Inloggen
Laatste nieuws
Nieuws

Uitbreiden hielprik vertraagd

Plaats een reactie

Het uitbreiden van de hielprik met de ‘derde tranche’ per 1 oktober 2021 loopt vertraging op. De vertraging wordt onder meer veroorzaakt door de coronacrisis en onderzoek dat nog niet is afgerond.

Per 1 oktober 2021 zouden zeven aandoeningen worden toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. Voor twee aandoeningen, SCID (severe combined immunodeficiency) en MPS I (mucopolysacharidose type 1) is dat eerder dit jaar al gelukt, schrijft demissionair staatssecretaris Paul Blokhuis van VWS in een brief aan de Tweede Kamer. Op dit moment wordt in Nederland met de hielprik gescreend op 25 aandoeningen.

Voor twee andere aandoeningen verwacht Blokhuis dat ze per 1 oktober 2022 kunnen worden toegevoegd aan de screening. Het gaat daarbij om SMA (spinale musculaire atrofie) en ALD (adrenoleukodystrofie). Volgens Blokhuis werkt het RIVM hard aan de voorbereidingen voor de screening op SMA, terwijl voor ALD de pilotscreening opnieuw is opgestart. Het onderzoek naar het toevoegen van de aandoening OCTN 2 (organische cation transporter deficiëntie type 2) aan de hielprikscreening heeft volgens Blokhuis vertraging opgelopen. Wanneer dit zal worden afgerond, vermeldt hij niet in zijn brief.

Voor drie aandoeningen is het ongewis of zij nog wel in het screeningsprogramma zullen worden opgenomen. Dit geldt voor CACT (carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie), CPT2 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2) en BKT (bèta-ketothiolase deficiëntie), drie zeldzame maar ernstige stofwisselingsziekten. Volgens de staatssecretaris is er nog te weinig kennis beschikbaar. Zo is bijvoorbeeld niet duidelijk of vroege opsporing met de hielprik leidt tot aanmerkelijke gezondheidswinst. Screening zou ertoe kunnen leiden dat kinderen met milde varianten worden opgespoord, die vervolgens onnodig worden behandeld, met veel ongerustheid tot gevolg. Volgens Blokhuis heeft het RIVM professionals gevraagd om met een onderzoeksplan te komen. Hij verwacht in 2022 een nieuw advies van het RIVM.

Lees ook
Nieuws screening DNA
  • Simone Paauw

    Simone Paauw (1978) werkt sinds april 2008 als journalist bij Medisch Contact. Ze interviewt het liefst de ‘gewone’ arts met een bijzonder verhaal en neemt graag een kijkje in de praktijk.  

Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.