Screening op spina bifida
Plaats een reactieEchografie tijdens de zwangerschap kan problemen voorkomen
Open neuralebuisdefecten zijn tijdens de zwangerschap zonder veel moeite op te sporen. Maar omdat een goede training ontbreekt, worden jaarlijks toch nog zo’n 85 kinderen met deze aandoening geboren. Dat kan anders.
Nederland onderscheidt zich van zijn buurlanden op de preventieve aanpak van spina bifida door screening tijdens de zwangerschap, maar helaas niet in gunstige zin. Inmiddels is het met ultrasoon onderzoek mogelijk om ruim binnen de periode waarin de wet afbreking van de zwangerschap toestaat, neuralebuisdefecten en met name de myelomeningokèle vast te stellen met een sensitiviteit van 71 procent en een specificiteit van nagenoeg 100 procent.1 In Nederland wordt deze vorm van antenatale screening niet systematisch toegepast. Daardoor worden nog steeds jaarlijks circa 85 kinderen geboren met open spina bifida.
De medische en maatschappelijke gevolgen zijn aanzienlijk: een hoge mortaliteit, vele ziekenhuisopnames voor neurochirurgische, urologische en orthopedische ingrepen, en bij overleven slechts een geringe kans op een zelfstandig bestaan. Het niveau van de laesie van het ruggenmerg en aangeboren of vroeg ontstane hydrocephalus zijn hiervoor bepalend. Daarom wordt in de meeste academische centra met een spina-bifidateam elke pasgeborene beoordeeld op de mate van neurologische uitval (niveau van de laesie) en andere factoren zoals hydrocephalus, contracturen en scoliose of kyfose, om ten slotte met een uitspraak te komen over de mogelijkheden voor medische en chirurgische behandeling. Bij ernstige uitval (omstreeks de helft van de gevallen) wordt meestal van behandeling afgezien. Dit betekent nog niet dat het kind snel overlijdt. Na de beslissing om niet te behandelen volgt een periode van ernstig leed voor de ouders, die een gecompliceerd rouwproces moeten doormaken. Daarnaast rust er een aanzienlijke morele last op de artsen en verpleegkundigen die aan het te voeren beleid inhoud moeten geven. Niet zelden vragen de ouders in deze situatie om euthanasie voor hun kind. Daaraan kan strikt genomen geen gevolg worden gegeven omdat het kind wilsonbekwaam is. Er kan dan alsnog voor een vorm van actieve levensbeëindiging worden gekozen, waarbij achteraf door de officier van justitie van strafvervolging wordt afgezien.
Het vereist weinig inlevingsvermogen om in te zien tot welke spanningen dit alles regelmatig leidt. Geleidelijk is een situatie ontstaan waarin een groep van artsen, de kinderneurologen, naast de collegae van andere disciplines binnen de spina-bifidateams, de facto wordt gedwongen tot het instandhouden van een achterhaalde praktijk uit de jaren zestig. Dit ondanks de moderne mogelijkheden van preventie.
infrastructuur
Het trieste, want onnodige, in deze situatie wordt nog onderstreept doordat de infrastructuur voor een aanpak reeds bestaat. Tegenwoordig wordt bij vrijwel alle zwangeren een vrijwillige echo gemaakt, vaak naast de zogenoemde
‘termijnecho’. Deze echo, ook wel bekend als ‘pretecho’, wordt gemaakt voor het familiealbum. Ook de ouders van een pasgeborene met spina bifida hebben zo’n plakboekfoto bij zich, soms met de gemiste spina bifida duidelijk zichtbaar. Er is dus zeker geen gebrek aan apparatuur voor de detectie van spina bifida. De detectie is voor getrainde echografisten niet moeilijk. Open neuralebuisdefecten zijn door het defect in de rug en door afwijkingen aan de schedel als lemon sign en banana sign, zonder veel moeite op te sporen.
Wat ontbreekt, is een op juiste schaal georganiseerde en gecertificeerde training voor het herkennen van open neuralebuisdefecten. Weinig is tot nu toe gebleken van de wil om in deze noodzakelijke vaardigheid te voorzien. Twee jaar geleden verscheen in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde een serie artikelen over dit onderwerp. Daarin werd aangetoond dat het beleid in Nederland om spina bifida te voorkomen een grote achterstand toont ten opzichte van het buitenland, en voorts dat de zogenaamde foliumzuurprofylaxe niet voorkómt dat jaarlijks circa 85 kinderen met spina bifida worden geboren2, terwijl ultrasoon onderzoek dit probleem vrijwel kan opheffen.
