Biomedische doorbraken in Science

Elk jaar inventariseert Science de belangrijkste wetenschappelijke doorbraken. Als altijd zit daar ook nu weer een handvol biomedische ontwikkelingen bij. Zo heeft het blad grote verwachtingen van een doorbraak in de medicamenteuze preventie van hiv.

Science noemt het succes van een vaginale gel met tenofovir, dat het aantal hiv-infecties bij vrouwen met een hoog risico reduceert met 39 procent. Nog verrassender misschien was de werkzaamheid van een orale profylaxe, Truvada – een combinatie van tenovofir en emtricitabine. Een onderzoek onder bijna 2500 mannen en transgender vrouwen die allen seks hadden met mannen, wees uit dat na 1,2 jaar in de behandelde groep bijna 44 procent minder hiv-infecties waren opgelopen dan in de placebogroep. In beide gevallen gold tevens: hoe groter de therapietrouw, hoe beter het effect. In de trial met de vaginale gel kon de effectiviteit aldus oplopen tot 54 procent risicoreductie, en in de Truvadatrial zelfs tot een ongekende reductie van 92 procent. Beide benaderingen zijn volgens Science geen magic bullet, maar ze luiden wel een nieuw tijdperk in van hiv-preventie.

Het blad noemt verder onder meer de grote technische vooruitgang die is geboekt bij het sequencen van DNA. In het zogenoemde 1000 Genomes Project willen onderzoekers alle SNP’s (single-nucleotide polymorphisms) die te vinden zijn bij  minstens 1 procent van de totale wereldbevolking boven water halen. Een drietal pilotstudies heeft dit jaar al 15 miljoen van deze SNP’s aan het licht gebracht, waaronder 8,5 miljoen nieuwe. Het reprogrammeren van cellen tot ‘pluripotente stamcellen’ met behulp van synthetische RNA-moleculen is volgens Science een andere mijlpaal. Deze cellen gedragen zich als embryonale stamcellen.

Ook verwacht Science dat de rat de muis als populairste proefdier zal gaan verslaan. Een goede zaak, zo vindt het blad. Muizen lijken namelijk minder op mensen dan ratten. Ratten zijn betere modellen voor neurale ziekten zoals de ziekte van Alzheimer of de ziekte van Parkinson en de elektrofysiologie van hun hart heeft meer overeenkomst met die van mensen. Muizen danken hun koppositie aan een ontdekking uit 1989: de knock-out techniek, waarbij een of meer genen zijn uitgeschakeld of verwijderd. Maar sinds kort bestaat er een techniek die ook bij ratten, met behulp van bepaalde enzymen, genen uit kan schakelen. Daarmee is nu ook het bestaan van knock-out ratten een feit. Op die manier is de functie van deze genen bij bepaalde ziekten, zoals kanker, te bestuderen en kunnen potentiële medicijnen worden getest.

En last but not least: in het afgelopen jaar is het volledige genoom van de neanderthaler opgehelderd. Onderzoekers identificeerden 15 genetische regio’s waarin homo sapiens verschilt van zijn ‘medemensachtige’. Daaronder genen die belangrijk zijn bij de ontwikkeling van het skelet en van onze cognitieve capaciteiten. Het zijn precies mutaties in deze genen die bij homo sapiens bijdragen aan ziekten als schizofrenie of  autisme, of aan het ontstaan van een misvormd sleutelbeen of een klokvormige thorax. Daar had de neanderthaler dus kennelijk geen last van.

Henk Maassen

Science 2010; 330: 1605-7 The Runners-Up

• Meer nieuws