Humaan genoom

Het menselijk genoom is in kaart gebracht. Alle relevante informatie is toegankelijk via de websites van Nature (www.nature.com) en Science (www.sciencemag.org). Wat de wetenschappelijke, maatschappelijke en klinisch-medische gevolgen zijn nu we over de sleutel beschikken om het ‘boek des levens’ te ontsluiten, wordt in tal van commentaren belicht. Zo leidt uiteraard het feit dat we veel minder genen hebben dan aanvankelijk werd gedacht, tot allerlei bespiegelingen.
De Franse geneticus Jean-Michel Claverie blijft er nuchter onder. Met slechts 30.000 genen, die elk in directe wisselwerking staan met gemiddeld vier of vijf andere genen, is het menselijk genoom niet veel ingewikkelder dan een modern straalvliegtuig, zo rekent hij voor. Ook het inzicht dat verreweg de meeste ‘puntmutaties’ of single-nucleotide polymorfismen (SNP’s) geen effect hebben op het geproduceerde eiwit, is reden voor reflectie. Craig Venter, de directeur van Celera, het bedrijf dat met de shotgun-methode het menselijk genoom ontrafelde, vermoedt dat slechts een op de honderd SNP’s ertoe doet. Venter: ‘Dat leidt tot de schatting dat slechts duizenden, en niet miljoenen, genetische variaties bijdragen aan de diversiteit van menselijke eiwitten.’ En daarvan zullen waarschijnlijk maar enige pro- centen leiden tot eiwitten die door hun foutieve structuur ziekten veroorzaken. Op dit ogenblik zijn ruim 2,3 miljoen SNP’s in kaart gebracht. HM