Inloggen
Blogs & columns
Column

Diagnoseloos

5 reacties

Wee de patiënt zonder diagnose! Hij heeft geen toegang tot oncologen, endocrinologen, neuro-ophtalmologen, vestibulogen of andere super­specialisten, want het classificerende toegangs­label ontbreekt. Er is geen zorgpad dat hij kan volgen en geen richtlijn die hem de juiste weg kan wijzen.

Geen begrijpende verpleeg­kundig specialist die hem liefdevol en kundig door de wildernis van falende medische diagnostiek en het doolhof van ongerubriceerde geneeskunde leidt. De neuroloog wil niks van hem weten want hij valt buiten de eigen postcoderegio en zijn verwijzing kan ‘dus’ alleen maar worden geaccepteerd als hij aan een van de hobby’s van de vakgroep lijdt. Niemand neemt hem op sleeptouw en er is geen vereniging van lotgenoten of enige collecte­bus die het voor hem opneemt.

Ik heb het niet over patiënten met onbegrepen klachten, daar is hier en daar tenminste nog een polikliniek voor. Nee, ik heb het over de patiënt met een onverklaarbaar grote milt, een onbegrepen neuropathie, een onmiskenbare maar onduidelijke zwelling van een arm of voet, of een atypische huidafwijking. Met gekke laboratoriumuitslagen die geen richting geven naar de klassieke subspecialismen of met een onduidelijke pathologische uitslag van een biopt. Er is geen eigenaar van onbegrepen afwijkende cellen, mysterieus op hol geslagen enzymen, of ongeorganiseerd reagerende ontstekingsmediatoren.

De second en third opinion bieden hem meestal weinig soelaas en leiden veeleer tot een eindeloze herhaling van eerder resultaatloos onderzoek. En als de patiënt dan eindelijk arriveert bij het universitaire ziekenhuis, de allerhoogste tempel van medische wijsheid, wordt hij gezien door een coassistent en beginnende arts-assistent, die er ook geen raad mee weten. De laatste generalistisch denkende academische diagnosticus had helaas die dag geen poli en was bovendien druk met het geven van een werkgroepje ‘reflectie op maatschappelijk handelen bij transculturele zorgverlening’ voor eerstejaarsstudenten.

De laatste generalistisch denkende diagnosticus had die dag geen poli

De arme ongediagnosticeerde patiënt valt vervolgens ten prooi aan incidentalomen, die vooral afleiden van de werkelijke onderliggende oorzaak van zijn kwaal. Of raakt diagnoseloos dusdanig gefrustreerd met de troosteloze zoektocht dat mentale stress door wanhoop en verdriet het verhaal nog verder compliceert en desperate dokters doet concluderen dat het ‘waarschijnlijk allemaal tussen de oren zit’.

Moeilijk te diagnosticeren ziektes zijn soms zeldzame ziektes maar nog vaker heel ongebruikelijke manifestaties van meer frequent voorkomende aandoeningen. Of soms nog niet of nauwelijks beschreven aandoeningen, zoals steriele meningitis, milde of atypische presentaties van metabole defecten, of genetische mutaties die leiden tot recidiverende pancreatitis, oogafwijkingen, of vaatproblemen.

In de Verenigde Staten is nu een netwerk van centra die zich toeleggen op dergelijke ongediagnosticeerde ziektes. Met een intense multidisciplinaire benadering, toegang tot genetische tests en vooral voldoende tijd om met de patiënt te spreken en uitgebreid onderzoek te doen, lukt het in een aanzienlijk deel van de gevallen tot een classificeerbare diagnose en soms zelfs een effectieve behandeling te komen. Veel patiënten voelen zich al geholpen met de diagnose alleen. Er is meer dan voldoende brainpower in Nederland om hier ook iets dergelijks op te zetten. 

Meer van Marcel Levi
  • Marcel Levi

    Marcel Levi is internist, voorzitter van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) en hoogleraar geneeskunde aan de Universiteit van Amsterdam.  

Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Sigrid Hendriks

    arts niet praktiserend, beleidsmedewerker VSOP, Soest

    11-07-2021 21:38

    @ Marlies van Hemert. Dank en helemaal met u eens. Wat u schrijft in de laatste alinea, dat zijn inderdaad belangrijke succesfactoren bij vroegsignalering van zeldzame aandoeningen of zeldzame varianten van vaak voorkomende aandoeningen. Bovendien, z...eldzaam komt vaak voor: 1 op 17 mensen in Nederland heeft een zeldzame aandoening. U noemt al diverse voorbeelden (zie ook www.zichtopzeldzaam.nl).

