Dragerschap autosomaal recessieve aandoeningen in kaart gebracht

De onderzoekers hebben dragerschap van autosomaal recessieve aandoeningen via genoombrede exoomsequencing geanalyseerd. Hiervoor gebruikten ze samples uit een cohort van 4120 gezonde Nederlandse ouders die een kind hadden met een verstandelijke beperking en een cohort van 2327 gezonde Esten. De onderzoekers beperkten hun analyse tot dragerschap van 1929 autosomaal recessieve aandoeningen die bij homozygoten tot (ernstige) gezondheidsproblemen kunnen leiden. Gemiddeld bleken de deelnemers drager te zijn van ten minste twee van die autosomaal recessieve genen. In een persbericht zegt Gilissen hierover: ‘Reken je dat verder door, dan is de kans dat een Europees ouderpaar door twee van dergelijke defecten een ziek kind kan krijgen ongeveer 1 procent. Die kans stijgt overigens sterk bij bloedverwantschap. Bij een relatie van neef en nicht heeft al gauw 16 procent van de paren een hoog risico, met relatief veel kans op skeletaandoeningen of verstandelijke beperkingen.’ De onderzoekers vermoeden dat het werkelijke risico hoger ligt omdat ze zich in deze studie tot een selectie van autosomaal recessieve aandoeningen hebben beperkt. Een andere opvallende bevinding was de geringe overlap in autosomaal recessieve aandoeningen tussen beide cohorten. De onderzoekers pleiten voor lokale databanken om populatiespecifieke autosomaal recessieve aandoeningen op te sporen.