Cora Aalfs werkt als klinisch geneticus in het UMCUtrecht. Zij schrijft de verhalen op van mensen met een erfelijke aandoening. Haar doel is om over te brengen wat het betekent om met een dergelijke ziekte te leven.
Marcel (50) heeft de erfelijke ziekte cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie (CADASIL). Zijn vrouw Majorie (42) vertelt over de impact van Marcels cognitieve achteruitgang.
Zeven jaar geleden was Marit (nu 42) zwanger van haar tweede kindje, een kindje met trisomie 18. Bij een zwangerschapsduur van 15 weken besloten zij en haar man om de zwangerschap af te breken.
Remco (53) heeft een verhoogde kans op ernstige hartziekte door een mutatie in het PLN-gen.
Sanne (40) en haar vriend verloren hun kindje na een vruchtwaterpunctie. ‘Achteraf gezien hebben we tijdens mijn tweede zwangerschap veel te makkelijk gekozen voor een combinatietest. Het leek vanzelfsprekend om dezelfde route te volgen als de eerste keer. Toen waren we immers ook op een simpele, gevaarloze manier gerustgesteld door de uitslag van de test.
Toen Ineke (73) trouwde, wist zij dat haar man 50 procent kans had op de ziekte van Huntington.
4 reacties Het is verschrikkelijk verschrikkelijk. Het is wraak op wraak op wraak. Ont...
8 reacties Een vrij vreemde term ‘psychische vermoeidheid door het werk’. Wie verzint...
7 reacties De geschiedenis blijft zich herhalen, net als de discussies over neutralite...