    Het Erfocentrum (www.erfelijkheid.nl) en de VSOP – Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen maakten samen met de beroepsverenigingen NVK, AJN en NHG een drietal informatieve e-learnings voor respectievelijk kinderartsen, jeugdartsen en huisartsen over de succesfactoren bij vroegsignalering van zeldzame aandoeningen.

    De versie voor huisartsen “Van alledaagse klacht naar zeldzame aandoening” is ook zeker geschikt voor andere generalisten en voor geneeskunde studenten/artsen in opleiding. De e-learnings zijn te vinden op www.huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum.

    @ Marlies van Hemert. Dank en helemaal met u eens. Wat u schrijft in de laatste alinea, dat zijn inderdaad belangrijke succesfactoren bij vroegsignalering van zeldzame aandoeningen of zeldzame varianten van vaak voorkomende aandoeningen. Bovendien, zeldzaam komt vaak voor: 1 op 17 mensen in Nederland heeft een zeldzame aandoening. U noemt al diverse voorbeelden (zie ook www.zichtopzeldzaam.nl).

    Het Erfocentrum (www.erfelijkheid.nl) en de VSOP – Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen maakten samen met de beroepsverenigingen NVK, AJN en NHG een drietal informatieve e-learnings voor respectievelijk kinderartsen, jeugdartsen en huisartsen over de succesfactoren bij vroegsignalering van zeldzame aandoeningen.

    De versie voor huisartsen “Van alledaagse klacht naar zeldzame aandoening” is ook zeker geschikt voor andere generalisten en voor geneeskunde studenten/artsen in opleiding. De e-learnings zijn te vinden op www.huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum.

  • Marlies van Hemert

    Arts, niet praktiserend., Woudrichem

    11-07-2021 11:20

    Goed idee, goed hier aandacht voor te vragen. Ik denk dat Diagnoseonbekend (eerdere reactie) inderdaad al goed op weg is wat dat betreft.

    Ik wil nog even reageren op deze zin: "Ik heb het niet over patiënten met onbegrepen klachten, daar is hie...r en daar tenminste nog een polikliniek voor." Dat wordt vaker gezegd, maar in de praktijk zijn deze poliklinieken vooral gericht op psychosomatiek. Voor patiënten met onbegrepen klachten - waarbij geen duidelijke aanwijzingen zijn voor psychosomatiek- zou zo'n diagnosecentrum ook nuttig zijn. Geen psychiatrische SOLK-poli, maar een somatische en multidisciplinaire aanpak.

    Wanneer mensen een duidelijke afwijking/specifieke klacht hebben is er vaak nog wat meer interesse dan wanneer mensen (soms heftig invaliderende) aspecifieke klachten hebben. Wanneer een psychosomatisch traject niet werkt, verdwijnen mensen met onbegrepen klachten in eenzelfde 'zorggat' als de genoemde mensen zonder diagnose.

    Q-koorts, Ehlers Danlos, Dunne Vezel Neuropathie, mitochondriële afwijkingen, ME, MS, Addison-Biermer, dysautonomie, Lyme; vaak worden patiënten laat of niet gediagnosticeerd omdat er onvoldoende kennis en tijd is en doordat er onvoldoende onderzoek wordt gedaan.
    Een generalist met tijd voor uitgebreide anamnese en onderzoek, korte lijntjes naar andere disciplines en mogelijkheden tot aanvullend onderzoek (specialistisch labonderzoek, inspanningstesten, kanteltest etc) zou dus ook bij aspecifieke klachten een groot verschil kunnen maken.

    Goed idee, goed hier aandacht voor te vragen. Ik denk dat Diagnoseonbekend (eerdere reactie) inderdaad al goed op weg is wat dat betreft.

    Ik wil nog even reageren op deze zin: "Ik heb het niet over patiënten met onbegrepen klachten, daar is hier en daar tenminste nog een polikliniek voor." Dat wordt vaker gezegd, maar in de praktijk zijn deze poliklinieken vooral gericht op psychosomatiek. Voor patiënten met onbegrepen klachten - waarbij geen duidelijke aanwijzingen zijn voor psychosomatiek- zou zo'n diagnosecentrum ook nuttig zijn. Geen psychiatrische SOLK-poli, maar een somatische en multidisciplinaire aanpak.

