Blogs & columns
Column

NIPT

7 reacties

In België is de niet-invasieve prenatale test (NIPT) nu gratis beschikbaar voor alle aanstaande moeders met een verhoogd risico op een kind met downsyndroom en voor een habbekrats (9 euro) voor alle anderen. NIPT spoort in de moederlijke bloedstroom foetale cellen op en onderzoekt ze op de trisomieën 13, 18 en 21. Trisomie 21 betreft het downsyndroom, de enige levensvatbare trisomie. Het aantal nieuwgeboren kinderen met down is in Vlaanderen reeds langer aan het dalen. Op 60.000 geboortes verwacht je zeventig kinderen met down. Vorig jaar waren er nog dertig baby’s met downsyndroom. Na het invoeren van de NIPT verwachten we nog een tiental downkinderen per jaar. De NIPT is niet perfect en niet alle moeders wensen de test en een mogelijke abortus.

Filosofen begonnen te filosoferen. Het syndroom van Down leek wel een groot maatschappelijk goed. Hun argumenten tegen de NIPT betroffen de maatschappelijke acceptatie van (kinderen met) downsyndroom.

.Als er minder van zulke kinderen zijn, zouden ze minder aanvaard zijn. We kunnen echter meer tijd en meer geld besteden aan minder kinderen. Er zijn geen voorbeelden dat meer zeldzame congenitale aandoeningen minder aanvaard zijn. Vroeger waren downkinderen evengoed een zeldzaamheid. Als jongen kende ik geen enkel kind met downsyndroom. Downkinderen overleven tegenwoordig dankzij moderne medische zorg; vroeger stierven negen op tien voordat ze volwassen waren. Zelfs in mijn jeugd overleefde nog maar één op vijf kinderen. Deze kinderen stierven jong, of ze werden – vaak ver weg – opgeborgen in instellingen.

Moeders met downkinderen voelen zich bedreigd door het invoeren van de NIPT. Kinderen met downsyndroom zijn kinderen, geen circusmonsters. Ouders houden zielsveel van hen. Bestaande kinderen wegdenken is hen geestelijk vermoorden. Maar we denken geen bestaande kinderen weg. In de toekomst worden kinderen met downsyndroom niet geboren en (hopelijk) vaak vervangen door gezonde kinderen zonder beperking. Het is niet de bedoeling dat kinderen kinderen blijven: ze groeien op, vinden hun eigen weg, stichten een gezin. Trisomie 21 is geen ros haar of een horrelvoet, maar een ingrijpend syndroom dat gepaard gaat met allerlei aandoeningen en beperkingen. Kinderen met downsyndroom leven een zeer beperkt leven. Ze vinden geen partner, stichten geen gezin en sterven voortijdig, vaak aan dementie. Veronderstel dat we het syndroom van Down volledig kunnen genezen door dat extra chromosoompje er snel weer af te knippen. Het zou bepaald misdadig zijn dat niet te doen ‘omdat kinderen met downsyndroom zulke leuke kinderen zijn’.

Kinderen met downsyndroom leven een zeer beperkt leven

Er zijn moeders die geen abortus willen. Zij verdienen respect voor hun keuze, steun en begrip. Maar de overgrote meerderheid van de moeders wil een gezond kind, een NIPT en een abortus als het helaas is fout gegaan bij de toedeling van chromosomen. De NIPT doet hetzelfde als de bestaande combinatietest om het downsyndroom op te sporen, alleen veel beter. Over dat laatste is geen twijfel meer. De opbrengst van de Nederlandse Trident-studies is daarom erg beperkt. (De Trident-studies onderzochten hoe de NIPT optimaal kan worden ingezet.) Tenzij we het vertraagd invoeren van een dure innovatie, ten koste van moeders en kinderen, ook al winst gaan noemen.