De Gezondheidsraad heeft blijkens haar rapport met aanbevelingen helaas een indirecte weg gekozen.3 Zij beperkt zich tot het aanbevelen van de tripeltest bij alle leeftijdsgroepen, waarmee de aanpak van Down-syndroom en neuralebuisdefecten wordt gecombineerd tot een getrapte en daardoor logistiek ingewikkelde procedure. Zelfs dit magere advies aan de minister, inmiddels anderhalf jaar geleden uitgebracht, heeft nog geen actie opgeleverd. Het verpakken van screening op spina bifida in een gecombineerde aanpak voor meerdere aandoeningen, vooral het Down-syndroom, is op zich niet onjuist, maar het risico bestaat dat men uitkomt op een maatregel die uitsluitend is gericht op Down-syndroom en de neuralebuisdefecten opnieuw negeert.
Publieke onrust
Mede debet aan het aarzelende beleid is de overdreven angst van beleidsmakers en hun adviseurs voor onrust bij de aanstaande ouders.3 Blijkbaar wordt het lot van gezinnen met een kind met spina bifida minder ernstig genomen dan de veronderstelde publieke onrust die zou ontstaan door systematische screening door middel van echografie. Het medisch-ethische dilemma dat voortvloeit uit deze bestuurlijke terughoudendheid, de geboorte van kinderen met spina bifida, wordt daarmee ongezien doorgeschoven naar de groep van artsen en verpleegkundigen die deze misser moet afdekken als ware er geen alternatief beleid voorhanden.
Als hoogleraren in de kinderneurologie in Nederland voelen wij ons hierdoor ten onrechte gedwongen tot het instandhouden van een verouderd beleid dat onvoldoende rekening houdt met de moderne mogelijkheden tot vroege antenatale diagnostiek van spina bifida. Wij dringen erop aan dat aan alle zwangeren in Nederland zonder dwang maar ook zonder voorbehoud de kans wordt
geboden tot antenatale diagnostiek door middel vanultrasoon onderzoek, met inachtneming van de termijn die wettelijk is gesteld voor beëindiging van de zwangerschap.
prof. dr. P.G. Barth,
Universiteit van Amsterdam, Emma Kinderziekenhuis AMC, afdeling Kinderneurologie
prof. dr. W.F.M. Arts,
Erasmus Universiteit Rotterdam, Sophia Kinderziekenhuis, afdeling Kinderneurologie
prof. dr. O.F. Brouwer,
Rijksuniversiteit Groningen, Beatrix Kinderkliniek,
afdeling Kinderneurologie
prof. dr. O. van Nieuwenhuizen,
Universitair Medisch Centrum Utrecht, Wilhelmina
Kinderziekenhuis, afdeling Kinderneurologie
prof. dr. J.J. Rotteveel,
Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen, Interdisciplinair Kinderneurologisch Centrum
prof. dr. L.M.E. Smit,
Vrije Universiteit Medisch Centrum, afdeling Kinderneurologie
prof. dr. J.S.H. Vles,
Academisch Ziekenhuis Maastricht, afdeling Kinderneurologie
Correspondentieadres: Prof. dr. P.G. Barth, kinderneuroloog, Emma Kinderziekenhuis, postbus 22600, 1100 DE Amsterdam, tel.: 020 566 7508, fax: 020 692 7735, e-mail:
SAMENVATTING
l De meest effectieve vorm van
preventie van spina bifida, namelijk antenatale echoscreening en beëindiging van de zwangerschap vóór de 24ste week, wordt in Nederland niet toegepast.
l Vanwege de ernstige gevolgen van dit terughoudende beleid wordt de invoering van deze vorm van screening voor alle zwangeren op basis van vrijwilligheid bepleit.
Link:
prenatalescreening.pdf
Referenties
1. Vos JMJ, Offringa M, Bilardo CM, Lijmer JO, Barth PG. Sensitieve én specifieke screening ter detectie van spina bifida door echografie in het tweede trimester; systematische review en meta-analyse. Ned Tijdschr Geneeskd 2000; 144: 1736-41. 2. Van der Pal-de Bruin KM, Buitendijk SE, Hirasing RA, Den Ouden HI. Geboorteprevalentie van neuralebuisdefecten voor en na campagne voor periconceptioneel foliumzuurgebruik. Ned Tijdschr Geneeskd 2000; 144: 1732-5. 3. Prenatale screening. Down-syndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Gezondheidsraad. Mei 2001.