    Wanneer mensen een duidelijke afwijking/specifieke klacht hebben is er vaak nog wat meer interesse dan wanneer mensen (soms heftig invaliderende) aspecifieke klachten hebben. Wanneer een psychosomatisch traject niet werkt, verdwijnen mensen met onbegrepen klachten in eenzelfde 'zorggat' als de genoemde mensen zonder diagnose.

    Q-koorts, Ehlers Danlos, Dunne Vezel Neuropathie, mitochondriële afwijkingen, ME, MS, Addison-Biermer, dysautonomie, Lyme; vaak worden patiënten laat of niet gediagnosticeerd omdat er onvoldoende kennis en tijd is en doordat er onvoldoende onderzoek wordt gedaan.
    Een generalist met tijd voor uitgebreide anamnese en onderzoek, korte lijntjes naar andere disciplines en mogelijkheden tot aanvullend onderzoek (specialistisch labonderzoek, inspanningstesten, kanteltest etc) zou dus ook bij aspecifieke klachten een groot verschil kunnen maken.

  • Sigrid Hendriks

    arts niet praktiserend, beleidsmedewerker VSOP/ projectleider Diagnoseonbekend.nl, Soest

    10-07-2021 20:59

    Uit het hart gegrepen deze column. Al een aantal jaar zet de VSOP – Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetisch aandoeningen- zich in voor deze groep van mensen zonder diagnose, die inderdaad tussen wal en het schip valt op vele manieren. Met het opri...chten van Platform ZON (www.ziekteonbekend.nl) voor ouders en patiënten en Zorgnetwerk Diagnose Onbekend (www.diagnoseonbekend.nl) voor verwijzers, is er de afgelopen jaren meer aandacht gekomen voor kinderen (en volwassenen) met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking als gevolg van een onbekend genetisch syndroom.

    Diverse centra werken, binnen gespecialiseerde (poli)klinieken en binnen www.diagnoseonbekend.nl, gezamenlijk toe naar meer landelijke samenwerking en waar nodig internationale samenwerking. Niet alleen om een lastige diagnostische puzzel op te lossen, maar juist ook om zonder diagnose de benodigde zorg te organiseren en ouders/patiënten daarbij te ondersteunen. Zonder diagnose is immers niet hetzelfde als niets mankeren.

    Ondanks alle inspanningen blijft bij de helft van kinderen met een ontwikkelingsachterstand een diagnose toch uit. Of levert de ultra-zeldzame diagnose geen extra inzichten voor het beleid.
    Erkenning en steun èn landelijke uniformiteit/samenwerking dragen daarom bij aan het stoppen van de frustrerende zoektocht vol onzekerheid en onbegrip waarbij patiënten/ouders shoppen van kliniek naar kliniek.

    De groep van volwassenen met complexe problematiek zonder diagnose, waarbij geen genetisch syndroom speelt, zoals u in uw column schetst, heeft bij deze ontwikkelingen zeker ook onze aandacht. Zie het stappenplan op Diagnoseonbekend.nl. Tijdens onze gesprekken met verschillende experts over deze groep blijkt steeds de bijzondere complexiteit.

    Als VSOP zijn we blij met uw oproep en zijn graag bereid bij initiatieven op dit gebied het patiëntenperspectief in te brengen.

    Mede namens Cor Oosterwijk, directeur VSOP
    Sigrid Hendriks

    Uit het hart gegrepen deze column. Al een aantal jaar zet de VSOP – Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetisch aandoeningen- zich in voor deze groep van mensen zonder diagnose, die inderdaad tussen wal en het schip valt op vele manieren. Met het oprichten van Platform ZON (www.ziekteonbekend.nl) voor ouders en patiënten en Zorgnetwerk Diagnose Onbekend (www.diagnoseonbekend.nl) voor verwijzers, is er de afgelopen jaren meer aandacht gekomen voor kinderen (en volwassenen) met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking als gevolg van een onbekend genetisch syndroom.

    Diverse centra werken, binnen gespecialiseerde (poli)klinieken en binnen www.diagnoseonbekend.nl, gezamenlijk toe naar meer landelijke samenwerking en waar nodig internationale samenwerking. Niet alleen om een lastige diagnostische puzzel op te lossen, maar juist ook om zonder diagnose de benodigde zorg te organiseren en ouders/patiënten daarbij te ondersteunen. Zonder diagnose is immers niet hetzelfde als niets mankeren.

