Zeldzame bloedziekten nu op te sporen

Hematologen van de universiteit van Cambridge hebben vastgesteld dat myeloproliferatieve bloedaandoeningen worden gekenmerkt door een mutatie van het JAK2-gen. Door deze vinding wordt de diagnose vergemakkelijkt, schrijven zij in The Lancet van 19 maart.

Myeloproliferatie is woekering van stamcellen van het beenmerg. De aandoening leidt tot bloedziekten als myelofibrose, trombocytemie en polycytemie. Deze ernstige ziektebeelden kunnen bloedingen, trombose en leukemie tot gevolg hebben.

Tot op heden was de diagnose ‘myeloproliferatieve aandoening’ moeilijk te stellen. In een onderzoek bij 140 patiënten is nu vastgesteld dat de aandoening wordt gekarakteriseerd door een puntmutatie op het JAK2-gen. Deze mutatie werd gevonden bij 71 van de 73 patiënten met polycytemie, bij 29 van de 51 patiënten met trombocytemie en bij 8 van de 16 patiënten met myelofibrose. Volgens de auteurs staat niets wijdverbreid gebruik van een diagnostische test op JAK2-mutaties in de weg. \<\< RC