Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
Medisch specialismen
17 juni 2016 1 minuut leestijd
dossier

Klinische genetica

Het beroep

Klinische genetica is het vak dat zich bezighoudt met erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting. Het vak past daarbij kennis over erfelijke en aangeboren aandoeningen toe in de zorg voor individuele patiënten en families.

De opleiding

De aios dient tijdens het gedeelte ‘klinische diagnostiek en voorlichting’ tenminste 300 erfelijkheidsadviezen zelfstandig, onder supervisie, te verstrekken. Daarnaast verwerf je inzicht in de diverse facetten van de prenatale diagnostiek en de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten.
Verplichte laboratoriumstages zijn een cytogenetische stage van ten minste 4 maanden, waarbij je ervaring opdoet met de verschillende cytogenetische technieken en de chromosomale diagnostiek. De tweede verplichte stage is een moleculair-genetische stage van ten minste 4 maanden in een moleculair-genetisch laboratorium, waar je ervaring opdoet met de verschillende moleculair genetische technieken en de DNA-diagnostiek.

De opleiding duurt 4 jaar. Er zijn 9 plekken per jaar.

Informatieadressen

Vacatures

Voor de laatste vacatures ga je naar medischcontactbanen.nl


LEESTIPS

  • Medische verklaring obesitas bij beperkte groep kinderen

    Bij kinderen met ernstige obesitas is in bijna een op de vijf gevallen een medische verklaring gevonden voor de ziekte. Lotte Kleinendorst, Ozair Abawi e.a. van Centrum Gezond Gewicht (CGG) van het Erasmus MC in Rotterdam presenteren in samenwerking met Klinische Genetica van het Amsterdam UMC dat getal in een studie die onlangs is verschenen in PLOS One.

  • Genetische verwantschap tussen geestesstoornissen

    Acht psychiatrische ziekten zijn dankzij een gemeenschappelijke genetische structuur waarschijnlijk in drie groepen onder te verdelen. Dat blijkt uit een omvangrijke genoombrede associatiestudie (genome-wide association study ofwel GWAS) door Jordan Smoller e.a. gepubliceerd in Cell.

  • Familie beter informeren over erfelijke aandoening

    Een nieuwe richtlijn om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening is afgelopen weekend gelanceerd. Dat informeren ging tot nu toe vooral via de patiënt, maar nu krijgt ook de arts een rol. Dat meldt de Vereniging Klinische Genetica Nederland, die spreekt van een belangrijke stap.

  • Erfelijkheid hartziekte opgehelderd

    Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC), een aandoening die plotse hartdood kan veroorzaken, kent zijn oorsprong in geërfde mutaties die wereldwijd al eeuwenlang voorkomen. Dit bewezen Freyja van Lint e.a. in een studie die onlangs is gepubliceerd in Circulation: Genomic and Precision Medicine.

  • Geen homogeen homogen

    Homoseksualiteit ligt niet vast in één ‘homogen’, maar wordt deels bepaald door meerdere genetische variaties die alle een klein effect hebben. Deze verschillen ook nog eens tussen mannen en vrouwen.

klinische genetica
Dit artikel delen

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.