Klinische genetica
Het beroep
Klinische genetica is het vak dat zich bezighoudt met erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting. Het vak past daarbij kennis over erfelijke en aangeboren aandoeningen toe in de zorg voor individuele patiënten en families.
De opleiding
De aios dient tijdens het gedeelte ‘klinische diagnostiek en voorlichting’ tenminste 300 erfelijkheidsadviezen zelfstandig, onder supervisie, te verstrekken. Daarnaast verwerf je inzicht in de diverse facetten van de prenatale diagnostiek en de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten.
Verplichte laboratoriumstages zijn een cytogenetische stage van ten minste 4 maanden, waarbij je ervaring opdoet met de verschillende cytogenetische technieken en de chromosomale diagnostiek. De tweede verplichte stage is een moleculair-genetische stage van ten minste 4 maanden in een moleculair-genetisch laboratorium, waar je ervaring opdoet met de verschillende moleculair genetische technieken en de DNA-diagnostiek.
De opleiding duurt 4 jaar. Er zijn 9 plekken per jaar.
Informatieadressen
- Meer weten over bijvoorbeeld de structuur en inhoud van de opleiding, opleidingslocaties, aanmelden of regelgeving? Kijk dan op de opleidingspagina klinische genetica op KNMG Opleiding en Registratie.
- De website van de Vereniging Klinische Genetica Nederland.
Vacatures
Voor de laatste vacatures ga je naar medischcontactbanen.nl
LEESTIPS
-
Sekseafhankelijke ziekteverschillen begrijpen is een enorme kans
Er is onvoldoende aandacht voor de ziekteverschillen tussen mannen en vrouwen, stelt hoogleraar biologie David Page. ‘We moeten erkennen dat er – ook buiten de geslachtsorganen – sekseverschillen zijn op moleculair, cellulair en weefselniveau.’
-
Nobelprijs voor Zweedse arts die neanderthaler-DNA in kaart bracht
De Nobelprijs voor fysiologie of geneeskunde 2022 is voor arts en bioloog Svante Pääbo (1955). De Zweed bracht als eerste DNA van uitgestorven mensachtigen, zoals neanderthalers, in kaart en doet onderzoek naar menselijke evolutie.
-
‘Mijn emoties zitten in al die feiten over mijn Joodse familie’
Zijn grootvader uit Enschede was de enige overlevende uit een gezin van veertien kinderen. Zijn ouders spraken niet over de oorlog – en Fred Menko vroeg er niet naar. ‘Het was een te beladen onderwerp.’ Correspondentie en foto’s deed hij in mapjes die telkens meeverhuisden. Pas vijf jaar geleden ging Menko er serieus mee aan de slag: ‘Nu moet het echt.’
-
Genetische aandoeningen alsnog gediagnosticeerd
Ongeveer twee op de drie patiënten met een zeldzame genetische ziekte kreeg enkele jaren terug geen diagnose na exome sequencing. Een deel van hen kan nu wel worden gediagnosticeerd. Dat stellen Gaby Schobers (Radboudumc) en collega’s in Genome Medicine.
-
Invasieve borstkanker niet altijd verwant aan voorstadium van borstkanker
Een deel van de patiënten met een ductaal carcinoma in situ (DCIS), een niet-invasieve vorm van borstkanker, ontwikkelt later invasieve borstkanker. De invasieve tumorcellen zijn niet altijd gerelateerd aan de eerder vastgestelde DCIS. Dat schrijven Esther Lips (Nederlands Kanker Instituut) en collega’s in Nature Genetics.
