
‘Alsof ik met ingehouden adem en crossed fingers door het leven ga’
Remco (53) heeft een verhoogde kans op ernstige hartziekte door een mutatie in het PLN-gen.
Cora Aalfs werkt als klinisch geneticus in het UMCUtrecht. Zij schrijft de verhalen op van mensen met een erfelijke aandoening. Haar doel is om over te brengen wat het betekent om met een dergelijke ziekte te leven.
Remco (53) heeft een verhoogde kans op ernstige hartziekte door een mutatie in het PLN-gen.
Sanne (40) en haar vriend verloren hun kindje na een vruchtwaterpunctie. ‘Achteraf gezien hebben we tijdens mijn tweede zwangerschap veel te makkelijk gekozen voor een combinatietest. Het leek vanzelfsprekend om dezelfde route te volgen als de eerste keer. Toen waren we immers ook op een simpele, gevaarloze manier gerustgesteld door de uitslag van de test.
Toen Ineke (73) trouwde, wist zij dat haar man 50 procent kans had op de ziekte van Huntington.
De zoon van Hanka (55) heeft een lysosomale stapelingsziekte (aspartylglucosaminurie), waardoor hij zowel cognitief als motorisch steeds verder achteruitgaat.
De vrouw van Henk (73) is overleden aan de ziekte van Huntington. Twee dochters hebben dezelfde aandoening en wonen in een verpleeghuis.