Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
HM
01 april 2010 2 minuten leestijd
Wetenschap

Genetica op doodlopende weg

Plaats een reactie

Volgens huisarts en publicist James Le Fanu is de invloed van genetisch onderzoek op de dagelijkse klinische praktijk nauwelijks merkbaar.

Dat schrijft hij in een bijdrage aan BMJ, die sinds deze week op de website van het blad staat. Genetisch onderzoek heeft weliswaar fascinerende inzichten opgeleverd, maar die komen niet in de buurt van de oorspronkelijke verwachtingen.

Le Fanu ziet twee oorzaken. In de eerste plaats heeft natuurlijke selectie ervoor gezorgd dat genetica niet een heel belangrijke of veranderbare factor is bij het ontstaan van menselijke ziektes, stelt hij. Ten tweede is het hoogst onwaarschijnlijk dat begrip van de mechanismen van ziekte zal groeien door kennis van de genen en de eiwitten waarvoor ze coderen. Hij wijst op de Genome Wide Association Studies (GWAS) waarvan de resultaten in 2008 in Nature werden gepubliceerd. Genetische factoren zijn slecht voor 5 procent verantwoordelijk voor de overerfbaarheid van obesitas, diabetes, de ziekte van Crohn en andere veelvoorkomende aandoeningen.

De bekende geneticus D. J. Weatherall spreekt in een reactie tegen dat de moderne genetica zich op een doodlopende weg bevindt. Volgens hem duiden de resultaten van GWAS er inderdaad op dat kwetsbaarheid voor de meeste ziektes wordt bepaald door de kleine effecten van een groot aantal genen, ‘vermoedelijk gecombineerd met omgevingsfactoren en de gevolgen van veroudering’. Maar, zegt hij, in het geval van bijvoorbeeld een ziekte als dementie kan genetische kennis wel degelijk bijdragen aan een beter begrip van de pathofysiologie.

Hij vindt het daarom ook geen goed idee om, zoals Le Fanu voorstelt, het geld dat nu beschikbaar is voor genetisch onderzoek, aan te wenden voor translationeel medisch onderzoek. Bij translationeel onderzoek wordt fundamentele kennis vertaald naar toepassing bij de behandeling van ziektes. Die fundamentele kennis is nog veel te beperkt.

Ondertussen schrijdt de technologie betrekkelijk ongehinderd voort. In NEJM van 1 april laten James Lupski c.s. in een onderzoek bij een patiënt met een zeldzame spierziekte (ziekte van Charcot Marie Tooth), en commentator Richard Lifton zien dat het bepalen van het individuele genoom (DNA-sequencing) door technologische verbetering en lagere kosten steeds meer routine zal worden in de diagnostische praktijk. Dat betekent dat het tijd is een aantal grondvragen te beantwoorden. Zoals: op welk punt in iemands leven zou sequencing moeten plaatsvinden? En: hoe om te gaan met de talloze genvarianten waarvan niet duidelijk is welke klinische betekenis ze hebben? Henk Maassen

BMJ 2010, doi 10.1136/bmj. c1156: Is modern genetics a blind alley? Yes

en doi 10.1136/bmj.c1088: Is modern genetics a blind alley? No

en

NEJM 2010; 362: 1181-91, 1235-6: Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy

Lees ook:

  • Rubriek MediSein
  • Meer nieuws

beeld: Shutterstock
beeld: Shutterstock
Wetenschap
Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.