Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
Aad Klaassen Frederik Hes
27 augustus 2015 5 minuten leestijd
de kwestie

Familiair kankerrisico: actief opsporen of niet?

10 reacties

De Kwestie

Ondanks protocollen en richtlijnen is de dagelijkse praktijk van het artsenvak vaak verre van eenduidig.  In de rubriek ‘De Kwestie’ legt Medisch Contact praktijkdilemma’s voor aan haar lezers en aan deskundigen. Uw reacties zijn zeer welkom! Reageren kan onderaan dit artikel.

Heeft u ook een casus die u wilt delen, stuur deze dan naar: redactie@medischcontact.nl onder vermelding van 'De Kwestie'. Publicatie kan ook anoniem, mits uw naam bij de redactie bekend is.


De vraag

In 2013 kreeg mijn dochter de diagnose uitgezaaide borstkanker. Ze bleek een BRCA1-genmutatie te hebben die ze van mij had geërfd. Het Klinisch Genetisch Centrum (KGC) van het Erasmus MC beschikte over de informatie dat ik risicodrager kon zijn. De gegevens over mijn familie zijn daar bekend sinds een achternicht in1994 voor onderzoek een familiestamboom aanleverde. Ik ben nooit geïnformeerd over mogelijk gendragerschap. Zouden KGC’s de verwanten van patiënten met een erfelijke aandoening niet veel actiever moeten informeren over dit dragerschap en de risico’s ervan?

De kans dat een vrouw borstkanker krijgt is 14 procent. Voor vrouwen met een BRCA1-genmutatie is dit risico 60 á 80 procent. Het ‘normale’ risico op eierstokkanker is 0,7 procent, maar 30 á 60 procent voor vrouwen met de BRCA1-genmutatie. Als je weet dat je deze genmutatie hebt, kun je kanker voorkomen door preventieve chirurgie of je kunt borstkanker in een vroeg stadium ontdekken door controles.

Als een Klinisch Genetisch Centrum (KGC) bij een vrouw heeft vastgesteld dat ze de BRCA1-genmutatie heeft, wordt in beeld gebracht welke familieleden risicodrager zijn. Omdat aan deze eerste patiënte met de genmutatie, de indexpatiënt, wordt gevraagd haar verwanten in te lichten, spreken we over een passieve cascadescreening. De geneticus geeft de indexpatiënt een familiebrief met informatie. Hoogopgeleide professionals laten ingewikkelde gezondheidsvoorlichting dus over aan zieke leken. De richtlijn ‘Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker’ van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, schrijft voor dat de KGC’s bij de indexpatiënt nagaan of alle verwanten zijn bereikt. De professional kan bij de passieve cascadescreening niet toetsen of de bereikte verwanten de informatie ook hebben begrepen. Deze passieve cascadescreening bereikt 40 procent van de belanghebbenden. Dat ik nooit ben ingelicht is, gelet op dit screeningsresultaat, niet vreemd.

Het beginsel dat verwanten zonder instemming van de indexpatiënt niet rechtstreeks mogen worden ingelicht, krijgt in de genoemde richtlijn veel nadruk. Genetici willen ook geen leidende rol in het voorlichtingsproces, uit angst voor schending van het recht van verwanten om de eigen genetische status niet te vernemen. De beroepsgroep gaat eraan voorbij dat uitoefening van dit recht op niet-weten veronderstelt dat een belanghebbende tenminste is ingelicht over het risico op gendragerschap.

Een juridische paragraaf in de richtlijn gaat in op situaties waarin wel zonder toestemming mag worden geïnformeerd. Geeft de indexpatiënt geen toestemming, dan heeft de arts niet het recht om familieleden in te lichten, tenzij hij in een conflict van plichten komt te verkeren. De arts moet dan in gewetensnood komen, bijvoorbeeld doordat de patiënt toestemming weigert voor het informeren van familieleden over een ernstige, behandelbare erfelijke ziekte of over ernstige gevolgen voor het nageslacht. Voor risicodragende verwanten is geen recht beschreven op geïnformeerd worden over mogelijk dragerschap, terwijl de keus om wel of niet te willen weten toch vooral bij hen ligt. De beroepsgroep handhaaft de passieve cascadescreening in het besef van mogelijke strafrechtelijke of tuchtrechtelijke aansprakelijkheid in situaties waarin actief ingrijpen een ernstige ziekte kan voorkomen of gezondheidsschade beperken.

