Familie informeren over erfelijke aandoeningen blijft lastig

Een actievere rol van de genetisch counselor leidt niet tot meer belangstelling onder familieleden voor uitleg over voorspellend DNA-onderzoek. Dat blijkt uit het proefschrift van Lieke van den Heuvel dat ze onlangs verdedigde.

De ‘indexpatiënt’, degene bij wie als eerste in de familie een erfelijke aandoening wordt vastgesteld, krijgt de lastige taak om familieleden te informeren over de mogelijkheid van voorspellend DNA-onderzoek. Via die aanpak meldt de helft van de eerstegraadsfamilieleden zich bij een genetische counselor – zelfs bij behandelbare erfelijke aandoeningen – schrijft Van den Heuvel in haar proefschrift.

Tijdens kwalitatief onderzoek van Van den Heuvel gaf een meerderheid van de ondervraagde patiënten, familieleden, zorgverleners en mensen uit de algemene bevolking aan een voorkeur te hebben voor een actievere rol van de counselor, onder andere bij verstoorde familierelaties of behandelbare erfelijke aandoeningen. Daarom onderzocht ze of een andere aanpak de bereidheid onder familieleden voor counseling vergroot.

Aan de gerandomiseerde studie deden 96 indexpatiënten met een erfelijke hartaandoening mee van wie 482 familieleden in aanmerking kwamen voor genetische counseling en voorspellend DNA-onderzoek. In de interventiegroep kozen de counselor en indexpatiënt samen wie welke familieleden zou benaderen. In de controlegroep informeerde alleen de patiënt zijn of haar familieleden. Weliswaar leidde de interventie ertoe dat meer patiënten in de eerste drie maanden alle familieleden hadden geïnformeerd, maar na negen maanden verschilde dat aantal niet met de controlegroep. Ook was de belangstelling onder familieleden voor genetische counseling en voorspellend DNA-onderzoek vergelijkbaar tussen beide groepen. De onderzochte interventie richt zich op de indexpatiënt, maar mogelijk is een interventie gericht op familieleden effectiever, schrijft Van den Heuvel.

In hoofdstuk 8 bespreekt ze de ethische en juridische verantwoordelijkheden en plichten van genetisch counselors en onderzoekers. Die staan voor een dilemma als een patiënt ervoor kiest familieleden niet over een behandelbare erfelijke aandoening te informeren.

Lees de thesis hier.