Selectieve abortus/Keuze aan de ouders

Prenatale diagnostiek naar aanleg borstkanker

Onder de kop ‘Ongeboren leven beschermen’ reageerde H.W.A. Sanders vorig jaar in dit tijdschrift (MC 49/2002: 1834-5) op een in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTvG) gepubliceerd artikel van dr. J.M. Cobben c.s. over prenatale diagnostiek naar de erfelijke aanleg voor mamma- en ovariumcarcinoom (NTvG 146/2002: 1461-5). De conclusie van Sanders liet aan duidelijkheid niets te wensen over: het afbreken van de zwangerschap als er sprake is van een BRCA-mutatie van het kind is medisch onverantwoord, ethisch verwerpelijk en wettelijk niet toegestaan.

Hierbij twee reacties op het stuk van Sanders. De auteurs van het oorspronkelijke artikel stellen vast dat Sanders hen op onderdelen ‘onjuist en onvolledig’ interpreteert en leggen nog eens uit wat zij werkelijk met hun artikel hebben willen betogen. Een groep klinisch genetici onder leiding van de psycholoog-psychotherapeut prof. dr. A. Tibben acht het onmenselijk en onrechtvaardig als regels bij voorbaat de grenzen inzake prenataal onderzoek vastleggen.

De VKGN verdedigt haar standpunt

Onlangs uitte Sanders zijn bezwaren tegen het standpunt van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN).1 2 Discussie over deze kwestie juichen wij toe, maar dan moet ons standpunt wel correct worden weergegeven. Dat is helaas niet gebeurd. Sanders pakt één van onze zeven uitgangspunten en twee van onze drie ‘Conclusies en aanbevelingen’ en vat deze vervolgens onvolledig samen als  ‘aanbevelingen klinisch genetici’.  Daarom herhalen we kort onze ‘Conclusies en aanbevelingen’:

l Het besluit om prenatale diagnostiek te verrichten en bij een BRCA-mutatie over te gaan tot selectieve abortus is niet bij voorbaat ethisch onaanvaardbaar. Elk klinisch-genetisch centrum dient zelf een acceptatiebeleid vast te stellen. De uiteindelijke keuze ligt echter bij de ouders. Wijst het centrum een verzoek af, dan moet het ouders naar een ander centrum verwijzen.

l Prenatale diagnostiek naar BRCA is alleen moreel aanvaardbaar als het om een vrouwelijke foetus gaat en als de ouders bij een aangedane foetus de zwangerschap willen afbreken.

l Vóór de prenatale diagnostiek dienen ouders uitvoerig te worden voorgelicht over de medisch-genetische en de ethische argumenten. Behalve met een arts moeten ze met een terzake kundig psychosociaal werker spreken. Van dit gesprek moet een verslag voor de ouders worden gemaakt en voordat men tot diagnostiek overgaat, moet een bedenktijd in acht worden genomen.

Kritiekpunten

Vervolgens gaan we in op enkele kritiekpunten van Sanders.

1. Wie ons artikel goed leest, zal beamen dat we nergens ‘aanraden om menselijk leven te beëindigen vanwege de vergrote kans dat zich op volwassen leeftijd borstkanker openbaart.’ Dit is een onjuiste en bedenkelijke interpretatie van Sanders.

2. Sanders zegt: ‘Het afbreken van zwangerschap op deze grond moet naar mijn mening medisch onverantwoord en ethisch verwerpelijk worden geacht’. Sanders ondersteunt deze bewering helaas niet met argumenten. Wij verwijzen naar een uitspraak van de ethicus De Wert die in zijn proefschrift over prenatale diagnostiek voor al dan niet behandelbare aandoeningen verdedigt dat dit ‘hoewel om begrijpelijke redenen omstreden, niet bij voorbaat onverantwoord is’.3 Direct daarna zegt Sanders: ‘Het is wettelijk ook niet toegestaan’. Ook deze uitspraak onderbouwt hij niet. Voor de opvatting dat deze toepassing wel toelaatbaar is, vinden wij steun in het feit dat, voor zover ons bekend, juristen nooit kritiek hebben geuit op het KNMG-rapport ‘Artsen en Genen’ uit 19974 waarin wordt geconcludeerd dat het inwilligen van een verzoek om prenatale diagnostiek dan wel selectieve abortus in het geval van een BRCA-mutatie niet bij voorbaat moreel onverantwoord is.

