Non-invasieve downtest geeft zekerheid

Een nieuwe bloedtest kan met 100 procent zekerheid aantonen dan wel uitsluiten dat een ongeboren kind het syndroom van Down heeft. Dat concluderen de Griekse onderzoeker Elisavet Papageorgiou en collega’s in een artikel dat gisteren online verscheen in Nature Medicine.

Papageorgiou c.s. deden de test bij 80 vrouwen die tussen de 11,1 en 14,4 weken zwanger waren. Van de ene helft was bekend dat de helft (20 kinderen) trisomie 21 had. Voor de andere groep, die eveneens bestond uit 40 zwangere vrouwen, was op voorhand niets bekend. De test gaf met zekerheid aan welke 14 kinderen down bleken te hebben. De onderzoekers erkennen dat hun studie een kleine onderzoekspopulatie beslaat.

Bij de test wordt gebruikgemaakt van de enkele jaren geleden opgedane kennis dat vrij foetaal DNA (ffDNA) in de bloedcirculatie van de moeder is aan te tonen. DNA-materiaal van de foetus wordt nu nog verkregen middels een vruchtwaterpunctie en vlokkentest. Dit zijn invasieve testen waarbij een risico van 0,5 procent op een miskraam bestaat. Voor de nieuwe, non-invasieve test is alleen bloedafname bij de moeder noodzakelijk om het DNA van moeder en kind te kunnen vergelijken. Op basis van de aanwezigheid van methylgroepen in het foetale DNA kan aangetoond worden of het kind drie chromosomen 21 heeft in plaats van twee.

Het onderzoek in Nature Medicine staat los van de studie over dezelfde bloedtest waarvan de – vergelijkbare – resultaten op 12 januari verschenen in BMJ. Dat onderzoek, waar onder anderen hoogleraar Cees Oudejans van het VUmc aan meewerkte, toonde in een onderzoekspopulatie van 576 zwangere vrouwen een specificiteit aan van 97,7 procent en een sensitiviteit van 100 procent.

Jan van Lith van de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie (NVOG), is enthousiast over de resultaten van de verschenen studies. Hij verwacht echter dat de ontwikkeling van de test van laboratorium naar kliniek nog wel een à twee jaar zal duren.

Roselien Herderschee

Nature Medicine 2011, doi: 10.1038/nm.2312

Artikel Nature Medicine 06-03 : Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21

Lees ook:

• Goede resultaten bloedtest downsyndroom
• Meer nieuws