Pak informed consent voor genoombrede tests goed aan

Steeds vaker wordt bij patiënten het gehele genoom in beeld gebracht. Voorafgaand daaraan moet de patiënt zorgvuldig worden geïnformeerd. Geen eenheidsworst maar individueel maatwerk. Over de test en de uitslag, maar ook over even­tuele nevenbevindingen.

Genoombrede tests worden steeds vaker gebruikt in de klinische praktijk, niet meer uitsluitend door klinisch genetici, maar ook door behandelend artsen, zoals neurologen, kinderartsen en oncologen.² Bij een verantwoorde inzet van genetische diagnostiek hoort het waarborgen van adequate geïnformeerde toestemming of informed consent. Bij het aanbieden van genoombrede tests is informed consent vaak een uit­daging, vooral omdat de informatie over mogelijke testuitslagen complex en omvangrijk kan zijn.³ Ten eerste kan de oorzaak van de aandoening wel óf niet worden gevonden. Ten tweede kan er iets worden gevonden waarvan de klinische betekenis onduidelijk is. En ten derde kan iets worden gevonden waar men niet naar op zoek was – een nevenbevinding die niets met de hulpvraag te maken heeft, maar wel relevant kan zijn voor de (toekomstige) gezondheid van de patiënt. Een veelgenoemd voorbeeld daarvan is een bij toeval ontdekte erfelijke aanleg voor borstkanker. Aan alle mogelijke testuitslagen kunnen consequenties zijn verbonden voor het behandelbeleid, voor familieleden en voor eventuele reproductieve beslissingen. Bovendien kan de uitslag psychologische en maatschappelijke gevolgen hebben.

Meer informatie geven dan nodig is, kan een patiënt overweldigen

Weloverwogen beslissing

Voor artsen is het uitspellen van álle mogelijke scenario’s niet haalbaar binnen de tijd die zij beschikbaar hebben voor de counseling.⁴ Gelukkig is dat ook niet nodig, en past het niet binnen het ethisch denken over informed consent. Het geven van meer of uitvoerigere informatie helpt een patiënt immers meestal niet bij een betere besluitvorming. Het doel van informed consent is de patiënt in staat stellen een autonome en weloverwogen beslissing te nemen – en daarmee het voorkómen van schade door ongewilde of onverwachte informatie.^5,6 Meer informatie geven dan nodig is, kan een patiënt overweldigen, waardoor besluitvorming juist moeilijker wordt.