Uniforme screening

Testen op Downsyndroom niet gebaat bij vrij ondernemerschap

Betrouwbare en objectieve voorlichting, deskundig-heidsbevordering en een kwalitatief hoogstaande laboratoriumorganisatie, daar draait het om bij prenatale screening op Downsyndroom en neuraalbuisdefecten. Dankzij recente politieke ontwikkelingen liggen er kansen voor een solide landelijke aanpak.

Het kabinet heeft, bij monde van staatssecretaris Ross-van Dorp, beleidsvoornemens geformuleerd voor een programma om het risico van Downsyndroom en neuraalbuis-defecten (NBD) schatten.1-3 Het deed dat mede naar aanleiding van twee adviezen van de Gezondheidsraad (GR).4 5
Doel van risicoschattende programma’s voor Downsyndroom en neuraalbuisdefecten is de zwangere en haar partner informatie te geven. Op basis daarvan kunnen zij hun eigen afwegingen en keuzen maken. De Gezondheidsraad (GR) heeft altijd benadrukt dat bij het ontwikkelen van een programma van kans-bepalende testen voor Downsyndroom en NBD het accent moet liggen op goede voorlichting, deskundigheidsbevordering bij de betrokken beroepsgroepen en een laboratoriumorganisatie die is ingericht op kwaliteitsborging. Hoewel de adviezen van de raad niet volledig zijn overgenomen, heeft het kabinet wel beslissingen genomen die voor het eerst de opbouw van een consistent en kwalitatief hoogstaand programma voor Downsyndroom- en NBD-screening mogelijk maken. Ze maken ook een eind aan de al meer dan tien jaar bestaande onduidelijkheid over het aanbieden van risicoschattende testen. De besluitvorming is overigens nog niet helemaal voltooid; er ligt nog een aangehouden motie van het PvdA-Kamerlid Arib om het advies van de Gezondheidsraad strikt te volgen en een kansbepalende test voor alle zwangeren te vergoeden.6

Obstakel

In het standpunt dat de staatssecretaris op 7 juni kenbaar maakte, wordt een belangrijk obstakel uit de afgelopen twintig jaar uit de weg geruimd.2 De staatssecretaris stelt dat tegenwoordig het inlichten van zwangeren over het bestaan van kansbepalende testen voor de hand ligt. Hiermee heeft zij een politiek pragmatische keuze gemaakt, waardoor in de praktijk elke zwangere kan worden geïnformeerd zonder dat er in de zin van de Wet bevolkingsonderzoek (WBO) een aanbod wordt gedaan. De Wert heeft deze interpretatie van de WBO overigens in twijfel getrokken.7

De staatssecretaris geeft ook een voorzet over de eisen waaraan die voorlichting zou moeten voldoen. Juist op dit gebied is er inmiddels in korte tijd een stevig gezamenlijk initiatief vanuit de beroepsgroepen gestart. De beroepsgroepen betrokken bij prenatale screening, de Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen, de Landelijke Huisartsen Vereniging, de Nederlandse Vereniging Obstetrie en Gynaecologie en de Vereniging Klinisch Genetici Nederland hebben, samen met de Vereniging Ouder- en Patiëntenorganisaties en het College voor Zorgverzekeringen (CVZ) overleg gevoerd over deze ingewikkelde materie. Het overleg, aanvankelijk lokaal geïnitieerd vanuit de Stichting Prenatale Screening Noordwest-Nederland, richt zich met name op voorlichting en deskundigheidsbevordering. Enerzijds speelt het medisch-technische aspect, anderzijds het informeren en keuzes maken, waarbij het gehele traject van maximale kwaliteit dient te zijn. Cruciaal voor de zwangere en haar partner is dat ze zo objectief mogelijk worden geïnformeerd. Vervolgens zullen zij dan hun eigen keuze kunnen maken, dus niet op advies van de zorgverlener. Dit is essentieel anders dan bij andere screeningsprogramma’s; daar zal in principe de zorgverlener de screeningstest adviseren.

