‘Ondanks het gemis ben ik blij dat we geen kinderen hebben gekregen’
Toen Ineke (73) trouwde, wist zij dat haar man 50 procent kans had op de ziekte van Huntington.
Cora Aalfs
Blogger
Cora Aalfs werkt als klinisch geneticus in het UMCUtrecht. Zij schrijft de verhalen op van mensen met een erfelijke aandoening. Haar doel is om over te brengen wat het betekent om met een dergelijke ziekte te leven.
portretBlogs
-
-
'Het heeft jaren geduurd voordat ik de ziekte van mijn zoon kon accepteren'
De zoon van Hanka (55) heeft een lysosomale stapelingsziekte (aspartylglucosaminurie), waardoor hij zowel cognitief als motorisch steeds verder achteruitgaat.
-
‘De belofte haar thuis te laten wonen, was niet realistisch’
De vrouw van Henk (73) is overleden aan de ziekte van Huntington. Twee dochters hebben dezelfde aandoening en wonen in een verpleeghuis.
-
‘Als ik me beter voel, knapt mijn huid ook op’
Rob (34) heeft hypohidrotische ectodermale dysplasie. Hij zweet niet, waardoor hij problemen heeft met warmte. Ook heeft hij vrijwel geen tanden en weinig haar. Verder heeft hij last van een droge, jeukende huid door eczeem en allergieën.
-
‘Mijn DNA-test redde het leven van mijn zusje’
Regina (61) heeft, behalve een erfelijke vorm van cystenieren, ook een erfelijke vorm van borstkanker. Zij vindt het onbegrijpelijk dat alle vrouwen met borstkanker en een indicatie voor een DNA-test, niet actief worden opgespoord.
