‘Alsof ik met ingehouden adem en crossed fingers door het leven ga’
Remco (53) heeft een verhoogde kans op ernstige hartziekte door een mutatie in het PLN-gen.
Cora Aalfs
Blogger
Cora Aalfs werkt als klinisch geneticus in het UMCUtrecht. Zij schrijft de verhalen op van mensen met een erfelijke aandoening. Haar doel is om over te brengen wat het betekent om met een dergelijke ziekte te leven.
portretblogs
-
-
‘Ons kindje was overleden, waarschijnlijk als gevolg van de punctie’
Sanne (40) en haar vriend verloren hun kindje na een vruchtwaterpunctie. ‘Achteraf gezien hebben we tijdens mijn tweede zwangerschap veel te makkelijk gekozen voor een combinatietest. Het leek vanzelfsprekend om dezelfde route te volgen als de eerste keer. Toen waren we immers ook op een simpele, gevaarloze manier gerustgesteld door de uitslag van de test.
-
‘Ondanks het gemis ben ik blij dat we geen kinderen hebben gekregen’
Toen Ineke (73) trouwde, wist zij dat haar man 50 procent kans had op de ziekte van Huntington.
-
'Het heeft jaren geduurd voordat ik de ziekte van mijn zoon kon accepteren'
De zoon van Hanka (55) heeft een lysosomale stapelingsziekte (aspartylglucosaminurie), waardoor hij zowel cognitief als motorisch steeds verder achteruitgaat.
-
‘De belofte haar thuis te laten wonen, was niet realistisch’
De vrouw van Henk (73) is overleden aan de ziekte van Huntington. Twee dochters hebben dezelfde aandoening en wonen in een verpleeghuis.
Populair
Reacties op blogs
net verschenen