Met het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) is overleg gestart om te komen tot een uniform landelijk voorlichtingstraject. Vooralsnog zijn de benodigde financiën daarvoor niet beschikbaar gesteld. In dit overleg is ook duidelijk gemaakt dat de zorgverlener mogelijk niet over voldoende tools beschikt om deze manier van voorlichting goed te kunnen uitvoeren. Ook daarvoor zijn de gelden nog niet gevonden.

Foto:De Beeldredaktie, Ruben Schipper

Vergoeding

Een andere belangrijke beslissing die het kabinet heeft genomen betreft de financiering van de testen. Voor zwangeren van 36 jaar en ouder zal een kansbepalende test worden vergoed. Dat betekent dat in de nabije toekomst een tarief voor kansbepalende testen kan worden vastgesteld. Daarmee komt een einde aan de gekunstelde financieringsvormen die inmiddels voor kansbepalende testen waren ontstaan (financiering vanuit budget VWS, afspraken over vergoeding tussen individuele gynaecologen en lokale zorgverzekeraars).

Nu voor het eerst expliciet is aangeduid dat in ieder geval een bepaalde groep zwangeren recht heeft op een kansbepalende test, weet de staatssecretaris zich gehouden aan de verantwoordelijkheid dat die testen in Nederland op een kwalitatief acceptabele manier worden uitgevoerd. Het plan van aanpak dat de staatssecretaris heeft gepresenteerd, volgt de lijn die de GR heeft uitgezet.4 5

Binnen de beroepsgroepen wordt al hard gewerkt aan uniforme afspraken over de kwalitatieve uitvoering van de verschillende testen.

Laboratoria

Voor de laboratoriumorganisatie is inmiddels een initiatief van de grond gekomen. Van meet af aan heeft de GR daarvoor een constellatie van vijf tot acht analyselaboratoria in gedachten gehad, waarvan er één - het laboratorium van het RIVM - als referentielaboratorium dienst doet. Het CVZ is inmiddels gevraagd te onderzoeken hoe de kwaliteitsborging in de praktijk kan worden gerealiseerd. Dat gebeurt in nauwe samenwerking met het ministerie van VWS (onder meer de directie Publieke Gezondheid: VWS-PG). In opdracht van VWS-PG werkt het Rijks-instituut voor Volksgezond-heid en Milieu (RIVM) op dit moment aan de hierboven genoemde laboratoriumorganisatie. Daartoe is  een initiatiefgroep laboratoria Downsyndroomscreening opgericht. Deze bestaat uit acht en mogelijk negen laboratoria, geaffi-lieerd met klinisch genetische centra, die in de toekomst gecentraliseerd analyses voor de risicoschatting voor Down-syndroom en NBD verrichten. Een beschrijving van deze organisatie en haar doelstellingen is onlangs gepubliceerd.8 Binnen de initiatiefgroep zijn afspraken gemaakt over de analyseapparatuur, de software voor risico-berekeningen, de normaalwaarden van de verschillende parameters en de bewaking van de performance-indicatoren (detectiepercentage, percentage hoogrisico-uitslagen) van het screeningsprogramma. De initiatiefgroep beoogt analyseresultaten van een hoge kwaliteit te leveren en daarnaast de zorgverlener optimaal te ondersteunen bij de communicatie over de interpretatie van de uitslagen. Bijvoorbeeld door het berekenen van een gecombineerd biochemie-nekplooimetingrisico in het ziekenhuis, in aansluiting op het uitvoeren van de nekplooimeting (NT), mogelijk te maken. Onder andere de werkgroep Prenatale Diagnostiek van de NVOG buigt zich over de wijze van risicoberekening en de optimale protocollen (zie hieronder) voor een gecombineerde biochemie-NT-risicoberekening.

