Per generatie eerder borstkanker
Plaats een reactiePatiënten met een erfelijke BRCA-1- of -2-mutatie krijgen bijna acht jaar eerder een maligniteit dan aangedane oudere familieleden van de generatie ervoor. Dat suggereert een onderzoek van Jennifer Litton e.a., dat is gepubliceerd in Cancer.
Het fenomeen dat patiënten in volgende generaties steeds eerder aangedaan zijn, anticipatie, was al bekend bij genetische aandoeningen zoals de ziekte van Huntington en het fragiele-X-syndroom. Oorzaak hiervan is instabiliteit van het DNA. Zo kan het zijn dat telomeren korter worden, een oorzaak van genetische anticipatie bij het li-fraumenisyndroom.
Er zijn enkele beschrijvingen van anticipatie bij borstkanker. Dit betrof echter kleine aantallen patiënten.
Litton e.a. onderzochten twee of meer generaties van 106 families (n=303) met een BRCA-mutatie en een maligniteit.
De eerste generatie had een mediane leeftijd van 48 jaar, de tweede generatie was slechts 42 jaar op het moment van de diagnose. Gemiddeld was het verschil tussen de eerste en tweede generatie 7,9 jaar.
De onderzoekers benadrukken dat allerlei factoren invloed kunnen hebben op het eerder ontstaan van de maligniteit. Daardoor zou het verschil in de leeftijd waarop de maligniteit wordt gediagnosticeerd kleiner kunnen zijn dan 7,9 jaar. Maar het gevonden verschil is zo groot dat de invloed van anticipatie niet mag worden onderschat. Deze bevinding zal ook de begeleiding van BRCA-dragers veranderen.
Eerder dit jaar publiceerden Spaanse onderzoekers de resultaten van een studie naar verkorting van telomeren bij BRCA-1-, -2- en -X-dragers. Ook zij kwamen tot de conclusie dat er groeiend bewijs is van genetische anticipatie bij deze vormen van erfelijke maligniteiten.
Shahnaaz Dostmohamed
Bron:
- Artikel: Cancer; online publicatie: 12 september 2011; doi: 10.1002/cncr.26284
- Het Spaanse artikel: doi: 10.1371/journal.pgen.1002182
Lees ook:
- Meer nieuws
- Er zijn nog geen reacties
