Cardiomyopathie geërfd van Friese voorouder
Plaats een reactieDe meest voorkomende cardiomyopathie genmutatie in Nederland blijkt Friese roots te hebben. Dit concludeert de Groningse onderzoeker Paul van der Zwaag in zijn proefschrift, dat binnenkort waarschijnlijk als bijlage bij het Nederlandse Heart Journal verschijnt.
De p.Arg14del-mutatie is aangetoond bij 10 tot 15 procent van de Nederlanders met cardiomyopathie. Om de afkomst van deze mutatie verder te onderzoeken spoorde Van der Zwaag 459 dragers op. Zij woonden veelal in Groningen, Friesland, Drenthe en Noord-Holland. Navraag naar hun familiegeschiedenis leerde dat hun voorouders bijna allemaal uit het oosten van Friesland kwamen. Waarschijnlijk heeft één Fries zo’n 600 tot 800 jaar geleden aan de basis van de mutatie gestaan. Van der Zwaag schat in dat nu ongeveer 1 op de 1400 bewoners uit de noordelijke provincies drager van het gemuteerde gen is.
Susanne Fledderus
Bronnen:
European Journal of Heart Faillure 2012; doi: 10.1093/eurjhf/hfs119
Recurrent and founder mutations in the Netherlands – Phospholamban in p.Arg145del mutation causes arrhytmogenic cardiomyopathy. Paul A. van der Zwaag e.a. Manuscript in voorbereiding.
Lees ook:
Genmutatie oorzaak van cardiomyopathie
- Er zijn nog geen reacties