NIPT (pdf)
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Peter Heukels

    , huisarts en vrijwilliger in de verstandelijk gehandicapte zorg

    In deze column bespreekt hij de NIPT test. Hij stelt terecht dat kinderen met een Down syndroom kinderen zijn geen circusmonsters. En verderop: bestaande kinderen wegdenken is hen geestelijk vermoorden. We denken geen bestaande kinderen weg, maar in... de toekomst worden ze niet geboren en hopelijk vervangen door gezonde kinderen. Einde citaat.
    We denken Down kinderen niet weg, maar… halen ze weg. We ontzeggen hen het recht op leven.
    Wat zou deze opvatting betekenen voor mensen met Down en hun ouders? Zouden zij niet denken dat ze ongewenst zijn, dat er mensen in de maatschappij zijn, die liever hebben dat zij er niet zouden zijn.
    Een leven, dat misschien in onze ogen niet altijd volwaardig is, maar in hun ogen zeker leefbaar en waar ze ook van genieten. Als vrijwilliger in de Verstandelijke Gehandicapten (VG) zorg zie je ze zeker wel genieten: van ( vaak innige) contacten, van muziek maken, schilderen en nog vele andere activiteiten. Ik zeg wel eens dat mensen met een Down syndroom anders begaafd zijn. Zij kunnen bv bij hun werk een heel unieke factor zijn, die de sfeer in een bedrijf ten goede komt. Zij zijn vrijwel altijd goed gemutst en hebben weinig last van stemmingen of agressieve buien. Hoeveel kinderen zonder beperking (wat is dat trouwens? ) die Bonneux opvoert kunnen dat zeggen?
    “Kinderen met Down Syndroom leven een zeer beperkt leven en hebben geen partner, stichten geen gezin en sterven voortijdig, vaak aan dementie “aldus Bonneux.
    Zijn de ontwikkelingen in de VG zorg dan aan hem voorbij gegaan? Ontwikkelingen die ertoe hebben geleid, dat er wel een mogelijkheid is een partner te hebben en een gezin te stichten. Weliswaar zijn kinderen vaak geen mogelijkheid. Mensen met Down kunnen tegenwoordig ook oud worden en hebben net als “normale” mensen dan begeleiding nodig. We hoeven het beeld van mensen met een VG beperking niet te idealiseren , maar dat ze in de toekomst hopelijk vaak worden vervangen door een kind zonder beperking zij verre van mij.

  • Luc Bonneux

    columnist, specialist ouderengeneeskunde, Boechout, België

    Kinderen groeien op

    Kinderen met downsyndroom zijn kinderen. Ouders houden van hun kinderen. Maar kinderen worden volwassen, vinden hun eigen weg, stichten een gezin. Kinderen met het downsyndroom zijn echter matig tot ernstig beperkt. Hun volwass...en IQ is gemiddeld 50, de intelligentie van een kind van 8 jaar. De spreiding is groot: sommigen halen een IQ van 80 (laag begaafd) maar er zijn er evenveel met een IQ van 20 (ernstig zwakzinnig). 55 procent heeft een hartafwijking. 10 procent heeft een ernstige maagdarmafwijking. 40-60 procent heeft het slaapapnoesyndroom. 40-80 procent hoort slecht, vaak door chronische oorinfecties. 40-80 procent van de 60-jarigen met Down heeft alzheimer. Artsen hebben de taak om het lijden door ziekte en gebrek te verminderen. Ze laten zich daarbij beter leiden door feiten dan door de gevoelens van ouders, hoe hartverwarmend ook.

    De NIPT doet hetzelfde als de combinatietest, alleen beter. De bedoeling van de Trident-1 studie ontgaat me volledig. Trident-2 test hoe jonge moeders reageren op een dure NIP-test (175 euro) bij rooskleurige voorlichting. In België kost de NIPT 0 of 9 euro. Gespaard van officiële rozengeur, beseffen Belgische moeders dat hun downkindje steeds een afhankelijk bestaan zal leiden en niet zelden ernstig zwakzinnig zal zijn.

  • Wilmar Karels

    huisarts, Lekkerkerk

    De heer Bonneux ageert tegen filosofen die stellen dat afname van het aantal kinderen met het syndroom van Down gelijke tred houdt met een afnemende maatschappelijke acceptatie (Medisch Contact, 16 november 2017). De inhoud van zijn betoog geeft hen ...echter juist gelijk, daar hij een schokkend onbegrip laat zien ten aanzien van het syndroom van Down.