Brieven:
8. Prof. Dr. P.G. Barth, kinderneuroloog, Emmakinderziekenhuis AMC
7. Spina Bifida Team Zwolle
Screening op spina bifida (3), T.H.R. de Jong, (kinder)neurochirurg
Screenen op spina bifida, prof. dr. P.J. Slootweg, patholoog
Een betere regeling van de antenatale screening op neuralebuisdefecten zoals bepleit door Barth c.s. is wenselijk. De achterliggende argumentatie, verschoond te blijven van de zorg voor deze gehandicapte kinderen, is daarentegen laakbaar. Antenatale screening is er voor aanstaande ouders, niet om hulpverleners te vrijwaren van een eventuele zorgtaak. Het advies van de hoogleraren kinderneurologie ademt meer een geest van eigenbelang dan van betrokkenheid op gehandicapte kinderen en hun ouders. Bovendien laat de vanzelfsprekendheid waarmee een negatieve uitslag wordt gekoppeld aan zwangerschapsafbreking weinig ruimte voor ouders wier keus een andere zou zijn.
Bilthoven, 2 december 2002
prof. dr. P.J. Slootweg, patholoog
Preventieve aanpak van Spina Bifida
In MC van 29 november 2002 constateren de hoogleraren Kinderneurologie van 7 van de 8 UMC’s in Nederland dat ons land zich in ongunstige zin onderscheidt van onze buurlanden op de preventieve aanpak van spina bifida, omdat jaarlijks nog circa 85 kinderen met spina bifida worden geboren, terwijl ultrasonoor onderzoek dit probleem vrijwel kan opheffen.
Waarom toch deze versluierende eufemismen? De auteurs weten toch ook wel dat ultrasonoor onderzoek hooguit een probleem aan het licht kan brengen doch het niet kan opheffen. Bovendien bedoelen ze niet dat spina bifida preventief kan worden aangepakt, doch dat de door hen beoogde de preventie slechts het geboren worden van hieraan lijdende kinderen betreft.
De argumenten voor de door de auteurs aanbevolen aanpak, zijnde een abortus provocatus, zijn al even merkwaardig te noemen. Deze zijn, naast een periode van ernstig leed voor de ouders, die na de geboorte van hun kind een gecompliceerd rouwproces moeten doormaken, - een aanzienlijke morele last voor de artsen en verpleegkundigen die aan het te voeren beleid na de geboorte van een kind met spina bifida inhoud moeten geven; -aan het verzoek om euthanasie kan geen gevolg worden gegeven omdat het kind wilsonbekwaam is; -het medisch-ethische dilemma dat voortvloeit uit deze bestuurlijke terughoudendheid, de geboorte van kinderen met spina bifida, wordt daarmee ongezien doorgeschoven naar de groep van artsen en verpleegkundigen die deze misser moeten afdekken als ware er geen alternatief beleid voorhanden.
Met deze argumentatie wordt volledig voorbijgegaan aan het werkelijke morele dilemma dat op de schouders van de ouders rust. Deze beseffen maar al te goed dat hun nog niet geboren kind ook wilsonbekwaam is, doch niettemin absolute bescherming verdient. Het traumatische rouwproces na een abortus provocatus zal hen dan ook hun hele leven blijven achtervolgen. Dit niet onderkennen en benoemen is pas een echte misser.
Ouderkerk a/d Amstel, november 2002
Prof. dr. H.A.M. van Alphen, neurochirurg
‘Screening op spina bifida’.
In hun artikel houden Barth c.s. een pleidooi voor de invoering van vroege antenatale diagnostiek (<24weken) voor alle zwangeren op basis van vrijwilligheid (M.C.48/2002:1775), waarbij deze diagnostiek als “de meest effectieve vorm van preventie van spina bifida” wordt gezien waardoor “dit probleem vrijwel opgeheven kan worden” (ervan uitgaande dat de zwangerschap wordt beeindigd bij positieve diagnostiek).
Deze, overigens vaker gehoorde, gedachtengang verbaast mij ten zeerste en acht ik onjuist: er is m.i. geen sprake van preventie van een aandoening, maar van voortijdige beeindiging van het leven van een ongeborene met deze aandoening; inderdaad zal hiermee het vóórkomen van medemensen met een spina bifida sterk afnemen.
De vraag blijft echter waarom de 85 medemensen die jaarlijks met een neuraalbuisdefect in onze samenleving worden geboren schijnbaar geen recht van bestaan meer wordt toegekend (evenals bv. mensen met het syndroom van Down) en op grond van welke criteria wij over dit bestaan(srecht) een oordeel menen uit te kunnen spreken.