3. Ten slotte wil Sanders dat de Wet afbreking zwangerschap wordt aangepast. De minister van VWS schreef in 1996 aan de Tweede Kamer dat de vraag of prenatale diagnostiek van later optredende aandoeningen is toegestaan, moeilijk is te beantwoorden. Over de ernst van de aandoening schrijft de minister dat het niet aan de overheid is om hierover te oordelen: ‘De overheid zou daarmee een oordeel hebben over de vraag welke aandoening te dragen is en welke de individuele draagkracht te boven zou gaan. Dat oordeel komt alleen de toekomstige ouders toe.’5

Het is jammer dat Sanders de discussie over dit onderwerp voert op een manier waarin weinig respect doorklinkt voor mensen die hierover anders denken dan hijzelf. 

prof. dr. N.J. Leschot,

dr. J.M. Cobben,

dr. A.H.J.T. Bröcker-Vriends,

klinisch genetici

Correspondentieadres: Prof. dr. N.J. Leschot, afd. Klinische Genetica, Academisch Medisch Centrum, Meibergdreef 9-15, 1105 AZ Amsterdam, n.j.leschot@amc.uva.nl

Referenties
1. Cobben JM, Bröcker-Vriends AHJT, Leschot NJ. Prenatale diagnostiek naar de erfelijke aanleg voor mamma-/ovariumcarcinoom. Een standpuntbepaling. Ned Tijdschr Geneeskd 2002; 146: 1461-5.  2. Sanders HWA. Ongeboren leven beschermen. Medisch Contact 2002; 49: 1834-5.  3. Wert GMWR de. Met het oog op de toekomst. Voortplantingstechnologie, erfelijkheidsonderzoek en ethiek, Academisch proefschrift, Erasmus Universiteit Rotterdam, 1999, p.349.  4. Artsen en genen. Het gebruik van genetische kennis in de praktijk. Achtergrondstudie. Commissie Medische Ethiek, KNMG, 1997.  5. Brief van de minister van VWS. Prenatale diagnostiek. Nr. 24.624. Tweede Kamer der Staten-Generaal, vergaderjaar 1995/96. Den Haag: Sdu, 1996.

Humaan DNA. Bij erfelijke aandoeningen is er weinig vraag naar prenataal onderzoek. Foto: Hans Oostrum

Keuze aan de ouders

Klinisch genetici hanteren respectabele motieven

De vraag naar prenataal onderzoek naar erfelijke aandoeningen is beperkt. Maar als zo’n vraag zich voordoet, moet de klinisch geneticus de aanstaande ouders helpen een verantwoorde keuze te maken. Het mag niet zo zijn dat regels bij voorbaat een keuze opleggen.

A. Tibben c.s.

Terwijl klinisch genetici keer op keer (moeten) aantonen hoe zorgvuldig zij te werk gaan met ouders die met een erfelijkheidsprobleem een beroep op hen doen, zie je steeds weer de pijnlijke reacties verschijnen van deskundigen als de arts en jurist Sanders, die zich opwerpt als hoeder van de samenleving.1 In reactie op het goede artikel van Cobben c.s.2 acht hij het onverantwoord een zwangerschap te beëindigen op basis van een verhoogde kans op erfelijke borstkanker op een onbepaald moment in het volwassen leven.
Sanders’ commentaar getuigt van gebrekkige kennis van de klinisch-genetische adviespraktijk en van een gering vermogen tot inleving in de beweegredenen van ouders die prenatale diagnostiek met een klinisch geneticus of psycholoog komen bespreken. Hij schendt het beroepsimago van de klinisch geneticus door te veronderstellen dat de schrijvers van het standpunt inzake prenatale diagnostiek voor erfelijke aanleg voor  mamma- en ovariumcarcinoom (toekomstige) ouders in feite aanraden een zwangerschap te beëindigen als een mutatie bij de foetus wordt aangetoond. Laat het nog eens gezegd zijn: de beroepsgroep hecht eraan dat ouders in staat worden gesteld om de voor hen juiste keuze te maken, een keuze over een zeer gewenst kind. Een keuze waarmee zij de rest van hun leven vrede kunnen hebben, een keuze die past bij hun verantwoordelijkheid als (toekomstige) ouders, ook al zien zij af van continuering van de zwangerschap.

