Verstandelijke handicaps beter onderzocht
Plaats een reactieHet in kaart brengen van het volledige genoom levert veel informatie op over kinderen met een ernstige verstandelijke handicap. Met whole genome sequencing (WGS) kan bij naar schatting 62 procent van deze kinderen een genetische oorzaak worden gevonden. Met bestaande technieken was dat ongeveer 40 procent. Dat schrijven Christian Gilissen e.a. in Nature.
De onderzoekers van onder meer het Radboudumc voerden een WGS uit bij 50 kinderen met een IQ onder de 50, en bij wie met microarrays en exome sequencing geen oorzaak was gevonden. Ook hun ouders werden onderzocht. Bij 21 van de kinderen kon een definitieve diagnose worden gesteld. Verder onderzoek naar stukken DNA waarvan tot nu toe werd aangenomen dat ze niet coderen voor eiwitten, kan mogelijk nog meer informatie opleveren.
Opnieuw blijkt dat deze handicaps meestal berusten op nieuw ontstane mutaties die dus niet bij de ouders voorkomen. Deze kennis kan van belang zijn voor ouders en andere familieleden die willen weten wat de kans op herhaling is bij een eventueel volgend kind. Tegen de NOS wees klinisch geneticus Han Brunner op het belang van het in kaart brengen van oorzaken van handicaps en bijbehorende complicaties. Zoals bij het downsyndroom standaard wordt gecontroleerd op bepaalde aandoeningen, zou dat ook bij andere verstandelijke handicaps kunnen gebeuren.
Sophie Broersen
Nature 2014 doi:10.1038/nature13394
Lees ook:
- Er zijn nog geen reacties
