Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
Laatste nieuws
Nieuws

‘Screen kinderen niet op niet-behandelbare aandoeningen’

1 reactie

Op dit moment worden pasgeborenen in Nederland met de hielprik gescreend op 22 ernstige aandoeningen. De komende jaren worden daar naar verwachting 10 aandoeningen aan toegevoegd. Er gaan stemmen op om vroeg in het leven ook te screenen op ernstige aandoeningen waarvoor nauwelijks of geen behandeling bestaat, tegelijk met de hielprik of enkele maanden daarna, zoals de ziekte van Duchenne en het fragiele-X-syndroom. De Gezondheidsraad adviseert om dat niet te doen.

Er zijn redenen om het wel te doen: screening vroeg in het leven verkort de ‘diagnostische vertraging’, kan zo de negatieve gevolgen voor het welzijn van het kind en de ouders beperken, en maakt vroegtijdig ondersteunende behandelingen, preventieve maatregelen of experimentele medische interventies mogelijk. Maar de raad acht de nadelen groter. Screening kan leiden tot een diagnose waarbij het niet duidelijk is of het kind verschijnselen van de ziekte ontwikkelt, hoe ernstig die ziekte zal zijn en wat de prognose is. Bovendien ontneemt een afwijkende uitslag over een aandoening die zich pas later in het leven openbaart het kind en de ouders de mogelijkheid om de eerste levensjaren onbezorgd door te kunnen brengen. De meeste niet-behandelbare aandoeningen komen, aldus de Gezondheidsraad, sowieso niet in aanmerking voor screening vanwege grote fenotypische variatie, onvoldoende kennis over de aandoening of vanwege het ontbreken van een betrouwbare screeningstest.

Een rekenvoorbeeld illustreert de overwegingen van de raad: screening op de ziekte van Duchenne en het fragiele-X-syndroom is momenteel alleen zinvol bij jongens. Jaarlijks zouden in Nederland ongeveer 90 duizend jongens gescreend moeten worden om maximaal achttien jongens met de ziekte van Duchenne en maximaal achttien jongens met het fragiele-X-syndroom op te sporen. De raad zet daartegenover dat jaarlijks ongeveer 3500 kinderen worden geboren die een ontwikkelingsachterstand zullen krijgen. ‘Voor het grootste deel kan deze groep niet geholpen worden met een screening, maar wel met een betere infrastructuur voor verwijzing, diagnostiek en zorg bij ontwikkelingsachterstand.’ Daarin investeren is volgens de raad rechtvaardiger dan screenen op één of twee specifieke niet-behandelbare aandoeningen.

lees ook
Nieuws Wetenschap kindergeneeskunde gezondheidsraad
  • Henk Maassen

    Henk Maassen (1958) is journalist bij Medisch Contact, met speciale belangstelling voor psychiatrie en neurowetenschappen, sociale geneeskunde en economie van de gezondheidszorg.  

Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Petra Huijts, basisarts, Delft 11-10-2020 22:11

    "Bij veel van de te onderzoeken aandoeningen gaat het om erfelijke aandoeningen. Deze kunnen dan ook voorkomen bij mogelijke toekomstige broertjes en zusjes, en soms zelfs bij toekomstige neefjes en nichtjes.

    Hoe vaak komt het niet voor, dat er in een gezin twee kinderen met een erfelijke aandoening voorkomen, omdat de aandoening bij het oudste kind pas ontdekt werd door afwijkende ontwikkeling op peuter- of kleuterleeftijd? En dat kind twee dan ook al onderweg is of geboren is? Hadden de ouders het in dat geval vaak niet liever wat eerder geweten, zodat ze meer keuze hadden gehad voor volgende zwangerschap(pen)?

    Hoewel dit positieve effect van screenen (namelijk: het verminderen van leed bij andere familieleden) niet direct het leven van de onderzochte baby verbetert, hoop ik toch dat de Gezondheidsraad dit effect op familieleden ook meegenomen heeft in de beslissing. "

 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.