De genoemde richtlijn biedt ruimte aan andere aanpakken. Zo hield de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren zich tot 2014 bezig met cascadescreening voor erfelijke borstkanker. Deze stichting koos voor een actieve screeningsmethode waarbij risicodragende verwanten met instemming van de indexpatiënt rechtstreeks benaderd worden. Zo werd tot 90 procent van de risicodragende verwanten bereikt. Alhoewel het AMC na onderzoek al in 2005 dit gunstigere resultaat van actieve cascadescreening bevestigde, houden KGC’s vast aan de passieve methode. Het radioprogramma Argos meldde onlangs dat een aantal KGC’s zelfs deze passieve methode niet conform de richtlijnen uitvoert.

Mijn dochter is inmiddels tumorvrij. Ze zal zeven jaar lang onder controle blijven.

Aad Klaassen
Ondernemer te Hoeven


De Deskundige

Voorzitter Vereniging Klinische Genetica Nederland:

De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is het met de heer Klaassen eens dat het benaderen van verwanten van iemand met een BRCA-mutatie uitermate belangrijk is. Maar onze werkwijze betekent niet dat wij ‘ingewikkelde gezondheidszorgvoorlichting overlaten aan leken’. Wij stellen een familiebrief op met medisch-inhoudelijke informatie. Deze bevat uitleg over erfelijkheid, ziektebeeld, kansen, gevolgen en adviezen voor familieleden. Ook bespreken we cascadescreening, om welke familieleden het gaat en expliciet dat ook mannen de erfelijke aanleg kunnen dragen en doorgeven. Al in het eerste gesprek dat adviesvragers met ons hebben (dus al voor het DNA-onderzoek wordt ingezet) bespreken wij het informeren van verwanten. Indien bij actieve evaluatie blijkt dat het niet of onvoldoende gelukt is de familiebrief te verspreiden, dan bieden wij daarbij hulp aan. Wij hebben een behandelrelatie met de indexpatiënt. De mate van distributie van de familiebrief hangt af van de beschikbare gegevens.
Overigens laat eigen onderzoek zien dat de meeste patiënten en familieleden erop tegen waren dat familieleden direct worden geïnformeerd door de klinisch geneticus. Veel familieleden gaven aan dat zij het onpersoonlijk vinden, als zij de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek en het risico voor henzelf van een ‘vreemde’ horen.

Het benaderen van verwanten is en blijft een punt dat de VKGN sterk bezighoudt. Dit blijkt uit de volgende zaken:
In 2012 heeft de VKGN een richtlijn over het benaderen van verwanten opgesteld.
Ook is in deze richtlijn opgenomen dat wetenschappelijk onderzoek naar de meest geschikte interventies om familieleden te informeren prioriteit heeft.
Wij evalueren deze richtlijn en gebruiken de evaluatie om deze waar nodig aan te scherpen. In de komende ronde van kwaliteitsvisitaties wordt gekeken of de richtlijn voldoende wordt nageleefd.
Op 10 december heeft onze werkgroep ethiek en recht een bijeenkomst, waarbij het informeren van verwanten een hoofdthema is.
Het Erfocentrum ontwikkelt voorlichtingsmateriaal om adviesvragers te ondersteunen bij het informeren van verwanten.

Graag blijven wij in gesprek met Borstkankervereniging Nederland en de heer Klaassen om het benaderen van verwanten optimaal te laten verlopen.

