Klinische genetica
Het beroep
Klinische genetica is het vak dat zich bezighoudt met erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting. Het vak past daarbij kennis over erfelijke en aangeboren aandoeningen toe in de zorg voor individuele patiënten en families.
De opleiding
De aios dient tijdens het gedeelte ‘klinische diagnostiek en voorlichting’ tenminste 300 erfelijkheidsadviezen zelfstandig, onder supervisie, te verstrekken. Daarnaast verwerf je inzicht in de diverse facetten van de prenatale diagnostiek en de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten.
Verplichte laboratoriumstages zijn een cytogenetische stage van ten minste 4 maanden, waarbij je ervaring opdoet met de verschillende cytogenetische technieken en de chromosomale diagnostiek. De tweede verplichte stage is een moleculair-genetische stage van ten minste 4 maanden in een moleculair-genetisch laboratorium, waar je ervaring opdoet met de verschillende moleculair genetische technieken en de DNA-diagnostiek.
De opleiding duurt 4 jaar. Er zijn 9 plekken per jaar.
Informatieadressen
- Meer weten over bijvoorbeeld de structuur en inhoud van de opleiding, opleidingslocaties, aanmelden of regelgeving? Kijk dan op de opleidingspagina klinische genetica op KNMG Opleiding en Registratie.
- De website van de Vereniging Klinische Genetica Nederland.
Vacatures
Voor de laatste vacatures ga je naar medischcontactbanen.nl
LEESTIPS
-
De richtlijn om familieleden over erfelijke aandoeningen te informeren is nog te onbekend
In de spreekkamer zien klinisch genetici veel leed door misverstanden over genetische counseling. Daarom willen ze graag de broodjeaapverhalen hierover uit de wereld helpen, óók bij artsen. ‘Het misverstand over niet kunnen verzekeren is zeer hardnekkig.’
-
Na pre-implantatie genetische diagnostiek toch een baby met Kleefstra-syndroom
In 2017 wordt een baby geboren met het Kleefstra-syndroom, een zeldzame ontwikkelingsstoornis als gevolg van een chromosoomafwijking. Mensen met dit syndroom hebben een combinatie van verschillende kenmerken, waaronder een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking, autismespectrumstoornis en een kenmerkend uiterlijk.
-
Klinische genetica: een hoopvolle toekomst
Het beeld dat de klinisch geneticus de hele dag in het lab zit, is nogal hardnekkig. Alleen: er is niets van waar, dat is namelijk een heel ander vak. Wat klinische genetica wél is? Een dynamisch, diepgaand vak dat bol staat van de wetenschappelijke ontwikkelingen. Plus: behoorlijk wat patiëntencontact. ‘Je moet een mensendokter zijn.’
-
Zwangerschap en nierziekte zijn niet altijd een moeilijke combinatie
Vrouwen met een ernstige nierziekte werd tot tien jaar geleden vaak afgeraden om zwanger te worden. Maar dat tij is aan het keren. Een onlangs gepubliceerde studie naar een erfelijke vorm van nierziekte, het alportsyndroom, geeft deze ontwikkeling een duwtje in de rug.
-
Doorbraak in CRISPR-Cas9-behandeling voor erfelijke aandoeningen
Eind vorig jaar werd door de FDA de eerste behandeling met de genetische ‘kniptechniek’ CRISPR-Cas9 goedgekeurd voor sikkelcelanemie. Het gaat om een ex-vivotherapie: stamcellen werden met de techniek voorbehandeld en daarna teruggegeven aan de patiënt.
