Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
Laatste nieuws
10 februari 2006 1 minuut leestijd
Wetenschap

Tweede oorzaak syndroom van Noonan

Plaats een reactie

Voor het syndroom van Noonan is een tweede oorzaak gevonden. Onderzoekers van onder meer het UMC St Radboud ontdekten dat kiembaanmutaties in het gen dat codeert voor K-Ras de ziekte kunnen veroorzaken.


Het syndroom van Noonan is een aandoening die gepaard gaat met hartproblemen, een kort gestalte en typische, vooral op jonge leeftijd, opvallende gelaatstrekken zoals ver uiteen staande ogen, hangende oogleden, een platte neusbrug, laagstaande oren met dikke oorranden en een korte nek met een lage haargrens. Sinds 2001 is bekend dat het PTPN11-gen (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) betrokken is bij het ontstaan van de aangeboren afwijking. Ongeveer de helft van de patiënten met het syndroom heeft een mutatie in dit gen.


In een advanced online publicatie van 12 februari in Nature Genetics beschrijven Duitse, Amerikaanse en Nederlandse onderzoekers vijf de novo kiembaanmutaties in het K-Rasgen. De onderzoekers vonden deze vijf mutaties bij 175 patiënten die geen mutatie hebben in PTPN11. Bij 200 gezonde controles werden geen mutaties gevonden.


Onlogisch is de ontdekking niet; het genproduct van K-Ras komt in dezelfde signaaltransductieroute voor als het genproduct van PTPN11. Op basis van hun bevindingen concluderen de wetenschappers dat de mutatie in K-Ras bij een klein deel van de patiënten de afwijkingen veroorzaakt. Bij patiënten die geen afwijkend PTPN11 en K-Rasgen hebben, zullen waarschijnlijk andere mutaties in dezelfde signaaltransductieroute worden gevonden, voorspellen de onderzoekers. \<\< EJP

www.nature.com/ng/   online publicatie 12 februari 2006

Wetenschap
Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.