Blogs & columns
portretblog

‘Mijn DNA-test redde het leven van mijn zusje’

Plaats een reactie

Regina (61) heeft, behalve een erfelijke vorm van cystenieren, ook een erfelijke vorm van borstkanker. Zij vindt het onbegrijpelijk dat alle vrouwen met borstkanker en een indicatie voor een DNA-test, niet actief worden opgespoord.

´In 2020 werd ik plotseling ernstig ziek. Bijna drie weken lag ik in het ziekenhuis, ik bleek ADPKD type 2 te hebben, een erfelijke vorm van niercysten. Over de triple negatieve borstkanker die ik in 2009 heb gehad, werd met geen woord gerept. Hoe kon ik weten dat deze vorm van borstkanker ook een reden was voor een DNA-test? Gelukkig werd ik vanwege de niercysten naar een klinisch geneticus gestuurd. Zij was zo alert om naar mijn complete ziektegeschiedenis te kijken en startte twee DNA-testen tegelijk. Ik schrok me rot toen ik behalve de erfelijke vorm van niercysten, ook een mutatie in het BRCA2-gen bleek te hebben.

Inmiddels ben ik die klinisch geneticus enorm dankbaar. Want na mijn uitslag werd ook bij mijn zusje een borst- en erfelijkheidsonderzoek gestart. Meteen was het mis. Er werd een vroeg stadium van borstkanker ontdekt en ze is heel snel geopereerd. Het voelt alsof haar leven is gered door de DNA-test bij mij. Wat was er gebeurd als de tumor pas jaren later was ontdekt? En ook voor mijn nichtje, die draagster bleek te zijn, zijn borstcontroles inmiddels gestart.

Wel zit het mij nog steeds dwars dat de mutatie bij mij twaalf jaar lang onopgemerkt is gebleven. Kijk, ik begrijp dat de richtlijn hierover pas in 2014 verscheen en dus nog niet beschikbaar was toen ik borstkanker kreeg. Maar waarom ben ik daarna niet gewaarschuwd? Waarom is er geen systeem waarbij mensen met terugwerkende kracht worden geïnformeerd? En hoe komt het dat andere artsen, zoals mijn nefrologen, niet op de hoogte lijken te zijn van die richtlijn? Hebben zij alleen kennis van hun eigen vakgebied? De mutatie bleek uit mijn vaders familie te komen, en was minder makkelijk te herkennen via de mannelijke lijn, dus dat mijn stamboom geen alarmbellen deed rinkelen snap ik. Maar een tumor die triple negatief is, in combinatie met mijn jonge leeftijd, is toch een harde marker op grond waarvan patiënten opgespoord kunnen worden, zou ik denken.

Niemand kan mij vertellen hoeveel vrouwen met triple negatieve borstkanker sinds de richtlijn getest zijn. En natuurlijk weet ik ook dat niet iedereen op een dergelijke test zit te wachten. Zo was een van mijn familieleden boos en verontwaardigd toen ik vertelde over de erfelijke borstkanker. Toch zeg ik geen sorry, het is mijn plicht om mensen te waarschuwen. En eerlijk gezegd vind ik het de plicht van alle artsen om mensen met triple negatieve borstkanker te informeren. Zelfs als daar extra financiële middelen voor nodig zijn, moet dat toch mogelijk zijn?

Waar ik tegenaan loop, is dat de medische sector voor mij een gesloten wereld is, die ik lastig kan doorgronden. Zelf werk ik als directiesecretaris bij vredesbeweging Pax en heb ik geen verstand van de gezondheidszorg. Het is voor mij dan ook lastig om in te schatten hoe we vrouwen met borstkanker die recht hebben op een DNA-test, het beste kunnen bereiken. Misschien kunnen we proberen om samen, zowel artsen als patiënten, een kloof te dichten.´

Inmiddels heeft de Borstkankervereniging Nederland samen met Regina aandacht besteed aan de indicatie voor een DNA-test bij vrouwen jonger dan 60 jaar met triple negatieve borstkanker, www.borstkanker.nl.

Lees ook
  • Cora Aalfs

    Cora Aalfs werkt als klinisch geneticus in het UMCUtrecht. Zij schrijft de verhalen op van mensen met een erfelijke aandoening. Haar doel is om over te brengen wat het betekent om met een dergelijke ziekte te leven.  

Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.