De betrokken laboratoria doen op dit moment de noodzakelijke investeringen in materiaal en personeel of hebben dat al gedaan. Binnen de initiatiefgroep worden op dit moment zo’n 20.000 analyses per jaar gedaan. De verwachting is dat als alle laboratoria zijn gestart (eind 2004), dit aantal snel stijgt naar zo’n 45.000 analyses per jaar.

Initiatief

De invulling van het gehele traject zal door de betrokkenheid van de vele partijen (de zwangere, de zorgverlener, het laboratorium, de verzekeraar, CVZ en de overheid) nog enige tijd vergen. Dat staat op gespannen voet met de groeiende vraag naar kansbepalende testen waarmee zorgverleners momenteel worden geconfronteerd. Het is te hopen dat zij het geduld kunnen bewaren en het probleem niet oplossen door lokaal een kleinschalig screeningsinitiatief te starten. Zij realiseren zich dan onvoldoende welke voetangels en klemmen dit werk met zich brengt en hoezeer daarmee het opzetten van een centrale organisatie wordt gefrustreerd.

Zoals gezegd zijn met name aspecten van voorlichting en deskundigheid belangrijk bij de start van een programma van kansbepalende testen voor Downsyndroom. Een lokaal kleinschalig initiatief zal zich noodgedwongen eerder op de medisch-technische aspecten concentreren en minder op voorlichting en deskundigheid.

Echter, ook de medisch-technische aspecten mogen niet worden onderschat. Landelijke consensus inzake een aantal van die aspecten moet overigens nog worden vastgesteld.

Kansbepalende testen voor Downsyndroom en NBD dienen met zeer veel begeleiding omgeven te zijn vanwege de complexe logistiek en uitvoering. Ze ontstijgen verre het niveau van een eenvoudige klinisch-chemische test. De logistiek, de kwaliteitsbewaking onder een geaccrediteerd kwaliteitssysteem, het onderhoud van de risicoberekenings-software en de bewaking van de medianen zijn specialistisch en arbeids-intensief. Bij gebrek aan een Nederlands register van geboorteafwijkingen dient tijd te worden geïnvesteerd in het achterhalen van de afloop van alle individuele zwangerschappen. Zonder die uitkomst kunnen de prestaties van het lokale risicoschattingsprogramma namelijk niet worden berekend.

De ervaring leert dat een perifeer ziekenhuis jaarlijks maximaal een paar honderd tot duizend testen kan doen. Dat is te weinig om inzicht te krijgen in de performance van het eigen programma. En overigens ook veel te weinig om kostendekkend te zijn.

Protocol

Op dit moment is de discussie over het beste protocol voor een risicoberekening gebaseerd op biochemische gegevens en de NT-meting nog gaande. Als wordt uitgegaan van het adagium ‘de beste test op het beste moment’ ligt een biochemische bepaling in week 10-11 van de zwangerschap en een NT-meting in week 12 voor de hand. De one-stop-clinic for assessment of risk-procedure (OSCAR: counseling, biochemische analyse, nekplooimeting en risicoberekening worden tijdens één bezoek uitgevoerd) ondervindt nogal wat weerstand omdat de zwangere zonder veel bedenktijd de procedure kan worden ingejaagd. Wat de uitkomst van deze discussie in de beroepsgroepen wordt, is nog onduidelijk.

Tot slot is het denkbaar dat in de zin van de Wet bijzondere medische verrichtingen alleen vergunninghoudende laboratoria dit werk kunnen gaan doen.

In Groot-Brittannië, waar op dit moment een nationaal screenings-programma van start gaat, heeft het National Screening Committee van de National Health Service geadviseerd om als laboratorium ten minste 25.000 monsters per jaar te analyseren, (het verwachte totale volume in Nederland steekt hier nogal schril bij af). Dit heeft veel Engelse klinisch chemici met relatief kleine aantallen analyses er inmiddels toe gebracht hun ambities op het gebied van prenatale screening te heroverwegen.

In de komende tijd wordt de organisatie rond prenatale screening in Nederland verder opgebouwd, hoewel dat er zeker ook van afhangt of de staats-secretaris het door haar voorgestelde ook voldoende mogelijk wíl en kán maken.

