Jongetje met epilepsie

Een tijdlang behandelde ik een jongetje met een refractaire vorm van epilepsie waarbij hij diverse aanvalstypen had. De aanvallen en het eeg pasten het best bij een specifieke vorm van epilepsie: het syndroom van Doose.

Aanvullend genetisch onderzoek toonde een mutatie in het SCN1A-gen wat met verschillende vormen van epilepsie gepaard kan gaan, maar vooral geassocieerd is met het syndroom van Dravet. Gezien warmte een uitlokkende factor voor een aanval was, was het voor ouders helder dat hij het syndroom van Dravet had.

Tijdens een ronde over de afdeling hoorde ik op de gang iemand schateren van het lachen. Het jongetje zat in een doos verstopt en had de grootste lol. Na een opmerking over dit tafereeltje van mijn kant antwoordde vader: ‘Nu het een Dravet is, moeten wij de Doose in ere houden’.

Karin Geleijns, kinderneuroloog, Utrecht