Dr. Frederik Hes
Voorzitter VKGN, mede namens de afdeling Klinische Genetica Erasmus MC




de kwestie opinie borstkanker
Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • A.F.M. Klaassen, Ondernemer, HOEVEN Nederland 13-09-2015 00:00

    "De heer Hes verwijst naar de richtlijn uit 2012. Deze stelt op p. 26 over de huidige procedure:

    ‚Als nadeel van de huidige procedure werd de kwaliteit van de informatieverstrekking genoemd.
    Informatie door de klinisch geneticus zou voorkomen dat een familielid met vragen en
    ongerustheid blijft zitten. Bij het informeren door de patiënt zou informatie mogelijk niet
    volledig of onjuist worden overgebracht. Wanneer familieleden de informatie aan elkaar
    overbrengen zou ‘het verhaal’ per keer dat het wordt doorverteld kunnen veranderen.’

    Hoe verhoudt dit zich tot de verdediging van de huidige werkwijze door de heer Hes?

    In de richtlijn is een stroomschema opgenomen. Aan het eind daarvan zijn risicodragende informanten ingelicht, wat het doel van de richtlijn is. Doel en werkwijze werden vóór 2012 beschreven in onder meer een richtlijn uit 2007, een rapport van de Gezondheidsraad uit 1989 en adviezen van de Vereniging voor Gezondheidsrecht. De richtlijn van 2012 begint met de vaststelling dat minder dan de helft van de belanghebbenden wordt bereikt. De werkwijze faalt dus. Deze uitkomst is niet raar: op p. 23 van de richtlijn wordt een enquête onder VKGN-leden aangehaald, waaruit blijkt dat 28% aangeeft geen uitgesproken mening te hebben over de noodzaak van het informeren van familieleden met een verhoogde kans op kanker, terwijl 9% het hier zelfs niet mee eens is. Het doel van de richtlijn wordt kennelijk niet van harte door de beroepsgroep onderschreven.

    De VKGN geeft geen signalen waaruit blijkt dat ze wil breken met een praktijk waarvan vaststaat dat ze niet werkt, terwijl betere praktijken voor handen zijn. Zie bijvoorbeeld de bijdrage van StOET aan deze discussie.

    Er lijkt alle aanleiding voor een stevige discussie onder de leden van de VKGN over het doel van de richtlijn. Een nieuwe, duidelijke, en eenduidig leesbare richtlijn met draagvlak onder de leden moet de onontkoombare uitkomst zijn. "

  • Désirée Hairwassers, Patient advocate borstkanker en BRCA 08-09-2015 00:00

    "Moedig van de heer Klaassen om dit trieste relaas op te schrijven. In onze achterban (mensen met BRCA- of CHEK2-genmutatie) komen we regelmatig vergelijkbare verhalen tegen.
    In de reactie van de heer Hes (vreemd genoeg namens de VKGN én Erasmus MC) staan zaken die ons verbazen, met name dat er niet in gegaan wordt op de kwestie. Geen woord over actieve cascadescreening, zoals StOET dat deed. Geen woord over het feit dat de bij de familie van de heer Klaassen betrokken klinisch geneticus blijkbaar geen wroeging heeft gevoeld dat een deel van de familie niet geïnformeerd is, ondanks dat de gegevens van de heer Klaassen in hetzelfde centrum bekend waren en hij in de stamboom voorkwam.
    De heer Hes schetst een ideaalplaatje hoe het gaat na bezoek van een indexpatiënt aan een klinisch geneticus. Het beeld dat hij schetst herkennen we niet uit de verhalen van onze achterban. De meerderheid gaf aan dat er géén andere hulp aangeboden is bij het informeren van de familieleden dan het overhandigen van de familiebrief.

    De heer Hes haalt een intern VKGN onderzoek aan als argument. Aangezien dit onderzoek niet gepubliceerd is, kunnen we de methodiek niet controleren. Uit de richtlijn Informeren familieleden uit 2012 weten we dat het gaat om een onderzoekje onder mensen die wél door de familieleden geïnformeerd zijn. Daar zit uiteraard een enorme bias in. Dat kan in deze discussie over niet-geïnformeerde familieleden absoluut geen argument zijn.
    Voor de heer Klaassen en zijn dochter is het te laat. Opsporing van genmutatiedragers moet beter zodat er in de toekomst géén mensen meer zijn die borst- of eierstokkanker ontwikkelen omdat ze niet geïnformeerd zijn en daardoor de mogelijkheid preventieve maatregelen te treffen ontnomen is. Iedereen die borst- of eierstokkanker krijgt en er dan achterkomt genmutatiedraagster te zijn is er immers één teveel.