    Ondanks alle inspanningen blijft bij de helft van kinderen met een ontwikkelingsachterstand een diagnose toch uit. Of levert de ultra-zeldzame diagnose geen extra inzichten voor het beleid.
    Erkenning en steun èn landelijke uniformiteit/samenwerking dragen daarom bij aan het stoppen van de frustrerende zoektocht vol onzekerheid en onbegrip waarbij patiënten/ouders shoppen van kliniek naar kliniek.

    De groep van volwassenen met complexe problematiek zonder diagnose, waarbij geen genetisch syndroom speelt, zoals u in uw column schetst, heeft bij deze ontwikkelingen zeker ook onze aandacht. Zie het stappenplan op Diagnoseonbekend.nl. Tijdens onze gesprekken met verschillende experts over deze groep blijkt steeds de bijzondere complexiteit.

    Als VSOP zijn we blij met uw oproep en zijn graag bereid bij initiatieven op dit gebied het patiëntenperspectief in te brengen.

    Mede namens Cor Oosterwijk, directeur VSOP
    Sigrid Hendriks

  • Raymond Mookhram

    Huisarts, Vlissingen

    10-07-2021 10:44

    @MarcelLevi: Een netwerk opzetten om de generalist weer nieuw leven in te blazen? Goed idee. Want dat is waarschijnlijk de enige wijze om in ons verziekt ecosysteem zoiets vóór elkaar te krijgen. Een zeer medisch internationaal geeduceerde patiënt ( ...zelf medicus) van mij ontboezemde aan mij: ik heb eigenlijk geen woorden voor het huidige systeem, niet eens dat het niets met mensen en ziekten te maken heeft.

    @MarcelLevi: Een netwerk opzetten om de generalist weer nieuw leven in te blazen? Goed idee. Want dat is waarschijnlijk de enige wijze om in ons verziekt ecosysteem zoiets vóór elkaar te krijgen. Een zeer medisch internationaal geeduceerde patiënt ( zelf medicus) van mij ontboezemde aan mij: ik heb eigenlijk geen woorden voor het huidige systeem, niet eens dat het niets met mensen en ziekten te maken heeft.

  • Maarten Vasbinder

    médico familiar e comunitario (huisarts), Ubon Ratchathani

    10-07-2021 06:02

    Een uitnemend idee. Niet alleen vanwege de ongetwijfeld grote voordelen voor de patiënt, maar ook voor verbetering van diagnostiek.
    Zo heb ik begin jaren negentig eens in de clinch gelegen met een neuroloog vanwege een door mij gediagnosticeerde Zos...ter sine Herpete. Herpes zoster zonder herpes is nu een algemeen aanvaarde diagnose die kan worden bevestigd door antilichamen onderzoek en/of een PCR test.
    Een van de symptomen is huidpijn. Strijken met een wattenstokje over het betreffende dermatoom doet pijn en met datzelfde stokje kan de de grens heel nauwkeurig worden bepaald. De therapie bestaat uit antivirale middelen en pijnstilling, ook om PHN (Post Herpes Neuralgia)te voorkomen.
    Zulke patiënten werden vroeger ook van het kastje naar de muur gestuurd, waarbij elke verwijzing in de vorm van een retourbiljet werd uitgereikt.

    Een uitnemend idee. Niet alleen vanwege de ongetwijfeld grote voordelen voor de patiënt, maar ook voor verbetering van diagnostiek.
    Zo heb ik begin jaren negentig eens in de clinch gelegen met een neuroloog vanwege een door mij gediagnosticeerde Zoster sine Herpete. Herpes zoster zonder herpes is nu een algemeen aanvaarde diagnose die kan worden bevestigd door antilichamen onderzoek en/of een PCR test.
    Een van de symptomen is huidpijn. Strijken met een wattenstokje over het betreffende dermatoom doet pijn en met datzelfde stokje kan de de grens heel nauwkeurig worden bepaald. De therapie bestaat uit antivirale middelen en pijnstilling, ook om PHN (Post Herpes Neuralgia)te voorkomen.
    Zulke patiënten werden vroeger ook van het kastje naar de muur gestuurd, waarbij elke verwijzing in de vorm van een retourbiljet werd uitgereikt.

 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.