‘Uren zat ik op het toilet te zweten en te persen’

Pas na de geboorte van haar dochter wordt duidelijk dat zowel Chantal (49) als haar dochter de ziekte van Hirschsprung hebben.

‘Zolang ik mij kan herinneren had ik vreselijke buikpijn. Als baby kreeg ik zeepklysma’s en lengden mijn ouders de melk aan met water en olie. Later had ik soms weken geen ontlasting en zat ik uren op het toilet te zweten en te persen. Als er dan eindelijk wat kwam, was het vaak keihard en viel ik bijna flauw van de pijn. Geen wonder dat ik niet graag ergens logeerde en tijdens vakanties vaak in de tent lag te huilen.

Mijn ouders maakten zich zorgen, maar werden niet serieus genomen en door artsen weggestuurd. De diagnose was chronische obstipatie en een spastische darm, dat kwam veel voor. Laxeermiddelen mocht ik niet gebruiken, daar zouden mijn darmen maar lui van worden. Ondanks alle klachten, had ik een gewone jeugd. Aan mijn darmproblemen en buikpijn was ik gewend, het hoorde er gewoon bij. Ik werd kapster en we kregen een gezonde zoon.

Alles veranderde toen op mijn 37ste onze dochter werd geboren. De eerste twee dagen huilde ze continu. Ze wilde niet drinken en haar buik werd steeds dikker. Poepen deed ze niet. De derde dag was ze stil. Wij waren opgelucht, maar zagen niet hoe ziek ze was. Toen de verloskundige kwam, stuurde die haar direct naar het ziekenhuis. Ze was helemaal slap en uitgedroogd. Haar darmen bleken niet te werken en ze werd met spoed opgenomen. De diagnose ziekte van Hirschsprung werd gesteld. We leerden om haar darmen te spoelen en twee weken later mocht ze naar huis. Na twee maanden werd ze urenlang geopereerd en kreeg ze een stoma. Haar hele dikke darm bleek geen zenuwcellen te hebben. Toen we na de operatie eindelijk poep in haar luier zagen, was dat een bijzonder moment.

Toch ging het nog niet goed. Haar stoma gaf problemen en ze hield last van verstopping. We moesten met slangen haar stoma in om te spoelen. Uiteindelijk bleek de ziekte helemaal door te lopen tot in haar dunne darm, iets wat niet vaak voorkomt. Pas drie jaar later, na de derde operatie, waarbij nog een stuk dunne darm werd verwijderd, ging het gelukkig veel beter. Ze is inmiddels 13 jaar en leidt een normaal leven. Wel gaan we nog regelmatig naar het ziekenhuis, momenteel heeft ze last van misselijkheid.

Ondertussen kreeg ik het vermoeden dat ik ook de ziekte van Hirschsprung had. De mdl-arts in het streekziekenhuis vond dat een belachelijk idee en zei dat het onmogelijk was. Toch liet ik me niet wegsturen en uiteindelijk stemde hij in met onderzoek. Zijn verbazing was groot toen de drukmeting in mijn anus ook afwijkend was. En wat een heerlijk opgelucht gevoel, toen ik mocht starten met spoelen en laxeermiddelen en voor het eerst in mijn leven de ontlasting echt goed kwijtraakte.

Inmiddels heb ik gehoord dat mijn achterneef en zijn zoon ook de ziekte van Hirschsprung hebben. Verder is een broertje van mijn opa enkele dagen na de geboorte overleden met een hele bolle buik, mogelijk had hij het ook. Bij mijn dochter en mij hebben ze een mutatie in het RET-gen gevonden, maar mijn achterneef en zijn zoon hebben deze mutatie niet. Artsen zijn binnen onze familie dan ook nog steeds aan het puzzelen met DNA-onderzoek. Heel belangrijk, vooral als ik denk aan onze toekomstige generaties.’

Meer informatie over de ziekte van Hirschsprung kunt u vinden via www.hirschsprung.nl. Chantal is voorzitter van de patiëntenvereniging en heeft voor haar werk de Zeldzame Engel Award gekregen.