Trends binnen de klinische genetica

Goed dat Oosterwijk c.s. aandacht vragen voor het belang van kennis omtrent de klinische genetica voor huisartsen (MC 47/2005: 1880). Terecht stellen zij dat die aandacht zou moeten groeien. Zeker met de transmuralisering van de verstandelijk gehandicaptenzorg zal ook vanuit die patiëntengroep de huisarts worden benaderd. In de reeks ‘Huisartsgeneeskunde’ verscheen een boek over dit onderwerp, gericht op de huisarts.1 Ik denk dat het een toegankelijk boek is voor huisartsen, maar ook voor jeugdartsen die betrokken zijn bij het bijzonder onderwijs. Bijvoorbeeld door de nuttige literatuurverwijzingen en weblinks achter ieder hoofdstuk.

Niet alle syndromen gaan gepaard met dysmorfiëen.2 3 Feitelijk zouden alle kinderen in het bijzonder onderwijs dan minstens een chromosomenkweek moeten krijgen.4 Dan staan ouders niet langer voor ‘pedagogisch onmachtig’ te boek, en horen ze niet pas na vele tientallen jaren een diagnose die probleemgedrag verklaart.5 Het vertrouwen in de hulpverlening is dan niet zelden al ernstig beschadigd. Het lijkt me de moeite waard dat te voorkomen.

Bennekom, december 2005

drs. M. Otter, psychiater

Referenties:

1. Schrander-Stumpel CTRM, Curfs LMG, Ree JW van. Klinische Genetica. Houten: Bohn Stafleu Van Loghum, 2005. 2. Schrander CTRM, Otter M, Curfs LMG. Klinische genetica (46): het Triple-X-syndroom. Patientcare 2005; 32 (6): 15-21. 3. Schrander-Stumpel CTRM, Nijs Bik H de, Otter M, Curfs LMG. Geslachtschromosomale afwijkingen: Turner, Klinefelter- en triple-X-syndroom. In: Schrander-Stumpel CTRM, Curfs LMG, Ree JW van, editors. Klinische genetica. Houten: Bohn Stafleu Van Loghum; 2005: 321-35. 4. Karnebeek CD van, Jansweijer MC, Leenders AG, Offringa M, Hennekam RC. Diagnostic investigations in individuals with mental retardation: a systematic literature review of their usefulness. Eur J Hum Genet 2005; 13 (1): 6-25. . Otter M, Buitelaar JK. Psychiatrische diagnostiek en behandeling bij een dubbele diagnose. In: Didden R, editor. In Perspectief: Gedragsproblemen, psychiatrische stoornissen en lichte verstandelijke beperking. Houten: Bohn Stafleu Van Loghum; 2006: 169-90.