Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
Laatste nieuws
Nieuws

Dragerschap autosomaal recessieve aandoeningen in kaart gebracht

Plaats een reactie

Gemiddeld draagt een Nederlander ten minste twee autosomaal recessieve genen bij zich die tot gezondheidsproblemen kunnen leiden als een kind het afwijkende gen van beide ouders erft. Dat blijkt uit onderzoek van bio-informaticus Christian Gilissen van het Radboudumc en collega’s dat onlangs in The American Journal of Human Genetics verscheen.

De onderzoekers hebben dragerschap van autosomaal recessieve aandoeningen via genoombrede exoomsequencing geanalyseerd. Hiervoor gebruikten ze samples uit een cohort van 4120 gezonde Nederlandse ouders die een kind hadden met een verstandelijke beperking en een cohort van 2327 gezonde Esten. De onderzoekers beperkten hun analyse tot dragerschap van 1929 autosomaal recessieve aandoeningen die bij homozygoten tot (ernstige) gezondheidsproblemen kunnen leiden. Gemiddeld bleken de deelnemers drager te zijn van ten minste twee van die autosomaal recessieve genen. In een persbericht zegt Gilissen hierover: ‘Reken je dat verder door, dan is de kans dat een Europees ouderpaar door twee van dergelijke defecten een ziek kind kan krijgen ongeveer 1 procent. Die kans stijgt overigens sterk bij bloedverwantschap. Bij een relatie van neef en nicht heeft al gauw 16 procent van de paren een hoog risico, met relatief veel kans op skeletaandoeningen of verstandelijke beperkingen.’ De onderzoekers vermoeden dat het werkelijke risico hoger ligt omdat ze zich in deze studie tot een selectie van autosomaal recessieve aandoeningen hebben beperkt. Een andere opvallende bevinding was de geringe overlap in autosomaal recessieve aandoeningen tussen beide cohorten. De onderzoekers pleiten voor lokale databanken om populatiespecifieke autosomaal recessieve aandoeningen op te sporen.

ZIE OOK:

Nieuws Wetenschap genoom genetica
  • Eva Kneepkens

    Eva is arts en gepromoveerd. Ze liep drie maanden stage bij Medisch Contact om journalistieke ervaring op te doen.  

Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.