Het kwaliteitsaspect van voorlichting, deskundigheid en testuitvoering moet hierbij nadrukkelijk worden ingevuld en wel zodanig dat de gynaecologen zoveel mogelijk worden ondersteund in hun wensen.

Individuele initiatieven zullen deze opbouw frustreren en misschien zelfs onmogelijk maken. Mocht de gevoelde druk de zorgverlener dwingen tot initiatief, dan is het beter om een oplossing te zoeken die past binnen het ontluikend landelijk initiatief. Bijvoorbeeld door in overleg te treden met de overkoepelende beroepsvereniging of de initiatiefgroep laboratoria Downsyndroomscreening.

dr. P.C.J.I. Schielen, medisch bioloog, projectleider Downsyndroom, Rijks-instituut voor Volksgezondheid en Milieu, Bilthoven

dr. J.M.M. van Lith, gynaecoloog, afdeling Verloskunde, Onze Lieve Vrouwe Gasthuis, Amsterdam, voorzitter Werkgroep Prenatale Diagnostiek

dr. J.G. Loeber, biochemicus, hoofd Laboratorium Infectieziektendia-gnostiek en Screening, Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu, Bilthoven

Correspondentieadres: Dr. Peter Schielen, Rijksinstituut Volksgezondheid en Milieu, Laboratorium voor Infectieziektendiagnostiek en Screening (LIS), Postbus 1, 3720 BA Bilthoven, e-mail: Peter.Schielen@rivm.nl.

SAMENVATTING

  Recent bekendgemaakte beleidsvoornemens maken de opbouw mogelijk van een consistent en kwalitatief hoogstand nationaal programma voor kansbepalende testen voor Down-syndroom en neuraalbuisdefecten.

 Dit soort testen is specialistisch en arbeidsintensief en met zeer veel begeleiding omgeven vanwege de complexe logistiek en uitvoering.

 Op dit moment worden vanuit de beroepsgroepen breed gedragen initiatieven ontplooid betreffende voor-lichting, deskundigheidsbevordering en laboratoriumorganisatie, met als leitmotiv het leveren van kansbepa-lingen van hoge kwaliteit.

 De laboratoriumorganisatie wordt zo ingericht dat zij de zorgverleners zoveel mogelijk tegemoetkomt in hun wensen.

 Initiatieven voor een kleinschalig, lokaal screeningsprogramma frustre-ren de opbouw van een consistent landelijk programma en verminderen de kwaliteit daarvan.

 Aansluiting bij het nationaal programma in oprichting is een beter alternatief.

Referenties

1. Brief IBE/E-2433083 ‘Kabinetsstandpunt prenatale screening’ van de staatssecretaris van VWS drs. C. Ross-van Dorp aan de voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal (21 november 2003).  2. Brief IBE/E/2488853 ‘Standpunt prenatale screening (2)’ van de staatssecretaris van VWS drs. C. Ross-van Dorp aan de voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal (7 juni 2004).  3. Kamerstuk IBE/E-2493839 ‘Voortgang Prenatale screening’ van de staatssecretaris van VWS drs. C. Ross-van Dorp aan de voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal (28 juni 2004)  4. Prenatale screening. Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag, Gezondheidsraad. Rapportnr. 2001/11: 219.  5. Prenatale screening. (2). Down-syndroom, neuralebuisdefecten. Den Haag, Gezondheidsraad. Rapportnr. 2004/06: 107.  6. Motie van het lid Arib c.s. 29 juni 2004. Tweede Kamer, vergaderjaar 2003-2004, 29 323, nr. 4.  7. Wert G de. Een bom onder de wet.  Medisch Contact 2004; 59 (6): 212-4.  8. Schielen PCJI, Loeber JG. Organisatie van een landelijk screeningsprogramma voor Down-syndroom en neuraalbuisdefecten. Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2004; 29:188-91.

Webverwijzingen:

Dossier prenatale screening