Grenzen

Zijn er dan geen grenzen? Natuurlijk zijn er morele grenzen denkbaar, en die worden duidelijk in het contact tussen de ouders en de klinisch geneticus, de gynaecoloog, de psycholoog en alle anderen van het multidisciplinaire team. Want zo werken wij in de klinische genetica. En die morele grenzen worden vooraf ook verkend met ter zake deskundige ethici als De Wert.3

Bewezen dragers zouden preventieve maatregelen kunnen nemen, zo betoogt Sanders. Maar heeft hij ooit kennis genomen van de ingrijpende betekenis van het hebben van een hoog risico. Weet Sanders hoe het voelt een beslissing te nemen over een voorspellende genetische test die wellicht aantoont dat je een verhoogde kans hebt op een ziekte die je al zo vaak hebt meegemaakt in de eigen familie? Heeft hij kennisgenomen van de vele publicaties over de psychologische effecten van een uitslag?4-6 Kent hij de problematiek van de besluitvorming over het vervolgbeleid in geval van een ongunstige uitslag, screening of preventieve chirurgie?7 Kent hij de effecten van profylactische chirurgie? Misschien weet hij dat preventieve verwijdering van de borsten bij de meeste vrouwen een dramatische reductie van de angst oplevert. Maar beseft hij dat de prijs van die reductie hoog is? De preventieve maatregelen betekenen een mutilatie, voor velen een veranderd gevoel van het vrouwzijn en vaak een minder bevredigende seksuele relatie. Sanders lijkt een mensbeeld te hebben dat wordt gekenmerkt door toenemende onverschilligheid. In de klinische genetica zien wij mensen die een toenemende verantwoordelijkheid ervaren jegens henzelf en hun nageslacht.

Grote zorgen

De praktijk in de klinische genetica is dat het nooit gaat om een sociale abortus (overigens spreken wij hierover geen moreel oordeel uit), maar om een ander lijden. De vraag naar prenataal onderzoek bij erfelijke aandoeningen is zeer laag, zelfs voor ziekten zonder enige handelingsoptie, zoals de ziekte van Huntington.8 In onze langjarige praktijk hebben wij tweemaal een echtpaar gesproken dat prenataal onderzoek naar erfelijke borstkanker overwoog bij een toekomstige zwangerschap. Na uitvoerig met hen te hebben gesproken zijn zij er (nog) niet toe overgegaan.

De argumenten die in de gesprekken met (toekomstige) ouders aan de orde komen, zijn meestal niet van medisch-genetische of ethische, maar van psychologische aard. Veel vaker ontmoeten wij ouders voor wie prenataal onderzoek geen optie is; mensen die graag kinderen wensen en die zich nu al grote zorgen maken over wanneer en hoe zij hun kinderen moeten informeren over en voorbereiden op een leven met een grote dreiging. Schuldgevoelens, onverwerkte verlieservaringen en traumatische ervaringen liggen vaak ten grondslag aan de twijfel of het krijgen van een kind met een risico op een ingrijpende ziekte aanvaardbaar is.

Maar ook twijfel over wat je als ouders moet doen als het kind op de leeftijd komt waarop het moet worden geïnformeerd, en wat je als ouders hebt te bieden aan steun terwijl je je verantwoordelijk of schuldig voelt. Dit zijn grote innerlijke en relationele conflicten die mensen ertoe brengen met ons te spreken over de voor hen juiste oplossing.

Het is onmenselijk en onrechtvaardig als regelgeving bij voorbaat de grenzen aangeeft. Het is echt niet zo dat de ouders bepalen wat de arts moet doen. De arts heeft ook zijn morele en professionele grenzen en zal die indien nodig ook bewaken. En als de arts iets professioneel niet kan verantwoorden omdat een handelwijze schadelijk zou kunnen zijn voor de patiënt, dan biedt de WGBO voldoende dekking door de therapeutische exceptie.

