Het fragiele-X-syndroom
Plaats een reactieMijn zoontje van inmiddels 20 maanden heeft een ontwikkelingsachterstand. Het eerste jaar had hij zijn mijlpalen gehaald, waarbij hij al niet de snelste was, maar daarna bleef hij langzaam maar zeker meer achter. Hij is hypermobiel, waarbij hij circustoeren uithaalt met zijn benen in de split en de spagaat. Hij heeft strabismus en begon ook nog gezellig te wapperen met zijn armen, met name als hij opgewonden raakte, bijvoorbeeld bij het zien van draaiende voorwerpen. (Ook gelukkig bij het zien van zijn ouders.)
En hij bleef alles maar in zijn mond stoppen… Ik begon me langzamerhand zorgen te maken, ondanks geruststellingen van diverse kanten. Als internist in opleiding waagde ik me aan een zoektocht via PubMed en Google en kwam ik uit bij het fragiele-X-syndroom. Nagenoeg alles wat we met hem hadden meegemaakt paste bij het fragiele-X-syndroom.
De grond viel weg onder mijn voeten. Mijn partner hoopte dat ik de slechtste arts ooit was. We werden doorverwezen naar de kinderarts erfelijke aandoeningen en de klinisch geneticus, mede omdat ik in tranen was van bezorgdheid.
Bij het bezoek aan deze twee specialisten werd min of meer aangegeven dat het toch wel onwaarschijnlijk was dat hij het fragiele-X-syndroom had. Ze wilden ons goed helpen, waarbij ze ook op het fragiele-X-syndroom gingen testen, zodat wij ook weer verder konden met ons leven. Ik hoopte stiekem dat ze gelijk hadden en dat wij ze zagen vliegen.
Een maand later werden we gebeld door het ziekenhuis. De uitslag van het genetisch onderzoek van ons zoontje was binnen en we konden de volgende dag terecht bij de klinisch geneticus: onze verdenking op het fragiele-X-syndroom werd bevestigd. Iedereen was verbaasd, wij niet.
Anoniem
Meer lezersverhalen- Er zijn nog geen reacties
