Stofwisseling en neurologie
Plaats een reactie
Sensore motor-neuropathie bij volwassenen kan wijzen op een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Dit schrijft Sacha Ferdinandusse in haar proefschrift over nieuwe inzichten in peroxisomale
ß-oxidatie, waarop ze op 14 mei aan de Universiteit van Amsterdam promoveerde.
In Nederland is de prevalentie van polyneuropathie één op tweehonderd. De oorzaak van deze aantasting van het zenuwstelsel is mogelijk een opstapeling in het bloed van niet-afbreekbare stereo-isomere vorm van vertakte-ketenvetzuren als fytaanzuur en pristaanzuur, en van intermediaire producten in de
galzuursynthese. Ferdinandusse ontdekte dat het ontbreken van een enzym in de mitochondriën de oorzaak is van deze opstapeling van vetzuren, die leidt tot sensore motor-neuropathie. Het enzym alpha-methylacyl-CoA racemase komt normaal voor in peroxisomen en mitochondriën en zorgt ervoor dat niet-afbreekbare vormen van vertakte-ketenvetzuren worden omgezet in de afbreekbare vorm ervan.
Beide ruimtelijke vormen van fytaanzuur komen vooral voor in zuivel, rund- en lamsvlees en vis. Volgens de promovenda is een goede diagnose bij patiënten met onbegrepen sensore motor-neuropathie van groot belang omdat deze kunnen worden geholpen met een fytaan-zuur-vrij dieet, zoals al gebleken is bij een Britse patiënt. << IN
- Er zijn nog geen reacties