    De taxatie van kinderen met het Downsyndroom vindt door de heer Bonneux vooral plaats aan de hand van fysieke en maatschappelijke maatstaven. Het is te hopen dat het welbevinden van de heer Bonneux niet alleen afhankelijk is van fysieke gesteldheid of maatschappelijke status. Er is zoveel meer. Het lijkt er nu vooral op dat de heer Bonneux zelf een zeer beperkt leven leidt.

    Een kind met het syndroom van Down hoeft geen romantisch ideaal te worden. Tegelijkertijd zou het voor onze samenleving bepaald geen achteruitgang zijn als liefdevolle zorg voor anderen in kleinschalige (familie)verbanden een veel belangrijker plaats in onze maatschappij zou innemen.

  • Lidewij Henneman

    onderzoeker TRIDENT studies, Amsterdam

    Bonneux schrijft dat de NIPT hetzelfde doet als de bestaande combinatietest om downsyndroom op te sporen, alleen veel beter. Hij geeft ook aan dat de opbrengst van de Nederlandse TRIDENT studies, waarbij onderzocht wordt hoe NIPT optimaal kan worden ...ingezet, daarom erg beperkt is. Wat Bonneux lijkt te vergeten is dat een test introduceren iets anders is dan een test implementeren. De proefimplementatie van de NIPT in het landelijk prenatale screeningprogramma is uniek in de wereld. Het heeft weliswaar even geduurd, maar we hebben nu wel een aanbod met uniforme en zorgvuldige voorlichting door geschoolde counselors en drie niet-commercieel ingerichte NIPT laboratoria. Mede door intensieve samenwerking tussen betrokkenen binnen het NIPT Consortium zijn we zover gekomen (www.niptconsortium.nl).
    De TRIDENT-2 studie onderzoekt ook de komende bijna twee en een half jaar o.a. implementatieaspecten en evalueert de uitvoering in de dagelijkse praktijk, waaronder logistieke aspecten maar ook deelname aan de NIPT. Ook zullen lessen getrokken kunnen worden ten behoeve van de toekomstige inrichting van prenatale screening. Daarnaast wordt onderzocht of deelname daadwerkelijk gebaseerd is op een vrije en geïnformeerde keuze, in lijn met het doel van prenatale screening. Het is nu nog veel te vroeg voor oordeelsvorming over de opbrengst van de TRIDENT-2 studie.
    Bonneux suggereert “de overgrote meerderheid van de moeders wil een gezond kind, een NIPT en een abortus als het helaas is fout gegaan bij de toedeling van chromosomen.” De TRIDENT studies laten dit niet zien. In de eerste vijf maanden heeft 37-40% van alle Nederlandse zwangere vrouwen NIPT laten doen. Dit betekent nog altijd dat de meerderheid hier niet voor kiest. Bij een afwijkende NIPT uitslag is afbreken van de zwangerschap één van de mogelijke keuzes. Er zijn ook aanstaande ouders die de NIPT kiezen om zich te kunnen voorbereiden op de komst van een kind met downsyndroom.

