Prenatale diagnostiek vereenvoudigd
Plaats een reactieHet bepalen van de volgorde van het genoom van een foetus door enkel gebruik te maken van maternaal plasma is mogelijk. Dat is de conclusie van onderzoek uit de VS verricht door Stephen Quake e.a. in Nature.
Momenteel zijn veel prenatale genetische testen invasief, wat risico’s met zich meebrengt. Quake e.a. ontwikkelden een test die voor de foetus non-invasief is en toch het foetale genoom in kaart brengt door enkel gebruik te maken van maternaal plasma.
Het DNA in het plasma van een zwangere is een mix van maternaal en foetaal DNA. Foetaal DNA bestaat voor de helft uit maternaal DNA en voor de andere helft uit paternaal DNA. Door in het maternale plasma het totale gehalte aan maternaal DNA te vergelijken met het gehalte aan non-maternaal DNA, dat bestaat uit het paternale deel van het foetale DNA, konden zij het gehele foetale genoom identificeren, isoleren en analyseren.
Bij een zwangere vrouw die bekend was met een deletie van chromosoom 22, het zogeheten DiGeorge-syndroom, bepaalden de onderzoekers het genoom van haar foetus. Prenataal gebruikten zij de nieuwe test, postnataal, ter controle, een bekende test. Beide testen wezen uit dat het kind dezelfde deletie had als moeder; dit leverde het bewijs voor de werkzaamheid van de nieuwe test.
De onderzoekers hopen met deze test de prenatale diagnostiek van geërfde- en de novo genetische ziektes, te vereenvoudigen.
Anouk Eikendal
Bron:
Nature. 2012. Doi:10.1038/nature11251: Non-invasive prenatal measurement of the fetal genome
Lees ook:
Zwangere vrouw niet bang voor prenatale screening
NHG kritisch over prenatale screening
Onderzoek: eerste DNA-volgorde van vrouw
Advies van de commissie van de Gezondheidsraad
- Er zijn nog geen reacties
