Inloggen
Laatste nieuws
1 minuut leestijd
Wetenschap

Prenatale diagnostiek vereenvoudigd

Plaats een reactie

Het bepalen van de volgorde van het genoom van een foetus door enkel gebruik te maken van maternaal plasma is mogelijk. Dat is de conclusie van onderzoek uit de VS verricht door Stephen Quake e.a. in Nature.

Momenteel zijn veel prenatale genetische testen invasief, wat risico’s met zich meebrengt. Quake e.a. ontwikkelden een test die voor de foetus non-invasief is en toch het foetale genoom in kaart brengt door enkel gebruik te maken van maternaal plasma.

Het DNA in het plasma van een zwangere is een mix van maternaal en foetaal DNA. Foetaal DNA bestaat voor de helft uit maternaal DNA en voor de andere helft uit paternaal DNA. Door in het maternale plasma het totale gehalte aan maternaal DNA te vergelijken met het gehalte aan non-maternaal DNA, dat bestaat uit het paternale deel van het foetale DNA, konden zij het gehele foetale genoom identificeren, isoleren en analyseren.

Bij een zwangere vrouw die bekend was met een deletie van chromosoom 22, het zogeheten DiGeorge-syndroom, bepaalden de onderzoekers het genoom van haar foetus. Prenataal gebruikten zij de nieuwe test, postnataal, ter controle, een bekende test. Beide testen wezen uit dat het kind dezelfde deletie had als moeder; dit leverde het bewijs voor de werkzaamheid van de nieuwe test.

De onderzoekers hopen met deze test de prenatale diagnostiek van geërfde- en de novo genetische ziektes, te vereenvoudigen.

Anouk Eikendal


Bron:

Nature. 2012. Doi:10.1038/nature11251: Non-invasive prenatal measurement of the fetal genome

Lees ook:

Zwangere vrouw niet bang voor prenatale screening 

NHG kritisch over prenatale screening 

Ziek van je voorouders 

Onderzoek: eerste DNA-volgorde van vrouw

Advies van de commissie van de Gezondheidsraad

beeld: Thinkstock
beeld: Thinkstock
Wetenschap genoom
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.