Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
Nieuws

Science: ‘Gentherapie en kankermedicijn doorbraken van 2017’

Plaats een reactie

Tot dé wetenschappelijke doorbraken van het afgelopen jaar behoren volgens Science twee gentherapeutische innovaties, een kankermedicijn en een nieuwe manier van onderzoek publiceren.

Afgelopen jaar werd bekend dat intraveneuze toediening van één enkele gentherapeutische vector de overleving van jonge kinderen met de meest ernstige vorm van spinale musculaire atrofie (SMA1) bevordert. Kinderen met deze ziekte hebben zeer ernstige motorische beperkingen: ze kunnen niet zelfstandig eten en zitten, leren niet omrollen en kunnen hun hoofd niet optillen. Bij hen ontbreekt namelijk een essentieel eiwit voor de motorneuronen waardoor uiteindelijk zelfs de ademhalingsfunctie teloorgaat; ze overlijden voor hun tweede levensjaar. AVXS-101 heet de gentherapie waarbij het SMN-gen (dat bij SMA1 een defect heeft) in één enkele dosis wordt toegediend met de virale vector AAV9, een onschadelijk adenogeassocieerd virus dat – nog een noviteit – door de bloed-hersenbarrière dringt. Alle twaalf met deze techniek behandelde kinderen bleven in leven; bij elf van hen verbeterden de motorische functies aanzienlijk. Eén meisje kan nu snel lopen, een jongen kan zelfs rennen.

Nog meer gentherapeutische vooruitgang betreft de verdere ontwikkeling van de inmiddels bekende CRISPR-techniek. Een groep van Harvard-onderzoeker David Liu ontwikkelde een variant (een zogeheten base-editor) waarmee ze nu ook puntmutaties in het DNA en het RNA kunnen corrigeren.

En dan was er nog volop aandacht voor pembrolizumab, een kankermedicijn dat de ziekte niet aanpakt op orgaanniveau, maar wordt toegepast op basis van kenmerken van het DNA. Het medicijn werd al gebruikt bij de behandeling van melanoom en longkanker, maar kan nu ook worden ingezet tegen elke geavanceerde solide tumor met een bepaald genetisch defect: mismatch repair-deficiëntie of MMR-deficiëntie. Het middel staat al wat langer op de kaart; in 2015 ontdekten Luis Diaz e.a. van het Sloan Kettering Cancer Center in New York dat het vooral werkt bij darmkankerpatiënten met MMR-deficiëntie. Juist deze kankercellen accumuleren dankzij dit defect talrijke mutaties en zijn daardoor herkenbaarder voor aanvallen van het immuunsysteem, dat een ‘boost’ krijgt dankzij pembrolizumab. Een studie van Diaz e.a. die in het afgelopen jaar verscheen bewees hun gelijk: van 86 patiënten met twaalf verschillende kankersoorten met alle een MMR-deficiëntie reageerde meer dan de helft goed op de medicatie. De FDA heeft het middel inmiddels goedgekeurd voor deze toepassing.

Nog een vierde doorbraak ontwaart Science aan het publicatiefront: steeds meer publiceren onderzoekers in de ‘life sciences’ (denk ook aan biomedische vakgebieden als microbiologie, celbiologie en neurowetenschap) hun artikelen als ‘preprint’ op de site bioRxiv.org, dat wil dus zeggen nog voordat die stukken na peerreview worden afgedrukt in één van de wetenschappelijke bladen. Een werkwijze die in de natuurkunde al jarenlang zeer gebruikelijk is. Het idee is dat zulke preprints de snelheid waarmee wetenschapsgebieden zich ontwikkelen bevorderen, iets waarmee de onderzoekers die zweren bij peerreview het overigens oneens zijn. Elke maand worden op bioRxiv.org nu ongeveer 1500 artikelen geplaatst, dat is 1,5 procent van de totale productie van 100.000 nieuwe stukken die op PubMed (na peerreview) verschijnen. Vergeleken met de natuurkunde is het een schijntje: in sommige delen van de fysica verschijnt maar liefst al 70 procent van de artikelen als preprint.

Sciencemag.org, vol.358, issue 6370, p.1520 -1529

lees ook:

Nieuws kanker
  • Henk Maassen

    Henk Maassen (1958) is journalist bij Medisch Contact, met speciale belangstelling voor psychiatrie en neurowetenschappen, sociale geneeskunde en economie van de gezondheidszorg.  

Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.