Het is naar mijn beleving voor ons niet mogelijk om de waarde en de betekenis van het bestaan van een ander met zekerheid te kennen en zeker niet op voorhand! Protocollaire ‘preventieve’ eliminatie van ongeboren zgn. gehandicapten lijkt hiermee niet gebaseerd te zijn op werkelijk (=objectief) inzicht en begrip en aangezien het hierbij gaat om een onomkeerbare handeling lijkt een pleidooi voor de grootst mogelijke terughoudendheid in deze op zijn plaats te zijn. Is niet leven werkelijk en altijd beter dan leven met een spina bifida?
Ik wilde dit andere gezichtspunt dan dat van Barth c.s. omtrent een levensvraagstuk niet onvermeld laten, waarbij het zeker niet mijn bedoeling is om de door hen terecht genoemde medische en maatschappelijke gevolgen voor patient en ouders te bagatelliseren. Het lijkt er echter wel op dat door de diverse betrokkenen een andere inschatting wordt gemaakt van het leven met een spina bifida, waarbij in mijn beleving een minder somber beeld bestaat dan die welke Barth c.s. blijkbaar hebben.
M.i. kunnen wij onze inspanningen beter richten op het ondersteunen van leven, in welke vorm zich dit dan ook moge tonen en het bieden van adequate zorg, dan op het op grond van subjectieve (persoons- en tijdsgebonden) criteria beëindigen van leven.
In dit verband moet natuurlijk wel een stevige lans gebroken worden voor een betere werkelijke preventie door tijdig gebruik van foliumzuur (taak eerstelijns zorg?) waarmee zeker nog winst valt te behalen, zodat ook de last voor gynaecologen (abortus-curettage) minder kan worden.
Betreft: Screening op spina bifida
De reactie van Slootweg (MC 50/2002: 1850) op de oproep van Barth c.s. onverwijld over te gaan tot adequate antenatale echoscreening ter preventie van geboorte van kinderen met spina bifida, heeft helaas een negatieve toon. Slootwegs constatering dat zeven hoogleraren in de kinderneurologie uit “eigenbelang” tot hun standpunt zijn gekomen zal voor velen oninvoelbaar zijn. Waar het om gaat is het voorkómen van intens leed voor circa 85 kinderen per jaar en voor hun omgeving. Het aarzelend beleid van de overheid is onbegrijpelijk voor wie in zijn werk wordt geconfronteerd met het toekomstbeeld, de vele complicaties en de moeizame zorg voor deze kinderen, wetend dat deze ellende met een goed opgezette screening te voorkomen zou zijn geweest. Zwangerschapsafbreking is impliciet bij het opzetten van een dergelijk screeningsprogramma. Dat a.s. ouders moeite kunnen hebben dit als “vanzelfsprekend” te aanvaarden is heel begrijpelijk. De uiteindelijke beslissing tot de ingreep ligt bij de zwangere vrouw. Brede publieksvoorlichting en professionele individuele counseling zijn noodzakelijk.
Hoe het ook zij: Prof. Slootweg is van mening is dat regeling van deze screening “wenselijk" is.
Ik zou zeggen: hoognodig.
Deventer, december 2002
W.J Feikema, neuroloog
Met veel interesse heb ik in het Medisch Contact dd 29 november j.l. het artikel van Barth c.s. gelezen over screening op spina bifida.
Ik ben als radioloog met speciaal aandachtsgebied buikechografie niet betrokken bij enige vorm van antenatale screening, maar ik ben inmiddels wel 18 jaar bezig met echografie en derhalve goed op de hoogte van de enorme mogelijkheden van echografische beeldvorming. Het heeft mij dan ook altijd hogelijk verbaasd, dat er in Nederland nog steeds geen goede screening bestaat op een relatief toch gemakkelijk op te sporen en ernstige afwijking als spina bifida.
Ondanks het feit dat ik geen antenatale echografie doe, word ik wel regelmatig geconfronteerd met de gevolgen van spina bifida. Alhoewel patienten met een ernstige spina bifida vaak bewonderenswaardig blijmoedig zijn, is het hartverscheurend te zien hoeveel leed de patient en zijn familie moeten doorstaan. En dan laat ik nog buiten beschouwing de gigantische sociale en medische kosten die het gevolg zijn van deze aandoening.
