Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
Wetenschap

Verstandelijke handicap nauwelijks erfelijk

1 reactie

Zware verstandelijke handicaps zijn bijna altijd het gevolg van genetische defecten, maar die zijn meestal niet erfelijk. Dat blijkt uit een studie van Zwitserse en Duitse onderzoekers (Anita Rauch e.a.) die deze week early online is gepubliceerd op de site van The Lancet.

Zij ontdekten dat kinderen met zware verstandelijke beperkingen (IQ lager dan 50) dragers waren van een significant hoger aantal ‘ziekteverwekkende’ mutaties dan gezonde kinderen. De onderzoekers schatten dat deze de-novo puntmutaties tussen 45 en 55 procent van alle verstandelijke handicaps kunnen verklaren.


Verstandelijke beperking  treft ongeveer 1,5  tot 2 procent van alle kinderen wereldwijd.  Van een handvol genen is bekend dat ze deze handicap  kunnen veroorzaken, maar in de meeste gevallen is de genetische basis van de stoornis onduidelijk. Vooral als het gaat om de niet-syndromale variant, die dus niet gepaard gaat met specifieke fysieke kenmerken. Ongeveer de helft van alle mensen  met een verstandelijke beperking valt in deze categorie.


In een commentaar bij de studie, wijzen Jozef Gecz and Eric Haan (Universiteit van Adelaide, Australië) op twee punten. Ten eerste is volgens hen de uitkomst van het onderzoek goed nieuws voor ouders. Doordat er meestal geen erfelijkheid in het spel is, is de kans laag dat ze opnieuw optreedt bij anderen nakomelingen. In de tweede plaats denken ze dat de overgrote meerderheid (meer dan 60 procent) van alle verstandelijke handicaps is terug te voeren op mutaties, zoals gevonden in de studie van Rauch e.a.. De overige gevallen zijn waarschijnlijk te wijten aan een complex samenspel van multiple genen, omgevingsfactoren of mutaties in zogeheten niet-coderende regio’s van het genoom.

Henk Maassen

www.thelancet.com, http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61480-9 http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61603-1


Lees ook:


 

Beeld: Thinkstock
Beeld: Thinkstock
Wetenschap verstandelijk gehandicapten verstandelijke handicaps
  • Henk Maassen

    Henk Maassen (1958) is journalist bij Medisch Contact, met speciale belangstelling voor psychiatrie en neurowetenschappen, sociale geneeskunde en economie van de gezondheidszorg.  

Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • M.F. Niermeijer, Klinisch Geneticus np, ROTTERDAM 30-09-2012 00:00

    "De kop van deze samenvatting is misleidend: het gaat wel degelijk om een hoge kans op een erfelijke fout bij veel sporadische patienten met mentale retardatie. De nauwkeurige genvolgordeanalyses[exoom-sequencing] maken opsporen van fouten in erfelijke code mogelijk bij eerste gevallen van mentale retardatie in families, waarin die aandoening niet eerder voorkwam.Zoals verwacht werd, konden nu bij een substantieel deel van deze gevallen van sporadische mentale retardatie een dominant erfelijke verandering worden vastgesteld als zekere of waarschijnlijke oorzaak: de patient had een afwijkende en een normale copie van het betrooken gen. De ouders toonden deze veranderde eigenschap niet in DNA uit perifeer bloed.
    De herhalingskans voor volgende kinderen van de betrokkn ouders is gering: er is alleen een verhoogd risico als een ouder drager is van een somatisch of gonadaal mozaiek. Prenatale diagnostiek in een volgende zwangerschap kan worden overwogen, omdat dergelijke mozaieken een klein risicopercentage betekenen op herhaling.
    Het belangrijke is dus, dat diagnostiek niet alleen meerwaarde heeft voor patient en ouders[er is zekerheid over oorzaak, soms kan er later prognose en betere behandeling verwacht worden],maar ook voor overige familieleden helderheid geven.
    De kennisinfrastructuur nodig om onderscheid te maken tussen normale en ziekte-veroorzakende gen-varianten is internationaal in snelle ontwikkeling en vraagt veelal grotere samenwerkingsverbanden, zoals in deze multicenter Duits-Zwitsers-Nederlandse publicatie in de Lancet.
    "

 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.