Tussen patiëntenzorg en wetenschap

‘Klinische genetica is geen kookboekgeneeskunde’

‘Helpen bij het maken van lastige keuzes is een essentieel onderdeel van ons vak’, zegt aios klinische genetica Arjan Bouman. Een divers vak, benadrukt opleider Cora Aalfs. ‘Je moet het leuk vinden je telkens opnieuw ergens in te verdiepen.’ Linda Groothuijse

De 29-jarige Arjan Bouman is tweedejaars aios op de afdeling Klinische genetica in het AMC. Voorafgaand aan zijn studie geneeskunde studeerde hij drie jaar moleculaire biologie. Bij geneeskunde miste Arjan voor zijn gevoel de nodige diepgang in de dagelijkse praktijk. Tijdens zijn coschappen op de polikliniek Klinische genetica van de VU viel alles op zijn plaats: tussen hem en dit specialisme is ‘een 100 procent match’. ‘De combinatie van wetenschap en patiëntenzorg spreekt mij erg aan: als klinisch geneticus begeef je je precies op de scheidslijn.’

Arjan vindt het een vereiste voor het vak om technisch en wetenschappelijk goed te zijn onderlegd. ‘Er zijn meer dan tienduizend verschillende syndromen, waaronder zeer zeldzame ziektebeelden. Die hoef je niet allemaal uit je hoofd te kennen, maar je moet wel weten waar je moet zoeken. Daarnaast moet je dergelijke informatie in begrijpelijke taal kunnen overbrengen aan zowel patiënt als verwijzer. En omdat het vakgebied volop in ontwikkeling is, blijft het zaak om goed op de hoogte te blijven van de laatste wetenschappelijke technieken, zoals next generation sequencing (NGS). Dankzij deze technologie is het mogelijk om relatief goedkoop en snel heel veel genetische informatie van een persoon te verkrijgen. Hierdoor wordt het aanzienlijk eenvoudiger om zeldzame ziektes op te sporen.’

Maatwerk
Maar ook goede sociale en communicatieve vaardigheden zijn onontbeerlijk. ‘De gesprekken met de patiënt en dikwijls ook familie gaan onder andere over precaire zaken als voortplanting, de kans op het krijgen van een bepaalde aandoening, herhalingskansen voor toekomstig nageslacht, prognoses en therapeutische mogelijkheden.’ De gesprekstechnieken worden tijdens de opleiding intensief getraind. Arjan: ‘Je krijgt in de praktijk snel te maken met het overbrengen van minder goed nieuws en het begeleiden van mensen in hun keuzes. Wil iemand weten of hij/zij drager is van een bepaalde erfelijke aandoening? En wanneer er iets gevonden wordt, wat zijn dan eventueel de volgende stappen?’
Hij haalt een recent voorbeeld aan. ‘Onlangs kwam er een 21-jarige vrouw op gesprek, die haar moeder op jonge leeftijd had verloren aan borstkanker. Zij koos ervoor om op het nog beschikbare weefsel van haar moeder een DNA-test te laten verrichten. Hieruit bleek dat haar moeder was overleden aan de gevolgen van een zeldzaam en erfelijk tumorsyndroom. De dochter heeft 50 procent kans op erfelijke aanleg hiervoor. Bij dragerschap voor dit specifieke tumorsyndroom geldt een hoge kans om ooit kanker te ontwikkelen: namelijk zo’n 85 procent. Goede preventieve screening bestaat voor dit specifieke syndroom eigenlijk niet. In een dergelijk gesprek bespreek je uitvoerig de voor- en nadelen van het testen. Ook komt aan de orde wat dragerschap voor een eventuele kinderwens betekent.’
In alle gesprekken redeneert een klinisch geneticus objectief en vanuit het belang van de patiënt. ‘Je loopt regelmatig tegen ethische dilemma’s aan: voor welke erfelijke aandoening is het verantwoord om een zwangerschap af te breken? Ik probeer altijd te achterhalen waarmee iemand uiteindelijk het meest geholpen is, zowel fysiek als emotioneel. Mijn advies kan per individu verschillen, afhankelijk van iemands wensen, persoonlijkheid en levensomstandigheden. Klinische genetica is dan ook geen kookboekgeneeskunde; het is maatwerk. Indien een patiënt behoefte heeft aan verdere psychologische hulp verwijzen we door naar psychologen en maatschappelijke hulpverleners.’

Veel vrouwen
Binnen het vakgebied van klinische genetica is ongeveer 85 procent vrouw. Heeft Arjan een verklaring voor dit hoge percentage? ‘Dit heeft volgens mij meerdere oorzaken: de regelmatige werktijden, de mogelijkheid om parttime te werken en het werk goed met een gezin te kunnen combineren. Daarnaast spreekt de psychosociale kant veel vrouwelijke studenten aan.’ Ook Arjan vindt de vaste uren prettig, maar wil toch benadrukken dat dit geen reden moet zijn om dit specialisme te kiezen. ‘Het is niet alleen een negen-tot-zesbaan. In het weekend en in de avonduren word je geacht tijd te besteden aan wetenschappelijk onderzoek en publicaties. Daar komt tijdens de reguliere werkuren weinig van terecht. Daarnaast zijn er regelmatig congressen, waar je kennis en informatie uitwisselt met internationale topspecialisten.’

Concurrentie
Arjan vertelt enthousiast over het door hem gekozen specialisme, maar zijn er ook mindere kanten te
noemen? ‘Klinische genetica is een relatief jong vakgebied. De ruim honderd klinisch genetici die Nederland telt, zijn bijna allemaal jonger dan 50 jaar. Het verloop is hierdoor laag en jaarlijks komen er gemiddeld zo’n tien nieuwe specialisten bij. Zeker na de afgelopen bezuinigingen wordt het lastiger om een aanstelling te bemachtigen. De concurrentie groeit almaar. Je moet dus nog meer moeite doen om je te onderscheiden.’
Arjan is bijna op de helft van zijn opleiding. Weet hij al welk aandachtsgebied hem het meeste trekt? ‘Ik kijk er erg naar uit om mij te gaan verdiepen in de dysmorfologie. Hoe het komt dat een bepaald genetisch defect uiteindelijk verantwoordelijk is voor het tot uiting komen van een volledig syndroom, blijft mij intrigeren. Binnen dit specifieke vakgebied zou ik uiteindelijk ook graag willen promoveren.
Tot slot: heeft hij nog tips voor studenten die het specialisme overwegen? ‘Zorg dat je ervaring hebt opgedaan op een afdeling Klinische genetica tijdens je coschappen of als anios. In de praktijk ervaar je het beste of dit specialisme echt bij je past. Als je houdt van sensatie, bloed en veel snelle actie, ben je hier waarschijnlijk aan het verkeerde adres.’

Meer informatie en films over de medische vervolgopleidingen

Wil je meer weten over een medische opleiding zoals het aantal opleidingsplekken? Kijk dan op www.knmg.nl/beroepskeuze voor een overzicht van alle opleidingen per specialisme of profiel.