'Het heeft jaren geduurd voordat ik de ziekte van mijn zoon kon accepteren'

De zoon van Hanka (55) heeft een lysosomale stapelingsziekte (aspartylglucosaminurie), waardoor hij zowel cognitief als motorisch steeds verder achteruitgaat.

´Vanaf zijn geboorte had ik een niet-pluisgevoel. Maar ik was 20 en een onervaren moeder. Rick groeide slecht, had voortdurend luchtweginfecties, werd steeds drukker en viel veel. De kinderarts dacht dat we jonge, overbezorgde ouders waren, die niet konden opvoeden. Maar op 1 maart 1993 – Rick was 5 jaar – moesten we op een achternamiddag onverwacht naar het ziekenhuis komen. Eerst bood de kinderarts zijn excuses aan. Toen vertelde hij dat er toch iets aan de hand was, het laboratorium had een afwijkend stofje in zijn urine gevonden. Op dat moment kon Rick nog zijn eigen naam schrijven. Het is cognitief het hoogste niveau dat hij heeft bereikt.

Die middag liet de kinderarts een artikel zien waarin 34 Finse patiënten met dezelfde ziekte werden beschreven. Ik schrok vreselijk, vooral van de foto´s. Ik zag hoe de gezichtjes van de kinderen steeds grover werden en de verstandelijke beperking steeds ernstiger. Van de ene op de andere minuut was duidelijk dat we een gehandicapt kind hadden en stelde ik me voor dat Rick er later ook zo uit zou zien.

Het heeft jaren geduurd voordat ik zijn ziekte kon accepteren en mijn trots opzij kon zetten. Ken je die parabel over een vakantie, waarbij je van plan was naar het prachtige Italië te gaan, maar in Holland terechtkomt?¹ Het liep allemaal zo anders dan ik me had voorgesteld. Rick was aan één kant een enorm leuk en open kind. Hij wilde graag voetballer worden. Maar op zijn 12de moesten we hem uit huis plaatsen. Hij werd steeds sterker, was soms agressief en lomp. Hij heeft zijn zusje een keer tegen een dienblad geduwd, waarbij ze een voortand brak. Samen achterin de auto was onverantwoord. Gelukkig werd zijn zusje geboren voordat we de diagnose hoorden en was zij gezond. Mensen begrijpen vaak niet wat recessieve erfelijkheid is en vragen of het niet voorkomen had kunnen worden. Dan leg ik uit dat dit bij iedereen kan gebeuren, en dat je er echt niets aan kunt doen.

Rick is nu 35 jaar en krijgt vier uur op een dag een-op-eenbegeleiding. Ik lees hem voor uit Jip en Janneke en hij kijkt kleuterprogramma´s. Soms gooit hij met de afstandsbediening of trekt alle kasten leeg, daar schrikt niemand meer van. Letters zijn onherkenbare tekens geworden en hij wordt steeds verwarder. Nog iedere week vraagt Rick naar zijn vader, die acht jaar geleden overleden is.

Vooral de laatste tijd gaat Rick hard achteruit. Ik heb het gevoel dat het einde in zicht komt. Misschien zouden we het kunnen rekken met zuurstof en een sonde, maar dat wil ik niet. Als hij al zijn vaardigheden kwijt is en zijn persoonlijkheid is verdwenen, wat blijft er dan over? We proberen hem zo lang mogelijk gelukkig te houden, door hem zo weinig mogelijk te begrenzen en hem met humor te benaderen. Gelukkig heeft hij geen last van verloren illusies, hij wil nog steeds bij Ajax gaan werken. Eigenlijk, zo realiseerde ik mij laatst, heb ik meer van hem geleerd dan hij van mij. Door te accepteren dat het leven niet altijd gaat zoals gehoopt en, zoals hij, wel te dromen maar niet te verwachten, heb ik namelijk ook best een geweldig en waardevol leven.´

¹ ´Welcome to Holland´, Emily Perl Kingsley, www.emilyperlkingsley.com/welcome-to-holland.

Meer informatie en lotgenotencontact is mogelijk via de patiëntenvereniging, www.stofwisselingsziekten.nl.