    Désirée Hairwassers
    Patient advocate borstkanker en BRCA
    "

  • W. van der Pol, ziekenhuisapotheker en counselor, Delft 06-09-2015 00:00

    "Het is een ethisch probleem, dat maatschappelijk nog onvoldoende is uitgewerkt. Het is het probleem van weten en niet weten. Wanneer je het weet, kun je niet meer terug in de periode van niet weten, hoe graag je dat ook gewild zou hebben. Het is wel mogelijk om tevoren op een zeker moment in je leven aan te geven dat je alles wil weten of nooit iets wil weten op het vlak van erfelijke aandoeningen en men op dat vlak alles voor je geheim dient te houden. Een soort codicil dus. Maar ja, hoe houdbaar is dat in de praktijk. Denk aan de mogelijkheid dat iemand met die kennis zijn/haar mond voorbij praat of nog erger zorgt voor verwarring:"weet je dat niet", of uit pure kwaadheid handelt. Ik neig naar openheid en het idee dat weten nou eenmaal bij het leven hoort. Immers bij het weten, ben je nog niet direct ziek, en (voor sommigen) een begin om het leven een (andere) draai te geven.
    Ik hoop hiermee aan te geven dat een maatschappelijke uitwerking meer en meer van belang wordt, naarmate genetisch meer ontdekt wordt."

  • Bart Bruijn, Huisarts, STREEFKERK Nederland 30-08-2015 00:00

    "

    Hoe kan men zich verschuilen achter de gedachte: "Men heeft het recht om niet te weten," als men diegene die dat recht heeft de keuze niet geeft! Mensen met de MOGELIJKHEID dat ze een zeer ernstige erfelijke dreiging kunnen hebben met heel vaak dodelijke afloop op relatief lage leeftijd, hebben alle recht om de keuze te krijgen om dit WEL te weten.

    Keuze krijgen, daar gaat het hier om. Mensen die keuze onthouden is m.i. niets minder dan misdadig!

    Ja, misdadig! Bezie het volgende voorbeeld.

    Hoe is het weten dat een aanzienlijke groep niet zieke mensen een kans van ongeveer 50 of 25% hebben om vrijwel zeker een dodelijke ziekte te krijgen anders dan dat een grote groep mensen vertellen dat ze een veel kleinere kans op bijvoorbeeld tuberculose? Of polio? Beide potentiëel dodelijke ziekten, beide ernstige ziekten met de aanzienlijke mogelijkheid tot zeer ernstige gevolgen, voor patiënten zelf, maar ook voor de gemeenschap, maar niet direct zo dodelijk als de genmutaties waar deze 'controverse' over gaat.

    Toch ben ik als arts wel verplicht gevallen van deze infectieziekten aan te melden, waarna de "index"-patiënt verplicht wordt mee te werken aan contactonderzoek en ook alle contacten worden ingelicht en worden onderzocht. De druk is hierbij groot, ook al heeft men theoretisch het recht te weigeren.

    M.i. is de handelswijze bij bijvoorbeeld TBC en polio een schoolvoorbeeld van goede openbare preventieve 'populatiegeneeskunde'.

    Maar waar is hierbij "het recht om niet te weten" gebleven?

    Bij de mogelijkheid drager te zijn van een dodelijke genmutatie blijft dat recht namelijk gewoon bestaan na het krijgen van de informatie op de kans drager te zijn. Men kan immers weigeren verder onderzoek te ondergaan, van het recht om niet te weten gebruik makend.

    Ergo: Het recht om niet te weten is hier niet van toepassing en ik ben ervan overtuigd dat de instituten die geen informatie geven aan de familieleden, in medisch ethische zin ernstig nalatig zijn.

