Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
Wetenschap

Tegen de verwachting in gezond blijven

Plaats een reactie

Om ziektes te behandelen, en liever nog te voorkómen, moeten we die mensen bestuderen die gezond blijven, terwijl je afgaande op hun genen zou verwachten dat ze ziek worden. Want mogelijk is bij hen iets te vinden wat hen beschermt. Daar proberen onderzoekers achter te komen door wereldwijd zoveel mogelijk van deze ‘veerkrachtige’ mensen te vinden.

De afgelopen jaren is ontzettend veel kennis vergaard over genetische variaties die een rol spelen bij allerlei ziektes. Maar praktisch gezien heeft dat nog niet zoveel opgeleverd, zegt biochemicus Stephen Friend in een speech die hij hield tijdens een zogenaamde Ted-bijeenkomst (bijeenkomsten waarbij goede sprekers korte praatjes houden over uiteenlopende onderwerpen). ‘We kunnen een diagnose stellen, maar nog niet behandelen.’ Dat is niet zo vreemd, zegt hij, omdat we in feite nog maar net begonnen zijn met het volledig in kaart brengen van het menselijk genoom. Maar een ander probleem is volgens hem fundamenteler: de nadruk ligt op zoeken naar varianten die duiden op iets wat fout gaat, een functie die verloren gaat, en het is moeilijk om medicijnen te ontwikkelen die functies herstellen.

Een andere aanpak kan wellicht meer opleveren, zegt Friend, die samen met geneticus Eric Schadt over hun plan schrijft in Science. Dat plan is het zogenaamd Resilience (veerkrachtigheid) Project: ‘Als we ziektes willen voorkomen, moeten we kijken naar de mensen die niet ziek worden.’ Friend pleit ervoor om op zoek te gaan naar die mensen van wie je op basis van een risicofactor verwacht dat ze ziek worden, maar bij wie dat niet gebeurt. Zou er bij hen iets te vinden zijn dat hen beschermt tegen het ontwikkelen van een aandoening? En kunnen we die kennis gebruiken om ook anderen te helpen: bij het voorkómen of behandelen van ziektes?

Dat idee heeft zich al bewezen, legt Friend uit aan de hand van voorbeelden. Zo waren er in de jaren 80 en 90 hiv-positieve mensen met hoge viral loads. De meeste ontwikkelden aids, maar een heel klein groepje niet. Uit onderzoek bleek dat zij drager waren van bepaalde, beschermende mutaties (in chemokine receptor type 5). Die bevinding heeft uiteindelijk  geleid tot een therapielijn. Er zijn onderzoekers die mutaties (in foetale globinegenen) hebben gevonden die kunnen verklaren waarom sikkelcelanemie verschillend uitpakt bij mensen die dezelfde mutaties in bèta-globinegenen hebben. Er zijn mutaties gevonden die sterk beschermend werken tegen hart- en vaatziekten en diabetes.

In het Resilience Project gaan onderzoekers onder leiding van Friend en Schadt op zoek naar factoren die beschermen tegen het krijgen van ernstige, genetisch bepaalde aandoeningen die zich doorgaans al in de jeugd manifesteren. Bij mensen die al volwassen zijn maar de ziekte niet hebben gekregen, is er in potentie iets te vinden dat hen beschermt tegen de ziekte. De onderzoekers screenen op bijna 900 genen die betrokken zijn bij uiteenlopende aandoeningen. Het doel is om binnen een jaar wereldwijd een miljoen mensen te screenen. Het voordeel van wereldwijd screenen, is dat er in verschillende gebieden uiteenlopende genetische opmaken vóórkomen, en andere omgevingsfactoren.

Volgens Friend is er veel enthousiasme onder onderzoekers en instellingen om mee te doen aan het project, ‘zonder dat ze vragen: hoeveelste auteur word ik? En word ik eigenaar van de data?’ Het doel is een open, crowd-sourced, teaminspanning om te ontrafelen wat het geheim is van die mensen die geheel tegen de verwachting in níet ziek worden. Tot nu toe zijn er uit ongeveer een half miljoen bestaande – al geanalyseerde – samples in de database opgenomen. Friend zegt dat er tientallen potentiële ‘unexpected heroes’ zijn gevonden. Vanaf deze zomer kan iedereen meedoen door wat DNA af te staan.

Sophie Broersen


Via resilienceproject.me kunnen potentiële deelnemers zich nu al aanmelden. Als zij mogelijke kandidaten, oftewel onverwachtse helden zijn, zal contact met hen worden opgenomen en verder onderzoek plaatsvinden: in kaart brengen van DNA, RNA, metaboloom en proteoom, klinisch en familieonderzoek.



© 123RF
© 123RF
print dit artikel
Wetenschap genetica
  • Sophie Broersen

    Journalist en arts niet-praktiserend Sophie Broersen schrijft over geneeskunde en zorg in de volle breedte: van wetenschap tot werkvloer, van arts-patiëntrelatie tot zorg over de grens. Samen met de juristen van de KNMG becommentarieert zij tuchtzaken.  

Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.