Therapierelevante mutaties blijven opvallend stabiel

Therapierelevante mutaties in het kankergenoom blijven opvallend stabiel over de tijd. Dat schrijven Joris van de Haar en collega’s deze week in Nature Medicine.

Whole genome sequencing (WGS) is een genetische test die in het tumorweefsel mutaties kan opsporen waar doelgerichte medicijnen voor bestaan. De onderzoekers voerden deze test uit op 250 gepaarde tumorbiopten afkomstig van 231 patiënten met uitgezaaide solide tumoren. De gepaarde biopten werden bij dezelfde patiënt op ten minste twee tijdstippen tijdens de systemische antikankerbehandeling afgenomen. De mediane tijd tussen de biopsieën was bijna zesenhalve maand. Bij een derde van de patiënten kwamen de opeenvolgende biopten uit dezelfde tumorlaesie, bij nog eens een derde kwamen die uit verschillende laesies en bij de rest was deze informatie niet voorhanden.

Bij 72 procent van de biopten troffen de onderzoekers mutaties aan waar experimentele doelgerichte behandelingen voor bestaan en bij 23 procent werden mutaties gevonden die van belang zijn om de optimale standaardtherapie te bepalen. De overeenkomst in therapierelevante mutaties tussen de gepaarde tumorbiopten van dezelfde patiënt was voor de ‘experimentele medicijnen’ 91 procent en voor de ‘geregistreerde medicijnen’ maar liefst 99 procent. Therapierelevante mutaties in het kankergenoom lijken dus grotendeels stabiel te blijven ondanks systemische behandeling, schrijven de onderzoekers.

Vergoeding

Voor de klinische praktijk betekent dit volgens hen dat een eenmalig, vroeg in de behandelfase afgenomen tumorbiopt vaak voor WGS zal volstaan om het gros van de doelgerichte antikankermedicijnen in beeld te krijgen die bij een individuele patiënt kans van slagen hebben. Dat zou in kosten schelen. Op dit moment valt WGS slechts voor een beperkte groep binnen de verzekerde zorg: patiënten met een onbekende primaire tumor. Voor een andere groep van patiënten met uitgezaaide kanker is dergelijke vergoeding momenteel alleen mogelijk als WGS binnen studieverband wordt verricht.

DOI: 10.1038/s41591-021-01448-w