Laatste nieuws
Nieuws

Beter beeld genen voor borstkanker

Plaats een reactie

Twee omvangrijke case-controlstudies geven een scherper beeld van de genen die betrokken zijn bij het ontstaan van borstkanker. Beide publicaties verschenen in The New England Journal of Medicine.

In de ene studie – door het Breast Cancer Association Consortium, waaronder alle Nederlandse umc’s en het Antoni van Leeuwenhoek – werden 34 genen onder de loep genomen bij meer dan 60 duizend vrouwen met borstkanker en 53 duizend gezonde vrouwen, afkomstig uit 25 landen.

Het andere onderzoek door Chunling Hu e.a. keek naar de rol van 28 genen bij 64 duizend vrouwen uit de VS.

Voornaamste uitkomst: varianten in acht genen – BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM en CHEK2 – bleken significant samen te hangen met een verhoogd risico op borstkanker in beide studies. Deze bevindingen bevestigen dat de vijf genen BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 en ATM die in Nederland getest worden, de belangrijkste borstkankergenen zijn. Verder werd van negentien genen betrokkenheid bij borstkanker uitgesloten. Van zeven andere genen werd duidelijk dat ze inderdaad het borstkankerrisico kunnen verhogen, hoewel dit vrij zeldzaam is.

De verdeling van mutaties onder vrouwen met borstkanker was anders dan de verdeling onder gezonde vrouwen. In de eerste groep waren de meeste mutaties te vinden in BRCA1, BRCA2 en PALB2, en bij de controles waren de meeste mutaties in CHEK2 en ATM. Dit verschil is volgens commentator Steven Narod het gevolg van het relatieve verschil in penetrantie tussen mutaties in BRCA1, BRCA2 en PALB2, die geassocieerd zijn met een hoog risico op borstkanker, en mutaties in CHEK2 en ATM met een matig risico.

Voor de meeste vrouwen met een mutatie in deze laatste twee genen zal regelmatige screening vanaf veertig jaar volstaan, zo meent hij, ofschoon er momenteel geen aanwijzingen zijn dat dit ook de mortaliteit vermindert.

lees ook
Nieuws Wetenschap borstkanker oncologie
  • Henk Maassen

    Henk Maassen is journalist bij Medisch Contact, met speciale belangstelling voor psychiatrie en neurowetenschappen, sociale geneeskunde en economie van de gezondheidszorg.  

Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.