    "

  • D Hairwassers, Patient advocate borstkanker en BRCA, 28-08-2015 00:00

    "Moedig van de heer Klaassen om dit verhaal op te schrijven. Wat hem en zijn dochter overkomen is, is heel naar. In onze achterban (mensen met BRCA- of CHEK2-genmutatie) komen we regelmatig verhalen tegen die vergelijkbaar zijn met dit verhaal, de ene nog dramatischer dan de ander.
    In de reactie van de heer Hes staan zaken die ons verbazen. Allereerst reageert de heer Hes zowel namens Vereniging Klinisch Genetici Nederland als afdeling Klinische Genetica Erasmus MC. De heer Hes werkt echter niet in het Erasmus MC. Waarom reageert hij dan namens het Erasmus MC? Waarom moest er een gezamenlijke verklaring komen? Dat was niet nodig en schaadt bovendien het vertrouwen dat de VKGN onafhankelijk kan opereren en kritisch kan kijken naar de handelswijze van aangesloten centra Klinisch genetica, zoals het Erasmus MC.

    De heer Hes schetst verder een plaatje over hoe het er idealiter aan toe gaat na bezoek van een indexpatiënt aan een klinisch geneticus. Het beeld dat hij schetst herkennen we niet uit de verhalen van onze achterban. De meerderheid gaf aan dat er géén andere hulp aangeboden is bij het informeren van de familieleden dan het overhandigen van de familiebrief.

    We hebben daarop alle familiebrieven van de diverse centra via onze achterban ontvangen. We kunnen u zeggen, we vonden er niet één geweldig. De toon was onnodig zakelijk en de informatie was onnodig volledig en daardoor ingewikkeld. Er stonden zaken in die voor veel leken absoluut niet te begrijpen waren. We hebben samen met Borstkankervereniging Nederland/Oncogen inmiddels twee nieuwe familiebrieven gemaakt met het beste van al die brieven: http://www.borstkanker.nl/bibliotheek_bvn/familiebrief_brca_1/1498 http://www.borstkanker.nl/bibliotheek_bvn/familiebrief_brca_2/1499
    Aangezien Nederland 1,3 miljoen laaggeletterden kent, moeten we nóg meer doen om familieleden goed te informeren. Het Erfocentrum ontwikkelt inderdaad materiaal samen met Leven met kanker, maar richt zich op de groep die géén probleem heeft met het informeren van de familie. Het is dus hooguit aanvulling op de familiebrief.
    De heer Hes haalt een intern VKGN onderzoek aan als argument. Aangezien dit onderzoek niet gepubliceerd is, kunnen we de methodiek niet controleren. Uit de richtlijn Informeren familieleden uit 2012 weten we dat het gaat om een onderzoekje onder mensen die wél door de familieleden geïnformeerd zijn. Daar zit uiteraard een enorme bias in. Dat kan in deze discussie over niet-geïnformeerde familieleden absoluut geen argument zijn.
    Onze belangrijkste kritiek is dat de heer Hes helemaal niet in gaat op de kwestie. Hij rept met geen woord over actieve cascadescreening, zoals STOET dat deed. Hij rept met geen woord over het feit dat de bij de familie van de heer Klaassen betrokken klinisch geneticus blijkbaar geen wroeging heeft gevoeld over het feit dat een deel van de familie niet geïnformeerd is, ondanks dat de gegevens van de heer Klaassen in hetzelfde centrum bekend waren en hij in de stamboom voorkwam.

    Voor de heer Klaassen en zijn dochter is het te laat, maar laten we ervoor zorgen dat er in de toekomst géén mensen meer zijn die borst- of eierstokkanker ontwikkelen omdat ze niet geinformeerd zijn en daardoor de mogelijkheid preventieve maatregelen te treffen ontnomen is. Dat gaan we echt niet bereiken door de familiebrief iets beter te maken, door het Erfocentrum een folder te laten ontwikkelen of door klinisch genetici indexpatiënten te laten nabellen. Als je doet wat je altijd deed, krijg je wat je altijd kreeg. Laten we bijvoorbeeld STOET nieuw leven in blazen en het nu voor eens en voor altijd goed regelen.

    Elke vrouw die borst- of eierstokkanker krijgt en er dan achterkomt genmutatiedraagster te zijn is er immers één teveel.
    "

 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.