Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
Nieuws

Gezondheidsraad: ‘Hielprik uitbreiden met spinale spieratrofie’

Plaats een reactie

Spinale spieratrofie (SMA) moet opgenomen worden in de hielprikscreening, zodat kinderen met SMA vroeg behandeld kunnen worden. Dit adviseert de Gezondheidsraad.

SMA is een autosomaal recessief overervende, ernstige spieraandoening die jaarlijks bij vijftien kinderen in Nederland wordt vastgesteld. De oorzaak is een mutatie van het SMN1-gen, waardoor kinderen met SMA afhankelijk zijn van de productie van SMN2-eiwit door het SMN2-gen. Op basis van de hoeveelheid en functie van het SMN2-eiwit zijn vier typen SMA te onderscheiden: kinderen met SMA type 1 worden maar 2 jaar oud, type 4 kent een normale levensverwachting.

Nusinersen (Spinraza), sinds 2017 op de markt, is een succesvolle behandeling van SMA-symptomen door productie van functioneel SMN2-eiwit. Het middel lijkt effectiever bij vroegtijdige behandeling. Dit geeft reden om te screenen op SMA.

Er zijn goede screeningstesten beschikbaar voor SMA, waarbij gekeken wordt naar deleties in het SMN1-gen en het aantal SMN2-kopieën. Een nadeel hiervan is dat hiermee ook kinderen met relatief veel SMN2-kopieën worden opgespoord, waarbij onduidelijk is of ze behandeling nodig hebben.

De gezondheidswinst die met de screening behaald kan worden weegt hier echter tegenop, aldus de Gezondheidsraad. Wel moeten er na vijf en tien jaar evaluaties plaatsvinden. Ze adviseert daarnaast een preconceptionele screening op SMA bij mensen met een kinderwens, zodat dragers van SMA tijdig beslissingen over aankomende zwangerschappen kunnen nemen.


lees ook

Nieuws kindergeneeskunde neurologie
  • Judith Polak

    Judith Polak studeert geneeskunde en is stagiaire bij Medisch Contact.  

Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.