Als ik dan, aan de andere kant zie, hoe gemakkelijk aanstaande ouders geld uitgeven aan een pretecho, kan ik mij voorstellen, dat, indien een dergelijke echo voor hetzelfde geld aangeboden zou worden, met de waarborg dat het onderzoek uitgevoerd wordt door een goed in foetale inspectie getrainde echolaborant, men in Nederland massaal zou overgaan op deze vorm van screening.
Ik sta op het standpunt dat de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynecologie (NVOG) hier, bij gebrek aan steun van de Gezondheidsraad, het voortouw zou moeten nemen, want in Nederland bevindt zich daar de benodigde expertise. Tot op heden is er, klaarblijkelijk, nog geen concreet plan in die richting ontwikkeld. Zonder twijfel speelt de hoge werkdruk en de krapte op de arbeidsmarkt in de gynecologie hier een rol. Verder kan de almaar toenemende superspecialisatie er toe geleid hebben dat wellicht niet alle gynecologen in Nederland in de dagelijkse praktijk beschikken over de vereiste echografische expertise om een foetale screening goed uit te voeren.
Het voorstel wat ik de NVOG in overweging wil geven is, echolaboranten te werven en deze, na uitvoerige opleiding en certificering, zelfstandig de screening uit te laten voeren.
Ik heb opgemerkt dat de mensen die in pretechocentra de onderzoeken uitvoeren, niet allemaal beunhazen zijn, maar vaak goedwillende, en soms vrij goede en enthousiaste echolaboranten. Wantoestanden komen zeker voor zoals het beschreven geval waarbij een spina bifida achteraf herkenbaar was op de eerste “pretecho” in het babyboek. Het komt aan de andere kant echter ook regelmatig voor dat er bij een pretecho een belangrijke afwijking wordt opgepikt en dat de patiente correct en tijdig, dat wil zeggen ruim voor de 24e week, wordt doorgestuurd.
Ik weet niet precies hoeveel echolaboranten je nodig hebt voor een adequate antenatale screening maar ik schat het benodigde aantal in Nederland tussen de 40 en de 80.
Mijn advies aan de NVOG luidt: doe een oproep binnen de groep van echolaboranten, ook aan hen die werkzaam zijn binnen de pretechocentra.. Maak ze enthousiast, onderwijs ze aan de hand van videomateriaal van echografische afwijkingen, train ze in de bestaande Centra voor Antenatale Echodiagnostiek, wijs ze op hun grote verantwoordelijkheid, neem ze examen af, en als ze op het vereiste niveau zijn, certificeer ze dan.
Ik ben er zeker van dat hier grote belangstelling voor is, want in de beroepsgroep van echolaboranten zitten veel uiterst gemotiveerde, intelligente en welwillende personen.
Het artikel van Barth c.s. (MC 48/2002:1775) is geschreven door 7 hoogleraren kinderneurologie waarvan er 2 in de afgelopen 5 jaren over spina bifida (SB) hebben gepubliceerd (1). Het kan worden opgevat als persoonlijke ontboezeming, niet meer en niet minder, in reactie op een rapport van de Gezondheidsraad (2)
De inhoud is opvallend. Zo wordt gesteld dat:
“de kans op een zelfstandig bestaan gering is”.
Echter, van volwassenen met SB is 63% ADL zelfstandig, werkt/schoolt
32% regulier en woont 27% zelfstandig (3).
Barth c.s. zien screening als instrument om geboorte van kinderen met SB te voorkomen. De Gezondheidsraad stelt zorgvuldig beargumenteerd dat zo’n screening (genetic cleansing) onaanvaardbaar is. Barth c.s. doen het rapport tekort door te spreken over “aarzelend beleid ten gevolge van angst voor onrust bij aanstaande ouders “. Overigens is het een illusie dat met echografie de geboorte van kinderen met SB kan worden voorkomen. Tweederde van de vrouwen zou een echoscopie gericht op detectie van SB willen ondergaan, de sensitiviteit van het onderzoek is 71%, 64% van de vrouwen kiest voor zwangerschapsafbreking bij SB (2). Op deze wijze zou de geboorte van slechts 25 van de 85 kinderen met SB voorkomen kunnen worden.
Kortom, Barth c.s. zijn ongenuanceerd negatief over de geboorte van kinderen met SB en hun “oplossing” is een schijnoplossing. Beter ware het om tijd en middelen, benodigd voor hun beleid, te gebruiken om de zorg voor (gezinnen met) kinderen met SB te verbeteren.
J.P. Braakhekke, neuroloog
mede namens het Spina Bifida Team Zwolle
- Er zijn nog geen reacties
