Mitochondriële mutatie ontdekt

Een mutatie in het DNA van de mitochondriën veroorzaakt hypertensie, hypercholesterolemie en hypomagnesiëmie. Onderzoekers van de universiteiten van Yale en Syracuse hebben de mutatie geïdentificeerd. De studie is 21 oktober vervroegd on line gepubliceerd op Science Express.

Al langer is bekend dat metabole aandoeningen, zoals een hoog cholesterolgehalte, hypertensie en diabetes, vaker samen voorkomen dan door toeval is te verklaren. De onderliggende oorzaak van dit ‘metabole syndroom’ is echter nog niet bekend. Eerder opperden onderzoekers dat een mutatie in het mitochondriële DNA één van de aandoeningen zou kunnen veroorzaken. Nu blijkt dat één mutatie ook een cluster van aandoeningen kan verklaren.

Wilson en collega’s beschrijven vier generaties van een familie waarin veel hoog cholesterol, hypertensie en/of een magnesiumdeficiëntie voorkomt. Een nauwkeurige evaluatie van de overerving van magnesiumdeficiëntie in deze familie en een genoomanalyse tonen aan dat het om een mutatie in het DNA van de mitochondriën gaat. Kinderen erven de mutatie alleen via hun moeder.

Hoewel alle personen met een van de aandoeningen de mutatie hebben, leidt de mutatie niet automatisch tot alle symptomen. Dit toont aan hoe complex de gevolgen van een enkele DNA-mutatie kunnen zijn.

De onderzoekers speculeren dat ook alle andere aandoeningen van het metabole syndroom het resultaat zijn van mutaties in het mitochondriële DNA. Ook natuurlijke veroudering en de mitochondriële defecten die hiermee gepaard gaan, dragen wellicht bij aan de ontwikkeling van hypertensie, diabetes en andere metabole aandoeningen die kenmerkend zijn voor een hogere leeftijd, aldus de wetenschappers. << SdB