  • Jolanda Wolff

    ,

    Column van Bonneux is tendentious

    “Alle mensen zijn erg vriendelijk”, zegt mijn zoon met downsyndroom met glunderende ogen. Hij leegt zijn broekzakken en er komt een bedrag van 89 euro uit. Het is december en hij ging de adressen langs waar hij we...kelijks de Spotta folders bezorgt, om ze fijne feestdagen te wensen.
    Hij is op dat moment 15 en zit op het vso. Daarvoor zat hij acht jaar op een gewone basisschool. Geschiedenis was zijn favoriete vak. Het prachtige geschiedenisboek van En toen en Nu ligt standaard op zijn bureau. Ik durf te stellen dat mijn zoon net zoveel van de canon weet als de gemiddelde Nederlander.
    Én hij heeft leren lezen en schrijven. Nu hij in een beschermde woonvorm woont kunnen we whatsappen. Hij kost de samenleving geld. Maar dat doen mensen in de bijstand ook.
    Hij hangt weleens aan mijn arm. Ik zei ooit : “Hou daar eens mee op, straks groei ik nog krom”. Hij antwoorde: “Ik niet, mama, ik heb steunzolen.”
    We houden van dit kind, we lachen met dit kind en zijn leven is verre van beperkt. Hij is gezond, heeft vrienden en vriendinnen, neemt muziekles, gaat wekelijks naar de sportschool en doet zinvol vrijwilligerswerk.
    Weet wat u schrijft meneer Bonneux. Veel mensen met Down kunnen lezen en zijn zich bewust van hun eigen trisomi 21. Als je leest dat jouw soortgenoten beter niet geboren hadden kunnen worden is dat de ergste belediging, toch?
    Voordat ik mijn zoon kreeg had ik ook vooroordelen. Als je denkt aan een mens met Down zie je meestal een lelijke volwassen man of vrouw aan de arm van hun oude moeder. Dat is niet terecht. Je krijgt een baby met Down, die je zelf voedt, opvoedt, voorleest, kleedt en ik verzeker u waarvan je gaat houden.

  • Anja Leebeek-Groenewegen

    kinderarts, Rotterdam

    Beste Mijnheer Bonheux,
    Vorige week vierde mijn broer zijn 25 jarige ambtsjubileum.
    Zijn collega's , familie en vrienden werden uitgenodigd voor een feestelijke receptie bij het Sociaal Werk Bedrijf.
    Hij werkt in het Groen, d.w.z dat hij de pl...antsoenen in het dorp netjes houdt. Hij schoffelt, prikt papier, en snoeit. Het is belangrijk werk.
    Mijn broer pakt de kansen die het bedrijf hem biedt om zich te blijven ontwikkelen. Hij heeft veel certificaten behaald; onder meer voor Nederlands, voor Communicatie, en voor het gebruik van de snoeischaren. Die certificaten hangen thuis langs de trap aan de muur.
    We vierden dat hij, een volwassene met Syndroom van Down, 25 jaar met veel plezier werkt, een bijdrage levert aan de maatschappij, en zijn inkomen verdient.
    Zijn leven is rijk gevuld. Hij heeft geen partnerrelatie, maar heeft dierbare vrienden. Hij is de geliefde oom van zeven neefjes en nichtjes. Hij doet wekelijks aan fitness en jeu de boules, en biljart met een aantal vrienden, zonder "beperking" . Hij wint regelmatig.
    Volgende week gaan we samen op vakantie naar Terschelling. Ik kijk er naar uit.

    De NIPT geeft ouders inzicht in het aantal chromosomen, maar niet in de unieke eigenschappen en ontwikkelingsmogelijkheden van hun kind.

  • Wieske Overbeek

    Kinder- en jeugdpsychiater , Lelystad

    Beste meneer Bonneux,
    U schrijft dat kinderen met Downsyndroom een zeer beperkt leven leiden. Hoe weet u dat? U schrijft dat ze geen partner hebben, geen gezin stichten en voortijdig sterven. Is dat de norm voor een waardevol leven? En dat sommige m...oeders geen abortus willen, MAAR dat de meeste moeders een gezond kind willen? Willen niet alle ouders een gezond kind? En dat je kinderen met Down 'vervangt' door 'gezonde' kinderen? Wanneer ben je dan gezond? Kun je een zwangerschap afbreken 'vervanging' noemen?

    U maakt uw punt dat het echt een ernstig syndroom is. Dat weten de meeste dokters al. Toen ik zelf als kinder - en jeugdpsychiater een kind kreeg met downsyndroom wist ik ook van alle afwijkingen en risico's, maar niet hoe dat nou in het echt is. Ik kan u vertellen, er zijn nog andere dingen die kwaliteit van leven bieden buiten de door u gestelde norm. Dit naast de beperkingen die er ook zijn. Aanstaande ouders hebben dokters nodig die niet oordelen en verder kijken dan beperkingen en risico's. Drinkt u eens een kopje koffie bij de Brownies met Downies. Het leven is niet maakbaar, met of zonder kinderen met Downsyndroom op deze wereld.

 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.