Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
Blog

Geen vangnet voor zeldzame ziekten

Plaats een reactie

Op 28 februari was het weer Zeldzameziektedag. Een mooie aanleiding om aandacht te vragen voor zeldzame aandoeningen. Het motto dit jaar is ‘Onderzoek op de agenda!’. Want een van de belangrijkste problemen is de hoeveelheid verschillende zeldzame ziekten (geschat zo'n 7000-8000), waarvan we vaak nog weinig snappen, ze onvoldoende kennen en herkennen en waarvoor vaak geen behandeling is.

Wat dat laatste betreft is er weliswaar in de EU wetgeving om geneesmiddelontwikkeling voor zeldzame indicaties – weesgeneesmiddelen – te stimuleren, maar stagneert toegang voor patiënten nog regelmatig: na het verlenen van een markttoelating door de Europese autoriteit (European Medicines Agency) kan er nog niet meteen voorgeschreven worden. Patiënten in Nederland met de zeer zeldzame stofwisselingsziekte van Morquio werden vorig jaar de dupe van het verschil tussen de beoordeling door het Zorginstituut en die door EMA. Zij moesten hun behandeling met enzymtherapie staken omdat volgens de maatstaf van het Zorginstituut de behandeling niet voldeed aan de ‘stand van wetenschap en praktijk’. Bovendien was er weinig vertrouwen dat een voorwaardelijk toelatings(VT)-traject  binnen afzienbare tijd wel voldoende gegevens zou opleveren. Het Zorginstituut neemt bij langzaam progressieve ziekten ook de effecten op langere termijn in ogenschouw. En die gegevens zijn voor zeldzame ziekten vaak nog niet voorhanden. Er zit dus een gat tussen wat goed genoeg is voor registratie en wat goed genoeg is voor verzekering. De patiënten met de ziekte van Morquio, elf in totaal, vielen met zijn allen in dat gat. Alle hoop is nu gevestigd op het tweede dossier dat binnenkort wordt beoordeeld, met nieuwe gegevens. Zal het dan wel voldoen aan de stand van wetenschap en praktijk of in aanmerking komen voor een VT? Volgens de nu geldende criteria komt een interventie pas voor een VT in aanmerking als alleen het allerlaatste stukje bewijs van effectiviteit nog ontbreekt.

Minister Schippers erkent dit probleem en schreef afgelopen week in een Kamerbrief dat ze een nieuwe VT-regeling wil invoeren.1  In dat voorstel, dat nog verder uitgewerkt moet worden, zouden er wel eens vaker aanvragen voor weesgeneesmiddelen kunnen worden ingediend: hier is regelmatig sprake van nog geringe informatie over effectiviteit, naast enorme kosten. Dat geldt ook voor Vimizim: de kosten van dat middel kunnen oplopen tot een half miljoen per patiënt per jaar! Schippers geeft aan dat binnen een VT voor interventies van commerciële partijen ‘niet te hoge prijzen gevraagd worden in de subsidiefase …’. Het is zeer de vraag of zo’n prijs te verantwoorden is, helemaal als nog onderzoek verricht moet worden. Minstens zo belangrijk is dat er in die VT-fase voldoende onafhankelijkheid bestaat van onderzoekers en analyses. En in geval van zeldzame ziekten dat er internationaal wordt samengewerkt: voor Vimizim gaat analyse van elf zeer verschillende patiënten de vragen die er zijn niet oplossen. Inzage en onafhankelijke (her)analyse van ruwe data uit studies en registers zou een essentiële voorwaarde moeten zijn. Laten we hopen dat de nieuwe regeling ook aan patiënten met zeldzame ziekten een vangnet biedt.

1 Kamerbrief d.d. 21 februari 2017: Herinrichting van de regeling voor voorwaardelijke pakkettoelating.

print dit artikel
  • Carla Hollak

    Carla Hollak is internist en hoogleraar erfelijke stofwisselingsziekten.  

Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • Er zijn nog geen reacties
 
Akkoord Cookievoorkeuren aanpassen

Medisch Contact gebruikt cookies en scripts om uw gebruik van onze website geanonimiseerd te analyseren, zodat we functionaliteit en effectiviteit kunnen aanpassen en op uw profiel afgestemde advertenties kunnen tonen. Ook gebruiken we cookies en scripts om integratie met social media (Twitter, Facebook, LinkedIn, etc.) mogelijk te maken. Meer informatie vindt u in onze cookieverklaring en in onze Privacyverklaring