Tweede oorzaak syndroom van Noonan
Plaats een reactieVoor het syndroom van Noonan is een tweede oorzaak gevonden. Onderzoekers van onder meer het UMC St Radboud ontdekten dat kiembaanmutaties in het gen dat codeert voor K-Ras de ziekte kunnen veroorzaken.
Het syndroom van Noonan is een aandoening die gepaard gaat met hartproblemen, een kort gestalte en typische, vooral op jonge leeftijd, opvallende gelaatstrekken zoals ver uiteen staande ogen, hangende oogleden, een platte neusbrug, laagstaande oren met dikke oorranden en een korte nek met een lage haargrens. Sinds 2001 is bekend dat het PTPN11-gen (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) betrokken is bij het ontstaan van de aangeboren afwijking. Ongeveer de helft van de patiënten met het syndroom heeft een mutatie in dit gen.
In een advanced online publicatie van 12 februari in Nature Genetics beschrijven Duitse, Amerikaanse en Nederlandse onderzoekers vijf de novo kiembaanmutaties in het K-Rasgen. De onderzoekers vonden deze vijf mutaties bij 175 patiënten die geen mutatie hebben in PTPN11. Bij 200 gezonde controles werden geen mutaties gevonden.
Onlogisch is de ontdekking niet; het genproduct van K-Ras komt in dezelfde signaaltransductieroute voor als het genproduct van PTPN11. Op basis van hun bevindingen concluderen de wetenschappers dat de mutatie in K-Ras bij een klein deel van de patiënten de afwijkingen veroorzaakt. Bij patiënten die geen afwijkend PTPN11 en K-Rasgen hebben, zullen waarschijnlijk andere mutaties in dezelfde signaaltransductieroute worden gevonden, voorspellen de onderzoekers. \<\< EJP
www.nature.com/ng/ online publicatie 12 februari 2006
- Er zijn nog geen reacties