Meer zicht op genetica van ernstige covid-19

In een onderzoek uitgevoerd onder ruim 2200 intensivecarepatiënten met covid-19 en verschenen in Nature is een aantal genetische variaties gevonden die maken dat mensen ernstig ziek kunnen worden na een infectie met Sars-CoV-2. Zo vonden Erola Pairo-Castineira e.a. mutaties in het gen TYK2 dat een overmatige immuunrespons op covid-19 veroorzaakt en zo tot longbeschadiging kan leiden. En verder mutaties in het OAS-gen dat normaliter codeert voor een eiwit dat een rol speelt bij het voorkomen dat virussen zich vermenigvuldigen. En ze identificeerden afwijkingen in het IFNAR2-gen, die verhinderen dat een ​​vroege immuunrespons met interferon op gang komt, waardoor het virus tijd heeft om voet aan de grond te krijgen.

Hoe al deze mechanismen pathofysiologisch precies werken is nog onopgehelderd, maar volgens de onderzoekers zijn het zonder uitzondering belangrijke afwijkingen in de ‘antivirale verdedigingsmechanismen van de gastheer’. In potentie zouden ze bovendien alle beïnvloedbaar kunnen zijn met gerichte behandelingen, mogelijk zelfs met bestaande geneesmiddelen. Onderzoeksleider Kenneth Baillie zei daarover in een toelichting: ‘Vaccins zouden het aantal gevallen van covid drastisch moeten verminderen, maar het is waarschijnlijk dat artsen de ziekte nog een aantal jaren over de hele wereld op de intensive care zullen behandelen, dus er is een dringende behoefte aan nieuwe behandelingen.’