact.nl onder vermelding van 'De Kwestie'. Publicatie kan ook anoniem, mits uw naam bij de redactie bekend is.

De vraag

In 2013 kreeg mijn dochter de diagnose uitgezaaide borstkanker. Ze bleek een BRCA1-genmutatie te hebben die ze van mij had geërfd. Het Klinisch Genetisch Centrum (KGC) van het Erasmus MC beschikte over de informatie dat ik risicodrager kon zijn. De gegevens over mijn familie zijn daar bekend sinds een achternicht in1994 voor onderzoek een familiestamboom aanleverde. Ik ben nooit geïnformeerd over mogelijk gendragerschap. Zouden KGC’s de verwanten van patiënten met een erfelijke aandoening niet veel actiever moeten informeren over dit dragerschap en de risico’s ervan?

De kans dat een vrouw borstkanker krijgt is 14 procent. Voor vrouwen met een BRCA1-genmutatie is dit risico 60 á 80 procent. Het ‘normale’ risico op eierstokkanker is 0,7 procent, maar 30 á 60 procent voor vrouwen met de BRCA1-genmutatie. Als je weet dat je deze genmutatie hebt, kun je kanker voorkomen door preventieve chirurgie of je kunt borstkanker in een vroeg stadium ontdekken door controles.

Als een Klinisch Genetisch Centrum (KGC) bij een vrouw heeft vastgesteld dat ze de BRCA1-genmutatie heeft, wordt in beeld gebracht welke familieleden risicodrager zijn. Omdat aan deze eerste patiënte met de genmutatie, de indexpatiënt, wordt gevraagd haar verwanten in te lichten, spreken we over een passieve cascadescreening. De geneticus geeft de indexpatiënt een familiebrief met informatie. Hoogopgeleide professionals laten ingewikkelde gezondheidsvoorlichting dus over aan zieke leken. De richtlijn ‘Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker’ van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, schrijft voor dat de KGC’s bij de indexpatiënt nagaan of alle verwanten zijn bereikt. De professional kan bij de passieve cascadescreening niet toetsen of de bereikte verwanten de informatie ook hebben begrepen. Deze passieve cascadescreening bereikt 40 procent van de belanghebbenden. Dat ik nooit ben ingelicht is, gelet op dit screeningsresultaat, niet vreemd.

Het beginsel dat verwanten zonder instemming van de indexpatiënt niet rechtstreeks mogen worden ingelicht, krijgt in de genoemde richtlijn veel nadruk. Genetici willen ook geen leidende rol in het voorlichtingsproces, uit angst voor schending van het recht van verwanten om de eigen genetische status niet te vernemen. De beroepsgroep gaat eraan voorbij dat uitoefening van dit recht op niet-weten veronderstelt dat een belanghebbende tenminste is ingelicht over het risico op gendragerschap.

Een juridische paragraaf in de richtlijn gaat in op situaties waarin wel zonder toestemming mag worden geïnformeerd. Geeft de indexpatiënt geen toestemming, dan heeft de arts niet het recht om familieleden in te lichten, tenzij hij in een conflict van plichten komt te verkeren. De arts moet dan in gewetensnood komen, bijvoorbeeld doordat de patiënt toestemming weigert voor het informeren van familieleden over een ernstige, behandelbare erfelijke ziekte of over ernstige gevolgen voor het nageslacht. Voor risicodragende verwanten is geen recht beschreven op geïnformeerd worden over mogelijk dragerschap, terwijl de keus om wel of niet te willen weten toch vooral bij hen ligt. De beroepsgroep handhaaft de passieve cascadescreening in het besef van mogelijke strafrechtelijke of tuchtrechtelijke aansprakelijkheid in situaties waarin actief ingrijpen een ernstige ziekte kan voorkomen of gezondheidsschade beperken.

De genoemde richtlijn biedt ruimte aan andere aanpakken. Zo hield de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren zich tot 2014 bezig met cascadescreening voor erfelijke borstkanker. Deze stichting koos voor een actieve screeningsmethode waarbij risicodragende verwanten met instemming van de indexpatiënt rechtstreeks benaderd worden. Zo werd tot 90 procent van de risicodragende verwanten bereikt. Alhoewel het AMC na onderzoek al in 2005 dit gunstigere resultaat van actieve cascadescreening bevestigde, houden KGC’s vast aan de passieve methode. Het radioprogramma Argos meldde onlangs dat een aantal KGC’s zelfs deze passieve methode niet conform de richtlijnen uitvoert.

Mijn dochter is inmiddels tumorvrij. Ze zal zeven jaar lang onder controle blijven.

Aad Klaassen
Ondernemer te Hoeven

De Deskundige

Voorzitter Vereniging Klinische Genetica Nederland:

De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is het met de heer Klaassen eens dat het benaderen van verwanten van iemand met een BRCA-mutatie uitermate belangrijk is. Maar onze werkwijze betekent niet dat wij ‘ingewikkelde gezondheidszorgvoorlichting overlaten aan leken’. Wij stellen een familiebrief op met medisch-inhoudelijke informatie. Deze bevat uitleg over erfelijkheid, ziektebeeld, kansen, gevolgen en adviezen voor familieleden. Ook bespreken we cascadescreening, om welke familieleden het gaat en expliciet dat ook mannen de erfelijke aanleg kunnen dragen en doorgeven. Al in het eerste gesprek dat adviesvragers met ons hebben (dus al voor het DNA-onderzoek wordt ingezet) bespreken wij het informeren van verwanten. Indien bij actieve evaluatie blijkt dat het niet of onvoldoende gelukt is de familiebrief te verspreiden, dan bieden wij daarbij hulp aan. Wij hebben een behandelrelatie met de indexpatiënt. De mate van distributie van de familiebrief hangt af van de beschikbare gegevens.
Overigens laat eigen onderzoek zien dat de meeste patiënten en familieleden erop tegen waren dat familieleden direct worden geïnformeerd door de klinisch geneticus. Veel familieleden gaven aan dat zij het onpersoonlijk vinden, als zij de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek en het risico voor henzelf van een ‘vreemde’ horen.

Het benaderen van verwanten is en blijft een punt dat de VKGN sterk bezighoudt. Dit blijkt uit de volgende zaken:
In 2012 heeft de VKGN een richtlijn over het benaderen van verwanten opgesteld.
Ook is in deze richtlijn opgenomen dat wetenschappelijk onderzoek naar de meest geschikte interventies om familieleden te informeren prioriteit heeft.
Wij evalueren deze richtlijn en gebruiken de evaluatie om deze waar nodig aan te scherpen. In de komende ronde van kwaliteitsvisitaties wordt gekeken of de richtlijn voldoende wordt nageleefd.
Op 10 december heeft onze werkgroep ethiek en recht een bijeenkomst, waarbij het informeren van verwanten een hoofdthema is.
Het Erfocentrum ontwikkelt voorlichtingsmateriaal om adviesvragers te ondersteunen bij het informeren van verwanten.

Graag blijven wij in gesprek met Borstkankervereniging Nederland en de heer Klaassen om het benaderen van verwanten optimaal te laten verlopen.

Dr. Frederik Hes
Voorzitter VKGN, mede namens de afdeling Klinische Genetica Erasmus MC