Te veel DNA bij autisten
Plaats een reactiePatiënten met een stoornis in het autistische spectrum hebben vaker extra kopieën van bepaalde DNA-sequenties dan normale, gezonde individuen. Deze variaties, die bekendstaan als copy number variations of cnvs, doen zich bij elke patiënt voor op verschillende genen. Onderzoek uitgevoerd door Jonathan Sebat c.s. dat Science vorige week publiceerde, wijst daarop.
De cnvs doen zich vooral voor bij sporadische gevallen, waarbij slechts één kind uit een gezin is getroffen door de ziekte. Ze komen minder voor in gezinnen met meerdere autistische kinderen.
De uitkomsten van tweelingstudies wijzen weliswaar op een sterke overerving van autisme, maar in de meerderheid van de gevallen blijkt er geen familiaire geschiedenis van de ziekte te bestaan. Ook hebben genetische studies tot dusverre geen genen kunnen aanwijzen waarvan onomstotelijk vaststaat dat ze altijd bij het ontstaan van autisme zijn betrokken. Dat maakt autisme, aldus de auteurs, tot een ook genetisch complexe ziekte.
Sebat c.s. onderzochten 264 gezinnen, waarvan 118 met één autistisch kind, 47 met meerdere autistische kinderen en 99 controlegezinnen zonder kinderen met een autistische stoornis. Ze troffen cnvs aan bij 10 procent van de kinderen uit de eerste groep. In de overige groepen was dat respectievelijk 2 en 1 procent.
Overigens, zeggen Sebat c.s., is nog steeds niet duidelijk hoe de genetische variaties bijdragen aan het ontstaan van autisme. Wel is duidelijk dat ze een rol van betekenis spelen. << HM
, publicatie online, 15 maart
- Er zijn nog geen reacties