Onder klinisch genetici is er consensus over het feit dat het belang van de individuele afweging prevaleert boven het opstellen van een lijst met ernstige en minder ernstige aandoeningen die wel of niet, een reden zouden zijn voor prenatale diagnostiek.2

Respect

Onderzoeken naar de meningen van risicodragers en bewezen mutatiedragers en niet-dragers voor diverse erfelijke aandoeningen laten zien dat er een grote groep is die prenataal onderzoek aanvaardbaar vindt. Sinds de intrede van voorspellend DNA-onderzoek eind jaren tachtig blijkt er slechts minimaal gebruik van te worden gemaakt. Ouders die prenataal onderzoek overwegen, verdienen respect, waardige en deskundige exploratie van hun motieven en gevoelens, en ondersteuning bij hun uiteindelijke beslissing. Nogmaals, met het volle behoud van de professionele en morele verantwoordelijkheid van de artsen. Maar die overwegingen van ouders moeten niet bij voorbaat worden afgestraft door morele verontwaardiging of veroordeling door maatschappelijke instituties of worden gehinderd door wet- en regelgeving van de overheid.

Ongetwijfeld is de zorg van Sanders goedbedoeld. Maar zijn bijdrage levert op de wijze waarop hij die verwoordt, geen bouwstenen voor verdere optimalisering van de counseling van ouders die zich toch al belast voelen.

prof. dr. A. Tibben,

psycholoog-psychotherapeut

drs. C.J. van Asperen,

klinisch geneticus

dr. A.H.J.T. Bröcker-Vriends,

klinisch geneticus

prof. dr. M.H. Breuning,

klinisch geneticus

Correspondentieadres: prof. dr. A. Tibben, Centrum Humane en Klinische Genetica, Leids Universitair Medisch Centrum, tel.: 071 5268 033, fax: 071 5266 749, e-mail: a.tibben@lumc.nl.

SAMENVATTING

l De vraag naar prenataal onderzoek voor erfelijke, later in het leven optredende ziekten is minimaal.

l De problemen die (toekomstige) ouders hebben bij het maken van keuzen met betrekking tot een zwangerschap zijn meestal van psychologische, en niet van medisch-ethische aard.

l Klinisch genetici helpen mensen verantwoorde keuzen te maken.

l Morele grenzen van de keuzen worden voortdurend door de beroepsgroep verkend.

l Het is onmenselijk en onrechtvaardig als regelgeving bij voorbaat de grenzen inzake prenataal onderzoek oplegt aan ouders en klinisch genetici

Links:

Bekijk voor meer informatie ons dossier 'Prenatale Screening'.

Referenties
1. Sanders HWA. Ongeboren leven beschermen. Kans op borstkanker geen reden voor abortus. Medisch Contact 2002; 57 (49): 1834-5.  2. Cobben JM, Bröcker-Vriends AH, Leschot NJ. Prenatal diagnosis for hereditary predisposition to mammary and ovarian carcinoma-defining a position. Ned Tijdschr Geneeskd 2002; 146 (31): 1461-5.  3. Wert G de. Met het oog op de toekomst; Predictief genetisch testen. Erfelijke borstkanker als casus. Erasmus Universiteit Rotterdam, 1999.  4. Broadstock M, Michie S, Marteau T. Psychological consequences of predictive genetic testing: a systematic review. Eur J Hum Genet 2000; 8 (10): 731-8.  5. Dudok de Wit AC, Tibben A, Frets PG, Meijers-Heijboer EJ, Devilee P, Klijn JG C.S. BRCA1 in the family: a case description of the psychological implications. Am J Med Genet 1997; 71 (1): 63-71.  6. Lodder LN, Frets PG, Trijsburg RW, Meijers-Heijboer EJ, Klijn JG, Seynaeve C c.s. One year follow-up of women opting for presymptomatic testing for BRCA1 and BRCA2: emotional impact of the test outcome and decisions on risk management (surveillance or prophylactic surgery). Breast Cancer Res Treat 2002; 73 (2): 97-112.  7. Van Asperen CJ, Van Dijk S, Zoeteweij MW, Timmermans DR, De Bock GH, Meijers-Heijboer EJ c.s. What do women really want to know? Motives for attending familial breast cancer clinics. J Med Genet 2002; 39 (6): 410-4.  8. Simpson SA, Zoeteweij MW, Nys K, Harper P, Durr A, Jacopini G c.s. Prenatal testing for Huntington’s disease: a European collaborative study. Eur J Hum Genet 2002; 10 (11): 689-93.